Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSDV) ist eine genetische Störung, die den Körper daran hindert, Glykogen abzubauen. Glykogen ist eine wichtige Energiequelle, die im Muskelgewebe gespeichert wird. Menschen mit GSDV leiden typischerweise unter Müdigkeit, Muskelschmerzen und Krämpfen in den ersten Minuten der Belastung (Belastungsintoleranz).
Wenn sich Betroffene nach einer kurzen Belastung ausruhen, können sie in der Regel ohne oder mit nur geringen Beschwerden weiter trainieren (ein charakteristisches Phänomen, das als „second wind“ bekannt ist). Die Anzeichen und Symptome können sehr unterschiedlich sein und umfassen weinrot gefärbten Urin, Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Muskelkrämpfe, Muskelschmerzen, Muskelsteifheit und Muskelschwäche. Sie wird durch Mutationen im PYGM-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung, aber die Krankheit kann durch moderat intensives aerobes Training (z. B. Gehen oder zügiges Gehen, Radfahren) und Diät in den Griff bekommen werden.
Symptome
Im Folgenden werden die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 beschrieben. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die für diese Krankheit beschrieben wurden.
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 äußert sich durch Steifheit oder Schwäche der Muskeln, Müdigkeit, Muskelkrämpfe und Muskelschmerzen (Myalgie). Die Symptome werden häufig durch das Heben schwerer Gewichte oder anstrengende körperliche Betätigung (Treppensteigen, Laufen) ausgelöst und bessern sich durch Ruhe. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome, während andere eine schwerere Muskelschwäche haben. Menschen mit dieser Erkrankung haben die einzigartige Fähigkeit, ein Phänomen zu nutzen, das als „zweiter Wind“ bezeichnet wird und die Wiederaufnahme der sportlichen Betätigung nach einer kurzen Ruhephase ermöglicht. Länger anhaltende Aktivität bei starken Schmerzen kann zu Muskelschäden (Rhabdomyolyse) und rostfarbenem Urin (Myoglobinurie) mit dem Risiko eines akuten Nierenversagens führen.
Die Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 beginnen meist in der frühen Kindheit. Die Diagnose wird jedoch häufig erst im Erwachsenenalter gestellt. In einigen Fällen kommt es im mittleren Lebensalter zu einer deutlichen Verschlimmerung der Symptome, die mit einem gewissen Grad an Muskelschwund einhergehen kann.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Belastungsintoleranz | Verminderte Fähigkeit zur Bewegung
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| Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern | ||
| Stark erhöhte Kreatinkinase | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Dunkler Urin | ||
| Übungsbedingte Muskelkrämpfe | Übungsbedingte Muskelkrämpfe
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.