Die Darier-Krankheit ist eine Hauterkrankung, die durch warzenartige Flecken auf dem Körper gekennzeichnet ist. Die Flecken sind in der Regel gelblich gefärbt, fühlen sich hart an, sind leicht fettig und können einen starken Geruch verströmen.
Am häufigsten treten die Flecken auf der Kopfhaut, der Stirn, den Oberarmen, der Brust, dem Rücken, den Knien, den Ellbogen und hinter dem Ohr auf. Auch die Schleimhäute können betroffen sein, mit Flecken auf dem Gaumen, der Zunge, der Innenseite der Wange, dem Zahnfleisch und dem Hals. Weitere Merkmale der Darier-Krankheit sind Nagelanomalien wie rote und weiße Streifen in den Nägeln mit unregelmäßiger Textur und kleine Gruben in den Handflächen und Fußsohlen.
Die für die Darier-Krankheit charakteristischen warzenartigen Flecken treten in der Regel in der späten Kindheit bis zum frühen Erwachsenenalter auf. Der Schweregrad der Krankheit variiert im Laufe der Zeit; bei den Betroffenen wechseln sich Schübe mit Perioden ab, in denen sie weniger Flecken haben.
Das Auftreten von Hautunreinheiten wird durch Umweltfaktoren beeinflusst. Die meisten Menschen mit Morbus Darier entwickeln im Sommer, wenn sie Hitze und Feuchtigkeit ausgesetzt sind, mehr Unreinheiten. UV-Licht, kleinere Verletzungen oder Reibung, wie Reiben oder Kratzen, und die Einnahme bestimmter Medikamente können ebenfalls zu einer Zunahme der Unreinheiten führen. Gelegentlich können Menschen mit Morbus Darier neurologische Störungen wie leichte geistige Behinderung, Epilepsie und Depressionen haben. Auch über Lern- und Verhaltensschwierigkeiten wurde bei Menschen mit Morbus Darier berichtet. Die Forscher wissen nicht, ob diese Erkrankungen, die in der Allgemeinbevölkerung häufig auftreten, mit den genetischen Veränderungen zusammenhängen, die die Darier-Krankheit verursachen, oder ob sie zufällig sind. Einige Forscher glauben, dass die Verhaltensprobleme mit der sozialen Stigmatisierung von Menschen mit zahlreichen Hautunreinheiten zusammenhängen könnten.
Eine Form der Darier-Krankheit, die so genannte lineare oder segmentale Form, ist durch Flecken auf lokalisierten Hautbereichen gekennzeichnet. Die Flecken sind nicht so weit verbreitet wie bei der typischen Darier-Krankheit. Einige Menschen mit der linearen Form dieser Erkrankung haben die gleichen Nagelanomalien wie Menschen mit der klassischen Darier-Krankheit, aber diese Anomalien treten nur auf einer Seite des Körpers auf.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Akrokeratose | ||
| Hypermelanotisches Makel | Hyperpigmentierte Flecken | |
| Juckreiz | Juckreiz
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| Subunguale hyperkeratotische Fragmente | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Haarmorphologie | Abnormität der Haare
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Ursache
Die Darier-Krankheit wird durch Mutationen im ATP2A2-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens SERCA2. Dieses Enzym trägt dazu bei, den Kalzium-Ionengehalt in den Zellen zu kontrollieren. Kalziumionen dienen als Signale für viele Zellfunktionen, die für eine normale Entwicklung erforderlich sind.
Mutationen im ATP2A2-Gen beeinträchtigen die Menge oder Funktion des Enzyms SERCA2. Dieses Enzym wird im gesamten Körper exprimiert, und es ist unklar, warum Mutationen in diesem Gen nur die Haut betreffen.
Die lineare Form der Darier-Krankheit wird ebenfalls durch ATP2A2-Genmutationen verursacht, aber diese Mutationen werden erworben und entstehen nur in einigen Körperzellen nach der Empfängnis (somatische Mutationen).
Vererbung
Die Darier-Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. In einigen Fällen erbt eine Person die mutierte Kopie des Gens von einem Elternteil. In anderen Fällen tritt die Mutation zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie die Darier-Krankheit nicht vorkommt. Während die meisten Menschen mit einer Mutation Symptome entwickeln, ist dies bei einem kleinen Teil der Betroffenen nicht der Fall.
Wenn eine Person mit einem mutierten Gen, das eine autosomal-dominante Erkrankung verursacht, Kinder bekommt, hat jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, das mutierte Gen zu erben.
Die lineare Form der Krankheit wird in der Regel nicht vererbt und ist auf erworbene Mutationen zurückzuführen, die nur in einigen Zellen des Körpers nach der Empfängnis auftreten. Diese werden als somatische Mutationen bezeichnet.
Diagnose
Die Darier-Krankheit wird in der Regel anhand des Aussehens der Haut und der Familienanamnese diagnostiziert. Sie kann mit anderen Hautkrankheiten verwechselt werden. Zur Diagnose kann eine Hautbiopsie erforderlich sein. Ein Gentest zum Nachweis einer Mutation im ATP2A2-Gen kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Behandlung
Zu den grundlegenden Maßnahmen zur Behandlung der Darier-Krankheit gehören die Verwendung von Sonnenschutzmitteln, das Tragen von kühler Baumwollkleidung und das Meiden von heißen Umgebungen. Feuchtigkeitscremes mit Harnstoff oder Milchsäure können die Schuppenbildung verringern. Ein niedrig- oder mittelpotentes topisches Steroid ist manchmal hilfreich bei Entzündungen.
Die betroffene Haut kann unangenehm riechen, was auf das Wachstum von Bakterien im Ausschlag zurückzuführen sein kann. Bei Verdacht auf bakterielle Überwucherung oder starker Verkrustung kann es hilfreich sein, Antiseptika aufzutragen oder in Adstringentien zu baden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.