Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine vererbte Bindegewebsstörung, die hauptsächlich die Knochen und die Augen betrifft. Menschen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleinwüchsig und haben oft kurze Finger und eine eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, insbesondere der Hände.
Das Weill-Marchesani-Syndrom verursacht auch Probleme mit der Augenlinse, die zu starker Kurzsichtigkeit führen, und es kann auch ein Glaukom verursachen. Charakteristisch für das Weill-Marchesani-Syndrom ist ein Problem mit der Augenlinse, das als Mikrospherophakie bezeichnet wird. Bei der Mikrosphäophakie handelt es sich um eine kleine, kugelförmige Linse, die mit einer Kurzsichtigkeit (Myopie) einhergeht, die sich mit der Zeit verschlimmert. Die Linse kann auch abnormal im Auge positioniert sein (Ektopie lentis). Gelegentlich haben Patienten mit diesem Syndrom auch Herzfehler. In einigen Familien wird dieses Syndrom autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen in den Genen ADAMTS10 oder LTBP2 verursacht. Es kann auch autosomal dominant vererbt werden und wird in diesen Fällen durch eine Mutation im FBN1-Gen verursacht. Die Behandlung des Weill-Marchesani-Syndroms ist symptomatisch und unterstützend. Betroffene müssen in der Regel regelmäßig untersucht werden und benötigen manchmal eine Augenoperation.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen des Weill-Marchesani-Syndroms können gehören:
- Kurze Körpergröße, aber Arme, Beine, Körper und Kopf sind alle proportional zur Körpergröße: Die Erwachsenengröße für Männer reicht von 4 Fuß, 8 Zoll bis 5 Fuß, 6 Zoll (oder 142-169 cm) und die Erwachsenengröße für Frauen reicht von 4 Fuß, 3 Zoll bis 5 Fuß, 2 Zoll (oder 130-157 cm)
- Kurze Finger (Brachdaktylie)
- Steifheit der Gelenke
- Augenprobleme, die typischerweise in der Kindheit erkannt werden und zu denen eine kleine sphärische Linse (Mikrosphärophakie), starke Kurzsichtigkeit (Myopie), eine abnormale Position der Linse (Ektopia lentis) und ein Glaukom gehören, die alle zum Sehverlust führen können
- Herzprobleme, wie z. B. eine Pulmonalklappenstenose oder ein Ductus arteriosus.
Normalerweise sind Menschen mit Weill-Marchesani-Syndrom normal intelligent.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
| Glaukom | ||
| Hohe Myopie | Schwere Kurzsichtigkeit
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| Kleinwüchsigkeit | Verringertes Körpergewicht
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| Kurzer Daumen | Kurze Daumen
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Ursache
Das Weill-Marchesani-Syndrom wird in der Regel durch Veränderungen oder Mutationen im ADAMTS10-Gen verursacht. In einigen Fällen kann es auch durch Veränderungen im FBN1-Gen oder im LTBP2-Gen verursacht werden.
Diagnose
Die Diagnose des Weill-Marchesani-Syndroms wird von einem Arzt gestellt, wenn ein Kind die charakteristischen Anzeichen und Symptome des Syndroms aufweist. Genetische Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Obwohl das Weill-Marchesani-Syndrom nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, mit denen viele der auftretenden Symptome minimiert oder korrigiert werden können. Menschen mit diesem Syndrom benötigen oft ein Team von Fachärzten, darunter Kinderärzte, Augenärzte (Ophthalmologen und Optometristen), Orthopäden und Kardiologen.
Regelmäßige Augenuntersuchungen sind wichtig für die Früherkennung von Augenproblemen. Eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung von sich entwickelnden Augenproblemen ist sehr wichtig, um die Chance zu erhöhen, dass der Sehkraftverlust auf ein Minimum reduziert werden kann. Zur Verbesserung der Sehkraft können eine Brille, eine Sehhilfe oder eine Augenoperation erforderlich sein. Die Entfernung der Mikrospherophakie wird empfohlen, um den Augeninnendruck zu kontrollieren und die Sehkraft zu verbessern. Ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) kann mit Augentropfen, einer Lasertherapie oder einer operativen Entfernung der Iris oder Linse behandelt werden. Eine Verengung oder Erweiterung der Pupillen kann bei manchen Menschen mit Weill-Marchesani-Syndrom ein Glaukom verursachen. Medikamente, die die Pupillen verengen, müssen vermieden werden, und Medikamente, die die Pupillen erweitern, müssen mit Vorsicht verabreicht werden.
Gelenksteifigkeit und Knochenanomalien können zu Komplikationen führen, wenn eine Anästhesie erforderlich ist. Eine Person mit Weill-Marchesani-Syndrom muss ihren Arzt, Chirurgen und Anästhesisten vor einer Anästhesie über die Diagnose informieren, da das Syndrom das Atemwegsmanagement beeinträchtigen kann.
Bei der Erstdiagnose eines Kindes mit Weill-Marchesani-Syndrom werden folgende Untersuchungen empfohlen:
- Vollständige Augenuntersuchung durch einen Facharzt für Augenheilkunde
- Bewertung durch einen Spezialisten für medizinische Genetik
- Echokardiogramm des Herzens
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.