Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch die Unfähigkeit der Skelettmuskeln gekennzeichnet ist, sich nach willkürlichen Bewegungen schnell zu entspannen. Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit und variieren von Person zu Person. Sie können Muskelsteifheit, Muskelschwäche und Schwächeanfälle umfassen, die durch Bewegung nach Ruhe ausgelöst werden.
Es gibt zwei Formen der Myotonia congenita: die Becker-Krankheit, die häufigste und schwerste, generalisierte Form, und die Thomsen-Krankheit, eine seltene und mildere Form. Beide Formen werden durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht. Der Becker-Typ wird autosomal rezessiv vererbt, der Thomsen-Typ wird autosomal dominant vererbt. Die Behandlung kann Medikamente zur Behandlung der Muskelsteifigkeit umfassen, z. B. Mexiletin, Carbamazepin oder Phenytoin. Bewegung kann die Myotonie vorübergehend lindern. Bei Menschen mit Myotonia congenita besteht ein erhöhtes Risiko für schädliche Nebenwirkungen der Anästhesie. Daher wird empfohlen, dass Verwandte einer Person mit dieser Krankheit bereits im Kindesalter getestet werden.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| EMG-Anomalie | ||
| Myotonie | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Myalgie | Muskelkater
|
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| 1%-4% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Muskelsteifheit | ||
| Muskelschwäche | Muskelschwäche | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung von Myotonia congenita hängt von den Symptomen und dem Schweregrad der einzelnen Personen ab. Menschen mit leichten Symptomen müssen möglicherweise nur ihre Aktivitäten anpassen. Bei Menschen mit schwerer Muskelsteifheit können Natriumkanalblocker oder andere Medikamente zur Linderung der Symptome in Betracht gezogen werden oder erforderlich sein. Zu den medikamentösen Optionen gehören:
- Natriumkanalblocker und die am besten dokumentierte Behandlungsoption. Es kann die Muskelsteifigkeit deutlich verringern.
- Antikonvulsiva, die Berichten zufolge bei einigen Menschen die Symptome lindern können.
Es ist bekannt, dass körperliche Betätigung die Myotonie vorübergehend lindert. Einige Menschen mit Myotonia congenita haben über eine längerfristige Linderung durch Gymnastik berichtet, dies wurde jedoch nicht in kontrollierten Studien untersucht. Anästhesie sollte bei Menschen mit Myotonia congenita nur mit Vorsicht angewendet werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
