Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2) ist eine fortschreitende Erkrankung, die Symptome wie unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Sprach- und Schluckstörungen, Muskelschwund, langsame Augenbewegungen und manchmal Demenz hervorruft.
Die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel im mittleren Erwachsenenalter, können aber jederzeit von der Kindheit bis ins späte Erwachsenenalter auftreten. SCA2 wird durch Mutationen im ATXN2-Gen verursacht und wird autosomal-dominant vererbt.
Symptome
Zu den frühen Symptomen der spinozerebellären Ataxie können unkoordinierte Bewegungen (Ataxie) und Beinkrämpfe gehören. Weitere Symptome können Tremor, verminderter Muskeltonus, schlechte Sehnenreflexe, abnorme Augenbewegungen, Demenz, Dystonie und/oder Chorea, Muskelzuckungen, Nervenreizungen und -schwellungen (Polyneuropathie), Beinschwäche, Schluckstörungen, Blasenfunktionsstörungen und Parkinsonismus sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Abnorme Morphologie der Substantia nigra | ||
Progressive zerebelläre Ataxie | ||
30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
Abnorme Zellmorphologie | ||
Abnormität der spinozerebellären Bahnen | ||
Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht |
Vererbung
Die spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2) wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte (mutierte) Kopie von ATXN2 (dem verantwortlichen Gen) in jeder Zelle ausreicht, um Anzeichen und Symptome der Erkrankung zu verursachen.
Die ATXN2-Genmutationen, die SCA2 verursachen, betreffen eine DNA-Sequenz, die so genannte „CAG-Trinukleotid-Wiederholung“. Sie besteht aus einer Reihe von drei DNA-Bausteinen (CAG steht für Cytosin, Adenin und Guanin), die mehrfach hintereinander auftreten. Die CAG-Sequenz wird normalerweise etwa 22 Mal im Gen wiederholt, kann aber bis zu 31 Mal wiederholt werden, ohne gesundheitliche Probleme zu verursachen. SCA2 entwickelt sich bei Menschen, die 32 oder mehr CAG-Wiederholungen im ATXN2-Gen haben.
In den meisten Fällen erbt eine betroffene Person das mutierte Gen (mit zu vielen Wiederholungen) von einem betroffenen Elternteil. In einigen Fällen haben die Betroffenen jedoch keinen betroffenen Elternteil. Menschen mit einer erhöhten Anzahl von CAG-Wiederholungen, die nicht an SCA2 erkranken, haben immer noch das Risiko, Kinder zu haben, die die Krankheit entwickeln. Das liegt daran, dass sich die Anzahl der CAG-Wiederholungen bei der Weitergabe des Gens von einem Elternteil an ein Kind häufig erhöht. Generell gilt: Je mehr Wiederholungen eine Person hat, desto früher treten die Symptome auf. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet. Bei Menschen mit 32 oder 33 Wiederholungen treten die Symptome in der Regel im späten Erwachsenenalter auf, während bei Menschen mit mehr als 45 Wiederholungen die Symptome oft schon im Teenageralter auftreten. Aus irgendeinem Grund nimmt die Zahl der Wiederholungen tendenziell stärker zu, wenn das Gen vom Vater einer Person vererbt wird als wenn es von der Mutter vererbt wird. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine 50%ige Chance, die CAG-Repeat-Expansion zu erben.
Diagnose
Für die Diagnose der spinozerebellären Ataxie 2 (SCA2) ist ein molekulargenetischer Test (Analyse der DNA) erforderlich. Mit diesem Test werden anormale CAG-Trinukleotid-Wiederholungsexpansionen im ATXN2-Gen nachgewiesen. Betroffene Personen (oder Personen, die später Symptome von SCA2 entwickeln) haben eine Kopie des ATXN2-Gens, die 33 oder mehr CAG-Wiederholungen aufweist. Mit diesem Test lassen sich nahezu 100 % der SCA2-Fälle nachweisen.
Behandlung
Die Behandlung der spinozerebellären Ataxie 2 (SCA2) ist unterstützend und zielt darauf ab, den Betroffenen zu helfen, ihre Unabhängigkeit zu erhalten und Verletzungen zu vermeiden. Es wird empfohlen, dass Menschen mit SCA2 körperlich aktiv bleiben, ein gesundes Gewicht halten, bei Bedarf Hilfsmittel benutzen und Alkohol und Medikamente, die die Kleinhirnfunktion beeinträchtigen, vermeiden. Zu den Hilfsmitteln können Stöcke oder andere Geräte gehören, die das Gehen und die Mobilität erleichtern. Menschen mit SCA2 können Schwierigkeiten beim Sprechen entwickeln und müssen möglicherweise computergesteuerte Geräte oder Schreibblöcke verwenden, um die Kommunikation zu erleichtern. Levodopa kann verschrieben werden, um einige der Bewegungsprobleme (z. B. Steifheit und Tremor) zu lindern, und Magnesium kann Muskelkrämpfe lindern.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.