Das Skleromyxödem ist eine seltene, schwere Hauterkrankung. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine abnorme Anhäufung von Muzin in der Haut (Muzinose), die zu papulösen und sklerodermoidalen Beulen führt, eine erhöhte Produktion von Fibroblasten (Bindegewebszellen), wenn keine Schilddrüsenerkrankung vorliegt, und eine monoklonale Gammopathie (abnorme Proteine im Blut).
Sie betrifft häufig innere Organe und kann verschiedene Körpersysteme beeinträchtigen. Die Ursache des Skleromyxödems ist nicht bekannt. Es gibt keine Standardbehandlung. Die Behandlung kann den Einsatz von intravenösem Immunglobulin (IVIG), Plasmapherese, Thalidomid und Kortikoiden oder aggressivere Eingriffe wie eine autologe Knochenmarktransplantation umfassen.
Symptome
Das Skleromyxödem betrifft in der Regel Menschen im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Zu den Hautsymptomen gehört in der Regel ein generalisierter papulöser Hautausschlag mit Sklerose (Verhärtung des Gewebes).
Die Papeln können kuppelförmig, fest, hautfarben oder rot und etwa 3 mm im Durchmesser sein. Es können ausgedehnte Hautareale betroffen sein. Gesicht, Knie und Ellenbogen sind häufig betroffen, und der Bewegungsumfang von Gesicht, Fingern und Extremitäten ist eingeschränkt.
Das Skleromyxödem kann auch andere Körperregionen als die Haut betreffen, darunter den Rachen und die oberen Atemwege. Weitere Symptome, die durch ein Skleromyxödem verursacht werden können, sind:
- Ösophagusperistaltik (Fehlen von Muskelkontraktionen, die uns beim Schlucken helfen)
- Heiserkeit
- Entzündliche Polyarthritis (gleichzeitige Entzündung mehrerer Gelenke)
- Proximale Myopathie (verschiedene Zustände oder Erkrankungen des Muskelgewebes)
- Neurologische Funktionsstörung
- Augenanomalien
- Atembeschwerden aufgrund restriktiver und obstruktiver pulmonaler Funktionsstörungen
Ursache
Die Ursache des Skleromyxödems ist nach wie vor unbekannt. In einigen wenigen Fällen wurde über einen Zusammenhang mit Krebserkrankungen des Knochenmarks wie Myelom, Lymphom und Leukämie berichtet.
Vererbung
Nach unserem Kenntnisstand gibt es derzeit keine Hinweise darauf, dass das Skleromyxödem vererbt wird. Uns sind keine Berichte in der medizinischen Fachliteratur bekannt, in denen ein Skleromyxödem beschrieben wird, das mehr als ein Mitglied einer Familie betrifft.
Behandlung
Es gibt keine Standardbehandlung für das Skleromyxödem. Der schwere Verlauf der Krankheit erfordert eine sehr aggressive Behandlung, und in der Regel ist eine langfristige Erhaltungstherapie erforderlich. Der Literatur zufolge kann der Einsatz von intravenösem Immunglobulin (IVIG) erfolgreich sein und wird in der Regel zuerst eingesetzt; diese Art der Behandlung kann relativ langfristig wirken und hat nur wenige Nebenwirkungen. Aus diesem Grund wird sie derzeit von vielen als die beste Behandlungsoption angesehen. Die Plasmapherese ist als Kurzzeitbehandlung wirksam, führt aber zu Rückfällen (Wiederauftreten der Symptome). Bei Patienten, die kein IVIG erhalten können, können Thalidomid und systemische Glukokortikoide eingesetzt werden. Wenn Patienten mit schwerer Erkrankung nicht gut ansprechen, sind andere Maßnahmen erforderlich, z. B. eine autologe Knochenmarktransplantation.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.