VACTERL- Assoziation

Dirk de Pol, 13. November 2021

Gesundheit

Die VACTERL-Assoziation ist eine nicht zufällige Assoziation von Geburtsfehlern, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Der Begriff VACTERL ist ein Akronym, bei dem jeder Buchstabe für den Anfangsbuchstaben eines der häufigeren Befunde steht, die bei den betroffenen Personen auftreten: (V) = Wirbelsäulenanomalien; (A) = Analatresie; (C) = Herzfehler; (T) = Luftröhrenanomalien einschließlich tracheoösophagealer (TE) Fisteln; (E) = Ösophagusatresie; (R) = Nieren- und Radialanomalien (Daumenseite der Hand); und (L) = andere Gliedmaßenanomalien.

Weitere Merkmale können (seltener) Wachstumsstörungen und Gedeihstörungen, Asymmetrie des Gesichts (hemifaziale Mikrosomie), Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Darmfehlbildungen und Genitalanomalien sein. Die Intelligenz ist in der Regel normal. Die genaue Ursache der VACTERL-Assoziation ist unbekannt; die meisten Fälle treten zufällig und ohne erkennbaren Grund auf. In seltenen Fällen ist VACTERL-Assoziation bei mehr als einem Familienmitglied aufgetreten. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab und kann einen chirurgischen Eingriff zur Behebung der Geburtsfehler umfassen, gefolgt von einer langfristigen Behandlung.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Analatresie Fehlender Anus
Aplasie/Hypoplasie der Lunge Fehlende/kleine Lunge

 

Polyhydramnion Hohe Fruchtwassermengen
Frühzeitige Geburt Frühzeitige Entbindung betroffener Säuglinge

 

Trachealstenose Verengung der Luftröhre

Ursache

Eine spezifische, konsistente genetische Anomalie ist bei Personen mit VACTERL-Assoziation nicht identifiziert worden. Einige wenige sporadische Fälle von VACTERL-Assoziation wurden mit Mutationen in den Genen FGF8, HOXD13, ZIC3, PTEN, FANCB, FOXF1 und TRAP1 sowie der mitochondrialen DNA in Verbindung gebracht.

Wenn eine Erkrankung als „Assoziation“ definiert wird, bedeutet dies, dass sie aus einer Reihe von spezifischen Merkmalen besteht, die häufiger zusammen auftreten, als dies allein durch Zufall der Fall wäre, für die aber keine spezifische Ursache ermittelt wurde (idiopathisch). Bei Einzelpersonen mit VACTERL-Assoziation wird das Risiko eines Wiederauftretens der Krankheit bei Geschwistern oder Kindern in der Regel mit etwa 1 % (1 von 100) angegeben. In der Literatur gibt es nur sehr wenige Berichte über das Wiederauftreten der VACTERL-Assoziation in Familien.

Forscher haben festgestellt, dass, wenn zusätzlich zu den Merkmalen der VACTERL-Assoziation dysmorphe Merkmale, Wachstumsanomalien und/oder eine Lernbehinderung vorliegen, dies tatsächlich auf ein Syndrom oder eine Chromosomenanomalie zurückzuführen sein kann; wenn dies der Fall ist, würde das Wiederholungsrisiko für ein Familienmitglied dem Risiko entsprechen, das mit dieser spezifischen Diagnose verbunden ist. Zu den genetischen Störungen, die gemeinsame Merkmale mit der VACTERL-Assoziation aufweisen, gehören das Feingold-Syndrom, das CHARGE-Syndrom, die Fanconi-Anämie, das Townes-Brocks-Syndrom und das Pallister-Hall-Syndrom. Es wurde auch erkannt, dass die Inzidenz multipler kongenitaler Fehlbildungen (mit Merkmalen, die sich mit denen der VACTERL-Assoziation überschneiden) bei Kindern diabetischer Mütter um das Zwei- bis Dreifache ansteigt.

Diagnose

Es gibt keinen objektiven Labortest für die VACTERL-Assoziation. Die Diagnose basiert auf dem Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Merkmale (aus denen sich das Akronym VACTERL zusammensetzt):

(V) Wirbelsäulendefekte, die häufig mit Rippenanomalien einhergehen;

(A) imperforierter Anus oder Analatresie;

(C) Herzfehler (Herz);

(T) Luftröhren-Ösophagus-Fistel

(E) Ösophagusatresie;

(R) Nierenanomalien einschließlich Nierenagenesie, Hufeisenniere und zystische und/oder dysplastische Nieren;

(L) Anomalien der Gliedmaßen.

Da beobachtet wurde, dass diese Fehlbildungen häufiger zusammen auftreten, als dies rein zufällig zu erwarten wäre (für die jedoch keine spezifische Ursache festgestellt wurde), wurde der Zustand als Assoziation bezeichnet. Bei der Diagnose handelt es sich um eine Ausschlussdiagnose, was bedeutet, dass andere Erkrankungen ausgeschlossen werden müssen, bevor die Diagnose VACTERL gestellt werden kann.

Um eine Diagnose zu stellen, führt ein Genetiker in der Regel eine sehr detaillierte körperliche Untersuchung durch, erhebt die Familiengeschichte und untersucht das Vorhandensein interner Fehlbildungen. Möglicherweise sind auch ergänzende Untersuchungen erforderlich, z. B. Gentests zum Ausschluss anderer ähnlicher Syndrome. Je nach den vorliegenden Merkmalen können bei der Diagnose einer Person, die Merkmale der VACTERL-Assoziation aufweist (Differenzialdiagnose), folgende Erkrankungen in Betracht gezogen werden:

  • Baller-Gerold-Syndrom
  • CHARGE-Syndrom
  • Currarino-Krankheit
  • 2-Deletionssyndrom
  • Fanconi-Anämie
  • Feingold-Syndrom
  • Fryns-Syndrom
  • MURCS-Vereinigung
  • Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
  • Opitz G/BBB-Syndrom
  • Pallister-Hall-Syndrom
  • Townes-Brocks-Syndrom
  • VACTERL mit Hydrocephalus
  • Alagille-Syndrom
  • Basalzellnävus-Syndrom
  • McKusick-Kaufman-Syndrom
  • Holt-Oram-Syndrom
  • TAR-Syndrom

Behandlung

Die Behandlung der VACTERL-Assoziation richtet sich nach den vorhandenen Anzeichen und Symptomen und kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Am besten arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um die vorhandenen Anzeichen und Symptome sowie die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln. Die Behandlung von Menschen mit VACTERL-Assoziation kann einen Teamansatz beinhalten und mehrere verschiedene Spezialisten einbeziehen, darunter einen Gastroenterologen, Kardiologen, Chirurgen, Urologen und andere.

Prognose

Kinder mit VACTERL-Assoziation können viele medizinische Probleme haben; die spezifischen Probleme sind sehr unterschiedlich. Bei optimaler chirurgischer Korrektur kann die Prognose jedoch günstig sein. Während einige Patienten ihr ganzes Leben lang von ihren angeborenen Fehlbildungen betroffen sein werden, sind kognitive Beeinträchtigungen kein Symptom, und viele werden überleben und glückliche, gesunde Erwachsene werden. Es sollte beachtet werden, dass Kinder mit dieser Erkrankung von einem Team aus Medizinern und Entwicklungsspezialisten betreut werden müssen, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

DAS SPIEL, BEI DEM ALLES AUF DEN TISCH KOMMT …

… und nichts unterm Teppich bleibt.

Jetzt ansehen