Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist ein von Geburt an bestehender Zustand, der die Fähigkeit, körperliche Schmerzen wahrzunehmen, beeinträchtigt. Betroffene Personen sind nicht in der Lage, Schmerzen in irgendeinem Teil ihres Körpers zu spüren.
Im Laufe der Zeit kann dieses fehlende Schmerzempfinden zu einer Häufung von Verletzungen und gesundheitlichen Problemen führen, die die Lebenserwartung beeinträchtigen können. Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit wird durch Mutationen im SCN9A-Gen und in seltenen Fällen auch durch Mutationen im PMRD12-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit gilt als eine Form der peripheren Neuropathie, weil sie das periphere Nervensystem betrifft, das das Gehirn und das Rückenmark mit den Muskeln und den Zellen verbindet, die Empfindungen wie Berührung, Geruch und Schmerz wahrnehmen. Sie gehört zu einer Gruppe, die als hereditäre sensorische und autonome Neuropathien bekannt ist.
Symptome
Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist durch die Unfähigkeit gekennzeichnet, körperliche Schmerzen wahrzunehmen. Menschen mit dieser Erkrankung können den Unterschied zwischen scharf und stumpf und heiß und kalt spüren, aber sie können zum Beispiel nicht spüren, dass ein heißes Getränk ihre Zunge verbrennt. Dieser Zustand, der von Geburt an vorhanden ist, kann zu einer Häufung von Wunden, Prellungen, Knochenbrüchen und anderen gesundheitlichen Problemen führen, die im Laufe der Zeit unentdeckt bleiben und die Lebenserwartung verringern können. Kleine Kinder mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit können durch Selbstbeißen Wunden im Mund oder an den Fingern davontragen und auch mehrfache Brandverletzungen erleiden. Viele Betroffene haben auch einen vollständigen Verlust des Geruchssinns (Anosmie). Bei der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit, die durch Mutationen im PRDM12-Gen verursacht wird, haben die Patienten einen normalen Geruchssinn, eine Neigung zu Infektionen und ein erhöhtes Auftreten von Hornhautabschürfungen aufgrund einer mangelnden Tränenproduktion.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems | ||
| Anhidrosis | Mangelndes Schwitzen
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| Anosmie | Verlorener Geruch | |
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Hypohidrosis | Verminderte Fähigkeit zu schwitzen
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.