Spinale Muskelatrophie Typ 2 (SMA2) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Störung, die die Nervenzellen betrifft, die die willkürlichen Muskeln steuern (Motoneuronen). Ohne Behandlung entwickelt sich bei Babys mit SMA2 im Alter zwischen 6 und 12 Monaten eine fortschreitende Muskelschwäche. Babys mit SMA2 können ohne Unterstützung sitzen, aber nicht stehen oder selbständig gehen. Es kommt auch zu Fütterungs- und Atemproblemen. SMA2 wird durch Veränderungen (pathogene Varianten, auch Mutationen genannt) im SMN1-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose von SMA2 wird anhand der Symptome vermutet und durch einen Gentest bestätigt.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ 2 (SMA II) treten in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat auf. Ein schwacher Muskeltonus kann bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten festgestellt werden. Betroffene Kinder können zunächst langsam einige motorische Meilensteine erreichen. Der höchste motorische Meilenstein ist jedoch in der Regel die Fähigkeit, selbstständig zu sitzen, und dieser Meilenstein geht oft bis zur Mitte des Teenageralters verloren. Menschen mit SMA II sind nicht in der Lage, ohne Hilfe zu stehen oder zu gehen. Weitere Anzeichen und Symptome können ein Zittern der Finger, Atemprobleme, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Skelettanomalien (wie Skoliose und Hüftverrenkungen) sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Degeneration der vorderen Hornzellen | ||
| EMG-Anomalie | ||
| Zittern der Hände | Zittern der Hand
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| Muskelschwäche | Muskelschwäche | |
Ursache
Die Spinale Muskelatrophie Typ 2 (SMA II) wird durch Veränderungen (Mutationen) im SMN1-Gen verursacht. Zusätzliche Kopien des SMN2-Gens beeinflussen den Schweregrad der Erkrankung. Diese Gene kodieren ein Protein, das für die normale Funktion bestimmter Nervenzellen (so genannter Motoneuronen) wichtig ist, die zur Steuerung der Muskelbewegungen beitragen. Mutationen im SMN1-Gen führen zu einem verminderten Gehalt dieses Proteins und zum Absterben der Motoneuronen. Dies wiederum verursacht die charakteristischen Anzeichen und Symptome, die mit SMA II in Verbindung gebracht werden.
Das durch zusätzliche Kopien von SMN2 gebildete Protein kann einen Teil des durch Mutationen in SMN1 verlorenen Proteins ausgleichen. Betroffene, die zusätzliche Kopien von SMN2 haben, können daher mildere Symptome haben und die Krankheit später im Leben entwickeln.
Vererbung
Die Spinale Muskelatrophie Typ 2 (SMA II) wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken
- 50%ige Chance, Träger zu sein wie jeder der Elternteile
- 25 % Chance, die Krankheit nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Es ist wichtig zu wissen, dass in etwa 2 % der Fälle eine betroffene Person eine de novo SMN1-Mutation in einer Kopie des SMN1-Gens hat. In diesen Fällen ist nur ein Elternteil Träger einer SMN1-Mutation, so dass die Geschwister der betroffenen Person kein erhöhtes Risiko haben, an SMA zu erkranken.
Diagnose
Die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie (SMA) wird zunächst aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome vermutet. Der Nachweis von Mutationen im SMN1-Gen bestätigt die Diagnose. Die Klassifizierung des SMA-Typs basiert auf dem Alter des Ausbruchs und der maximal erreichten Funktion. Die Einstufung von SMA als Typ 2 basiert auf folgenden Kriterien:
- Beginn der Muskelschwäche in der Regel nach dem sechsten Lebensmonat; die Fähigkeit, selbständig zu sitzen, wird erreicht, wenn man sich in eine sitzende Position begibt
- Zittern der Finger – fast ausnahmslos vorhanden
- geringer Muskeltonus (Schlaffheit)
- Fehlen der Sehnenreflexe bei etwa 70 % der Personen
- durchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten in den ersten Lebensjahren und überdurchschnittliche Fähigkeiten in der Adoleszenz
Behandlung
Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ 2 (SMA2) kann Nusinersen (Spinraza) umfassen. Nusinersen wird in den mit Flüssigkeit gefüllten Raum des Wirbelsäulenkanals injiziert. Nach den anfänglichen 4 Dosen, die in kurzen Abständen verabreicht werden, wird Nusinersen einmal alle 4 Monate gegeben. Die Behandlung wirkt, indem sie die Menge des funktionierenden SMN-Proteins erhöht, das vom SMN2-Gen gebildet wird. Es wurde berichtet, dass eine fortgesetzte Behandlung mit Nusinersen das Fortschreiten der Krankheit drastisch verlangsamt und in einigen Fällen bereits vorhandene Symptome verbessert hat. Die besten Ergebnisse wurden berichtet, wenn die Behandlung vor dem Auftreten der Symptome begonnen wurde. Laufende Studien konzentrieren sich auf die Bestimmung der langfristigen Wirksamkeit von Nusinersen und sehen weiterhin vielversprechend aus. Allerdings sprechen nicht alle Kinder mit SMA2 auf die Behandlung mit Nusinersen an. Außerdem können bestimmte medizinische Komplikationen den Einsatz der Behandlung verhindern.
Je nach Zeitpunkt und Ansprechen auf die Behandlung kann die unterstützende Behandlung Physiotherapie, Beschäftigungstherapie und Hilfsmittel (Zahnspangen, Gehhilfen, Rollstühle usw.) umfassen, um die Mobilität und Unabhängigkeit zu maximieren. Diese Therapien können auch Skoliose und abnorme Kontraktionen der Muskeln und Sehnen verhindern oder verzögern. Manche Kinder mit SMA2 haben Schwierigkeiten, genügend Kalorien zu sich zu nehmen, um ein normales Gewicht zu halten. In diesen Fällen kann eine Ernährungsberatung und/oder eine Ernährungssonde notwendig werden. Falls erforderlich, kann die Atmung durch den Einsatz von BiPAP-Geräten oder anderen Methoden der Atemunterstützung unterstützt werden. Bei einigen Kindern mit SMA2 kann eine Operation zur Behandlung von Skoliose oder schweren Fällen von Hüftluxation erforderlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.