-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz
Die X-chromosomal bedingte schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist eine schwere, genetisch bedingte Erkrankung des Immunsystems. Zu den Anzeichen und Symptomen, die oft schon im frühen Säuglingsalter auftreten, gehören Gedeihstörungen, orale Candidiasis (Hefepilzinfektion), fehlende Mandeln und Lymphknoten, wiederkehrende, anhaltende Infektionen, Hautausschläge, Durchfall, Fieber und Lungenentzündung.
X-SCID wird durch Mutationen im IL2RG-Gen verursacht und X-chromosomal rezessiv vererbt; es betrifft nur Männer. Die Krankheit verläuft in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren tödlich, es sei denn, sie wird mit einer Knochenmarktransplantation oder Gentherapie behandelt.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene | ||
| Verminderter Anteil an CD4-positiven Helfer-T-Zellen | ||
| Verringertes Verhältnis von naiven T-Zellen | ||
| Lungenentzündung | ||
| Wiederkehrendes Fieber | Episodisches Fieber
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Vererbung
Die X-chromosomal gebundene schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Eine Erkrankung ist X-chromosomal vererbt, wenn sich das veränderte (mutierte) Gen, das für die Erkrankung verantwortlich ist, auf dem X-Chromosom befindet. Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen; Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Bei Männern verursacht eine mutierte Kopie des verantwortlichen Gens die Anzeichen und Symptome der Erkrankung, da sie kein weiteres X-Chromosom mit einer funktionierenden Kopie des Gens haben. Bei Frauen würde eine mutierte Kopie des Gens sie zu einer nicht betroffenen Trägerin machen; eine Mutation müsste in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Krankheit zu verursachen. Aus diesem Grund treten X-chromosomal rezessive Erkrankungen, einschließlich X-chromosomaler SCID, viel häufiger bei Männern auf. Bei weiblichen Säuglingen mit SCID-Symptomen sollten nicht-X-chromosomale Formen von SCID (autosomal rezessive Formen) in Betracht gezogen werden.
Der Vater eines Jungen mit X-SCID kann die Krankheit nicht haben und kein Überträger sein (wenn er eine mutierte Kopie des verantwortlichen Gens hätte, wäre er betroffen). Wenn ein betroffener Junge das einzige betroffene Familienmitglied ist, ist entweder seine Mutter eine Überträgerin oder die Mutation ist zum ersten Mal bei dem betroffenen Jungen aufgetreten (eine De-novo-Mutation). Man geht davon aus, dass etwa 2/3 dieser Fälle von einer Überträgermutter vererbt werden und etwa 1/3 auf neue De-novo-Mutationen zurückzuführen sind.
Gibt es mehr als ein betroffenes Familienmitglied, so wird davon ausgegangen, dass die Mutter des betroffenen Jungen eine Trägerin ist. Eine Überträgermutter hat ein 50%iges Risiko, die Mutation bei jeder Schwangerschaft weiterzugeben. Männer, die die Mutation geerbt haben, sind betroffen, und Frauen, die die Mutation geerbt haben, sind nicht betroffene Trägerinnen. Ein Mann mit X-SCID vererbt die Mutation an alle seine Töchter und an keinen seiner Söhne.
Durch Gentests lässt sich oft feststellen, welches Familienmitglied die erste Mutation hatte. Die Identifizierung dieses Familienmitglieds ist wichtig, um zu erfahren, welche Zweige einer Familie ein Risiko für X-SCID haben. Wenn die krankheitsverursachende IL2RG-Mutation in der Familie identifiziert wurde, sind Trägertests für gefährdete Verwandte und pränatale Tests für Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko möglich.
Menschen mit einer Familienanamnese von X-SCID, die sich über genetische Risiken für sich selbst und ihre Familienmitglieder informieren möchten, sollten mit einem Genetiker sprechen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Unseres Wissens gibt es keine spezifische Behandlung für die Tanger-Krankheit. Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie den High-Density-Lipoprotein-Spiegel bei nicht betroffenen Menschen erhöhen, wie Östrogene, Nikotinsäure, Statine oder Phenytoin, wirken bei Menschen mit Tanger-Krankheit nicht.
Um das Risiko für Herz- und Blutgefäßerkrankungen zu verringern, sollten Betroffene auf eine fettarme (insbesondere gesättigte) Ernährung und eine insgesamt gesunde Lebensweise achten. Risikofaktoren für Herzkrankheiten wie Rauchen, Bluthochdruck, Diabetes, Fettleibigkeit, hohe Triglycerid- und Homocysteinwerte im Blut sollten umgehend behandelt werden. Fibrate können zur Senkung der Triglyceride eingesetzt werden.
Bislang konnte keine Behandlung gefunden werden, die das Fortschreiten dieser Krankheit verhindert, auch nicht durch Versuche mit Omega-3-Fettsäuren, Antioxidantien und Vitamin E.
Personen mit der Tanger-Krankheit können von einer Überweisung an spezialisierte Lipidzentren für eine erweiterte Behandlung profitieren. Eine Konsultation mit den folgenden Spezialisten kann erforderlich sein:
- Lipidologe
- Endokrinologe
- Kardiologe
- Gefäßspezialist
- Kardiovaskulärer Chirurg
- Diätassistent
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.