Aspartylglycosaminurie ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die eine fortschreitende Verschlechterung der geistigen Leistungsfähigkeit verursacht. Säuglinge mit Aspartylglykosaminurie erscheinen bei der Geburt gesund, Anzeichen und Symptome treten jedoch erst im Alter von 2 oder 3 Jahren auf.
Zu den Hauptsymptomen können grobe Gesichtszüge, Wirbelsäulen- und Augendeformitäten, Verhaltensprobleme und geistige Behinderung gehören. Die Symptome entstehen durch einen Mangel an einem Enzym namens Aspartylglycosaminidase, der zu einer Anhäufung eines Proteins namens Glykoasparagin im Körpergewebe und zu einer erhöhten Ausscheidung dieses Proteins im Urin führt. Aspartylglykosaminurie wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen im AGA-Gen verursacht. Sie tritt häufig bei Personen finnischer Abstammung auf.
Übersicht
Symptome
Säuglinge mit Aspartylglykosaminurie erscheinen bei der Geburt gesund, und ihre Entwicklung verläuft in der Regel während der gesamten Kindheit normal. Das erste Anzeichen dieser Erkrankung, das im Alter von 2 oder 3 Jahren auftritt, ist in der Regel eine verzögerte Sprache. Dann macht sich eine leichte geistige Behinderung bemerkbar, und das Lernen erfolgt in einem verlangsamten Tempo. Die geistige Behinderung verschlimmert sich in der Adoleszenz zunehmend. Die meisten Menschen mit dieser Störung verlieren einen Großteil der erlernten Sprache, und die betroffenen Erwachsenen verfügen in der Regel nur über einen kleinen Wortschatz. Erwachsene mit Aspartylglucosaminurie können Krampfanfälle oder Bewegungsstörungen entwickeln.
Menschen mit dieser Erkrankung können auch zunehmend schwache und bruchgefährdete Knochen (Osteoporose), einen ungewöhnlich großen Bewegungsspielraum der Gelenke (Hypermobilität) und schlaffe Haut haben. Die Betroffenen haben in der Regel ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit weit auseinander liegenden Augen (okulärer Hypertelorismus), kleinen Ohren und vollen Lippen. Die Nase ist kurz und breit, und das Gesicht hat in der Regel eine quadratische Form. Kinder mit dieser Erkrankung können für ihr Alter groß sein, aber das Ausbleiben eines Wachstumsschubs in der Pubertät führt normalerweise dazu, dass Erwachsene klein sind. Betroffene Kinder neigen auch zu häufigen Infektionen der oberen Atemwege. Menschen mit Aspartylglucosaminurie überleben in der Regel bis ins mittlere Erwachsenenalter. Auch das Skelett kann deformiert werden. Die Wirbelsäule kann verdreht sein (Skoliose) und der Hals kann ungewöhnlich kurz sein. Auch die Augen können Katarakte entwickeln. Verhaltensauffälligkeiten sind häufig. Lungen-, Herz- und Blutprobleme treten eher in späteren Jahren auf.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie des Aminosäurestoffwechsels | ||
| Aspartylglucosaminurie | Hohe Aspartylglucosaminwerte im Urin | |
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Dyskinesie | Störung der unwillkürlichen Muskelbewegungen | |
| Überwucherung des Zahnfleisches | Zahnfleischvergrößerung | |
Vererbung
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des Gens in jeder Zelle sind mutiert. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.