Das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) ist eine seltene Krankheit, die durch eine Anomalie der Hautentwicklung (Bereiche mit fehlender Haut auf der Kopfhaut, Aplasia cutis congenita genannt) und Fehlbildungen der Hände und Füße (terminale Querschnittsdefekte) gekennzeichnet ist.
Die Aplasia cutis kann nur die Haut betreffen oder den Schädel unter der Haut einschließen. Zu den endständigen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen können verkrümmte Finger oder Zehen (Syndaktylie) und kurze oder fehlende Finger oder Zehen (Brachydaktylie bzw. Oligodaktylie) gehören. Weitere Anzeichen und Symptome können zusätzliche Skelettanomalien an den Gliedmaßen, Cutis marmorata telangiectatica congenita (eine Blutgefäßstörung), pulmonale Hypertonie, Herzfehler und neurologische Probleme sein. Der Schweregrad kann bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausfallen und in einigen Fällen tödlich sein. AOS wird durch Mutationen in einem von sechs bekannten Genen verursacht. Abhängig von der genetischen Ursache kann es autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden. In einigen Fällen ist die genetische Ursache unbekannt. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und den spezifischen Merkmalen der jeweiligen Person und erfordert häufig ein Team von Spezialisten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abwesende Hand | ||
| Fehlende Zehe | ||
| Aplasia cutis congenita | Fehlen eines Teils der Haut bei der Geburt | |
| Schädelkalottendefekt | Schädeldefekt
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| Cutis marmorata | ||
Vererbung
Das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) kann je nach Genmutation autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden.
Wenn AOS durch eine Mutation im ARHGAP31-, DLL4-, NOTCH1- oder RBPJ-Gen verursacht wird, wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um Anzeichen und Symptome von AOS zu verursachen. In den meisten Fällen erbt eine Person das mutierte Gen von einem Elternteil mit dem Syndrom. In anderen Fällen ist die Mutation sporadisch, d. h. sie tritt zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie AOS nicht vorkommt. Wenn eine Person mit einer autosomal-dominanten Form von AOS Kinder hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, die krankheitsverursachende Mutation zu erben.
Wenn AOS durch Mutationen im DOCK6- oder EOGT-Gen verursacht wird, wird das Syndrom autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Menschen mit AOS erben von jedem Elternteil eine mutierte Kopie des Gens. Wenn ein Elternteil keine AOS hat, wird er oder sie als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Krankheit haben normalerweise keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Krankheit Kinder haben, hat jedes Kind eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, betroffen zu sein, eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger wie jeder Elternteil zu sein, und eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen UND kein Träger zu sein.
Diagnose
Der Verdacht auf das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) sollte geäußert werden, wenn die folgenden Anzeichen und Symptome vorhanden sind:
- Aplasia cutis congenital, die schwerwiegend sein kann und den Schädel unter dem Bereich der fehlenden Kopfhaut einschließt, oder leicht und durch haarlose Flecken unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist
- das Spektrum der terminalen Querschnittsdefekte (TTLD), zu denen kleine distale Phalangen, kurze Knochen an den Finger- oder Zehenspitzen (distale Phalangen), kurze und verkrümmte Finger (Brachysyndaktylie) oder das Fehlen einiger Finger gehören können
- Herz- und Gefäßfehler
Die Diagnose des Adams-Oliver-Syndroms wird anhand einer der folgenden Kriterien gestellt:
- Die klinischen Befunde der Aplasia cutis congenita (ACC) der Kopfhaut und der terminalen transversalen Gliedmaßenfehler (TTLD)
- Entweder ACC oder TTLD und ein Verwandter ersten Grades mit Befunden, die auf AOS hindeuten
- Entweder ACC oder TTLD und entweder eine Mutation eines AOS-bezogenen Gens
In einigen Fällen können Schädel- und/oder Gliedmaßendefekte bereits vor der Geburt (in der Pränatalperiode) durch Ultraschall erkannt werden.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Adams-Oliver-Syndrom (AOS) variieren je nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten, und dem Schweregrad dieser Anzeichen und Symptome. In einigen Fällen ist die Prognose ausgezeichnet, obwohl häufig eine Operation erforderlich ist, um die Schädel- oder Kopfhautdefekte zu schließen, die das Gehirn freilegen können. Es scheint wahrscheinlich, dass leichte Formen (z. B. solche mit nur Haut- und/oder Skelettanomalien) mit einer besseren Prognose und einer normalen Lebenserwartung verbunden sind. Wenn Menschen mit AOS jedoch angeborene Herzfehler oder schwere Probleme mit anderen Organen oder Systemen haben, kann die Erkrankung sehr schwerwiegend sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.