Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Anhäufung einer Substanz namens Glykogen in verschiedenen Teilen des Körpers gekennzeichnet ist. Glykogen wird gebildet, wenn der Körper Glukose (Zucker) speichern muss. Wenn der Körper wieder Zucker benötigt, wird Glykogen wieder in Glukose umgewandelt und kann verwendet werden.
Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom speichern nicht die entsprechende Menge an Glykogen. Daher wird das Fanconi-Bickel-Syndrom auch als Glykogenspeicherkrankheit bezeichnet. Insbesondere sammelt sich das Glykogen in der Leber und den Nieren an. Die Anzeichen und Symptome beginnen in den ersten Lebensmonaten und umfassen ein langsameres Wachstum als erwartet (Gedeihstörung), übermäßiges Wasserlassen (Polyurie) und geschwächte Knochen (Rachitis). Später im Leben können die Kinder kleinwüchsig sein und eine geschwollene Leber und Milz haben (Hepatosplenomegalie).
Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird durch Mutationen im SLC2A2-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose von FBS basiert auf einer klinischen Untersuchung, die Anzeichen von FBS zeigt. Die Erkrankung kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome der Erkrankung, insbesondere der Symptome, die die Nieren betreffen.
Symptome
Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist durch eine Anhäufung von Glykogen in der Leber und den Nieren gekennzeichnet. Dies führt zu Symptomen wie geschwächten Knochen (Rachitis), einer für das Alter sehr geringen Größe (Gedeihstörung) und einer bestimmten Art von Nierenfehlfunktion, der sogenannten renalen tubulären Dysfunktion. Die Anhäufung von Glykogen kann auch zu einer Schwellung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) führen. Zwischen den Mahlzeiten kann es bei den Betroffenen zu einer Unterzuckerung (Hypoglykämie) kommen. Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom kommen in der Regel später als erwartet in die Pubertät. Im Erwachsenenalter können die geschwächten Knochen zu Osteopenie oder Osteoporose führen. Erwachsene mit Fanconi-Bickel-Syndrom können kleiner sein als andere Menschen und sie können krumme Beine haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Abdominaler Aufstau | Blähungen im Bauchraum
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| Azidose | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Chronische Azidose | ||
| Erhöhte alkalische Phosphatase | Starke Erhöhung der alkalischen Phosphatase
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Ursache
Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird durch eine Mutation im SLC2A2-Gen verursacht. Dieses Gen teilt dem Körper mit, wie er ein Protein namens Glukose-Transporter-Protein 2 (GLUT2) herstellen soll. Dieses Protein ist für den Transport von Glukose durch verschiedene Zellen im Körper verantwortlich. Wenn GLUT2 aufgrund einer Mutation in SLC2A2 nicht richtig funktioniert, kann der Körper keine Glukose transportieren. Daher sammelt sich die Glukose in der Leber und den Nieren an. Diese Glukose wird als Glykogen gespeichert, und die Anhäufung von Glykogen in diesen Körperteilen verursacht die Symptome des Fanconi-Bickel-Syndroms.
Vererbung
Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine vom Fanconi-Bickel-Syndrom betroffene Person veränderte (mutierte) Kopien beider SLC2A2-Gene hat. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Eine Person mit nur einer veränderten Kopie von SLC2A2 hat normalerweise keine Symptome und wird als Träger bezeichnet. Die Kinder von zwei Trägern haben eine:
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein
- 50%ige Chance, Träger wie beide Eltern zu sein
- 25 % Wahrscheinlichkeit, das Fanconi-Bickel-Syndrom zu haben.
Diagnose
Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird durch eine klinische Untersuchung diagnostiziert, die mit den Symptomen der Erkrankung übereinstimmt. Bei dieser klinischen Untersuchung können Befunde wie Rachitis (geschwächte Knochen) und hohe Glukose-, Protein- und Phosphatwerte im Urin festgestellt werden. Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom können auch niedrige Phosphatwerte und hohe Cholesterinwerte im Blut haben. Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom neigen dazu, zwischen den Mahlzeiten einen niedrigen Blutzuckerwert (Hypoglykämie) zu haben. Wenn die Diagnose Fanconi-Bickel-Syndrom vermutet wird, kann sie durch einen Gentest des SLC2A2-Gens bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Fanconi-Bickel-Syndroms (FBS) konzentriert sich im Allgemeinen auf die Behandlung der Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Bei der Behandlung der Symptome der Nierenerkrankung kann sich der Arzt darauf konzentrieren, das Wasser und die Elektrolyte zu ersetzen, die über die Nieren verloren gehen. Zusätzlich können Vitamin-D- und Phosphatpräparate helfen, eine Knochenschwächung (Rachitis) zu verhindern.
Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom wird empfohlen, eine galaktosebeschränkte Diät einzuhalten. Galaktose ist eine Substanz, die in Glukose aufgespalten wird. Da Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom Schwierigkeiten haben, Glukose durch den Körper zu transportieren, verhindert die Einschränkung von Galaktose die Anhäufung von Glukose und Glykogen in Leber und Nieren. Galaktose ist in Lebensmitteln wie Milch, Käse, Joghurt und Hülsenfrüchten enthalten. Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom sollten hauptsächlich Fruktose als Hauptkohlenhydrat zu sich nehmen. Darüber hinaus sollten Menschen mit Fanconi-Bickel-Syndrom kleine, häufige Mahlzeiten zu sich nehmen, um eine Unterzuckerung zwischen den Mahlzeiten zu vermeiden. Schließlich kann Maisstärke als Ersatz verwendet werden, um dem Körper den notwendigen Zucker zuzuführen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.