Die Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die in erster Linie durch multiple Schwannome (gutartige Tumore des Nervensystems) gekennzeichnet ist, ohne dass bilaterale (beide Seiten betreffende) vestibuläre Schwannome vorliegen.
Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung variieren je nach Größe, Lage und Anzahl der Schwannome, können aber Schmerzen, Taubheit, Kribbeln und/oder Schwäche in den Fingern und Zehen umfassen. Vererbte Formen der Erkrankung machen nur 15 Prozent aller Fälle aus. In einigen dieser Familien wird die Schwannomatose durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen SMARCB1 oder LZTR1 verursacht; in anderen Fällen ist die genaue Ursache unbekannt. Bei der Vererbung wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, wobei die Ausprägung sehr variabel und die Penetranz gering ist. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person, kann aber auch Medikamente und/oder eine Operation umfassen.
Symptome
Anzeichen und Symptome der Schwannomatose treten häufig im Erwachsenenalter zwischen 25 und 30 Jahren auf. Die Betroffenen haben in der Regel mehrere Schwannome, d. h. gutartige Tumore des Nervensystems. Bei der Schwannomatose können diese Tumore entlang jedes Nervs im Körper wachsen, obwohl sie am Vestibularisnerv (Vestibularisschwannom, auch Akustikusneurinom genannt) seltener vorkommen. Menschen mit vestibulären Schwannomen, insbesondere solche mit Tumoren, die den Vestibularisnerv auf beiden Seiten des Kopfes (bilateral) befallen, können stattdessen an Neurofibromatose Typ 2 erkranken.
Die mit der Schwannomatose verbundenen Anzeichen und Symptome variieren je nach Größe und Lage der Schwannome. Das häufigste Symptom sind chronische Schmerzen, die entstehen können, wenn ein wachsendes Schwannom auf Nerven oder umliegendes Gewebe drückt. Bei manchen Menschen kann sich eine Masse bilden, wenn das Schwannom direkt unter der Haut liegt. Bei anderen können neurologische Symptome wie Taubheit, Kribbeln und/oder Schwäche in den Fingern und Zehen auftreten.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Anomalien der Haut | ||
| Abnormität der Wirbelsäule | Abnorme Wirbelsäule
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| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Unvollständige Penetranz | ||
| Meningiom | ||
Ursache
Einige Fälle von Schwannomatose werden durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen SMARCB1 oder LZTR1 verursacht. SMARCB1 und LZTR1 sind Tumorsuppressorgene, d. h., sie kodieren für ein Protein, das Zellen daran hindert, zu schnell oder unkontrolliert zu wachsen und sich zu teilen. Mutationen in diesen Genen führen zu abnormen Proteinen, die ihre normale Funktion nicht erfüllen können. Dies trägt zur Entwicklung der vielen verschiedenen Arten von Tumoren bei, die bei Schwannomatose auftreten.
Wenn die Schwannomatose durch eine Mutation in SMARCB1 oder LZTR1 verursacht wird, wird die betroffene Person in der Regel mit einer mutierten Kopie des Gens in jeder Zelle geboren und ist daher genetisch prädisponiert, die mit der Krankheit verbundenen Tumoren zu entwickeln. Damit sich ein Tumor bilden kann, müssen zwei Kopien des Gens verändert sein. Die Mutation in der zweiten Kopie des Gens wird als somatische Mutation bezeichnet, da sie während des Lebens einer Person auftritt und nicht vererbt wird.
Bei Betroffenen, die keine Mutation in SMARCB1 oder LZTR1 aufweisen, ist die Ursache der Erkrankung unbekannt.
Vererbung
Man geht davon aus, dass etwa 15 % aller Schwannomatose-Fälle vererbt werden. In diesen Fällen wird angenommen, dass die Krankheit autosomal dominant vererbt wird, mit sehr variabler Expressivität und reduzierter Penetranz. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle benötigt, um eine genetische Prädisposition für die mit der Schwannomatose verbundenen Tumoren zu haben. In einigen Fällen erbt ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen im Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Bei Menschen mit einer vererbten Form der Schwannomatose besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, dass die Krankheit an die nächste Generation weitergegeben wird.
Diagnose
Die Diagnose einer Schwannomatose wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome vermutet, insbesondere wenn es in der Familie weitere Betroffene gibt. Zur weiteren Absicherung der Diagnose und zum Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlichen Merkmalen (z. B. Neurofibromatose Typ 2) können dann zusätzliche Tests angeordnet werden. Dazu können gehören:
- Tumorpathologie, die bestätigt, dass es sich bei den Wucherungen tatsächlich um Schwannome handelt
- Bildgebende Untersuchungen, z. B. eine MRT-Untersuchung des Vestibularisnervs. Es ist wichtig, das Vorhandensein bilateraler (beide Seiten betreffender) vestibulärer Schwannome auszuschließen, die eher auf Neurofibromatose Typ 2 als auf Schwannomatose hindeuten würden.
- Gentests auf eine Veränderung (Mutation) in den Genen SMARCB1 oder LZTR1. Leider ist ein Gentest nicht bei allen von Schwannomatose betroffenen Personen aussagekräftig.
Behandlung
Die Behandlung der Schwannomatose richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. So sind beispielsweise Schmerzen eines der häufigsten Symptome der Erkrankung. Die Behandlung mit Medikamenten und der Einsatz von kurz wirksamen Opioeden und/oder nichtsteroidalen Entzündungshemmern gegen Schmerzen kann bei vielen Patienten erfolgreich sein. Wenn die Schmerzen nicht mit anderen Mitteln behandelt werden können oder wenn die Schwannome andere Symptome verursachen, können sie operativ entfernt werden. Diese Behandlung wird jedoch häufig als letzter Ausweg gewählt, da eine Operation das Risiko weiterer neurologischer Probleme mit sich bringen kann.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.