Das Laron-Syndrom tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Wachstumshormone zu verwerten. Es ist in erster Linie durch Kleinwuchs gekennzeichnet. Andere Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber eine verminderte Muskelkraft und Ausdauer, Hypoglykämie im Säuglingsalter, verzögerte Pubertät, kurze Gliedmaßen (Arme und Beine) und Fettleibigkeit umfassen.
Es wird häufig durch Veränderungen (Mutationen) im GHR-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung des Wachstums und umfasst im Allgemeinen Injektionen des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-1).
Symptome
Das Laron-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Wachstumshormone zu nutzen. Das Hauptsymptom ist Kleinwuchs. Obwohl die Betroffenen bei der Geburt in der Regel eine annähernd durchschnittliche Größe haben, wachsen sie ab der frühen Kindheit langsam. Unbehandelt erreichen erwachsene Männer mit Laron-Syndrom in der Regel eine maximale Größe von etwa 1,80 m und erwachsene Frauen von knapp über 1,80 m.
Andere Anzeichen und Symptome, die mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden, sind unterschiedlich, können aber sein:
- Verminderte Muskelkraft und Ausdauer
- Hypoglykämie im Säuglingsalter
- Verspätete Pubertät
- Kleine Genitalien
- Dünnes, brüchiges Haar
- Zahnanomalien
- Kurze Gliedmaßen (Arme und Beine)
- Fettleibigkeit
- Auffällige Gesichtszüge (hervortretende Stirn, eingesenkter Nasenrücken und blaue Skleren)
Menschen, die am Laron-Syndrom leiden, scheinen ein geringeres Risiko für Krebs und Typ-2-Diabetes zu haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Gesichtsform | Ungewöhnliches Aussehen des Gesichts | |
| Aplasie/Hypoplasie der Nase | Verkleinerte Nasenlöcher
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| Verzögertes Ausbrechen der Zähne | Verspätete Eruption
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| Verzögerte Reifung des Skeletts | Verzögerte Knochenreifung
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| Hohe Stirn | ||
Ursache
Das Laron-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) im GHR-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert den Wachstumshormonrezeptor, ein Protein, das auf der äußeren Membran von Zellen im ganzen Körper zu finden ist. Der Wachstumshormonrezeptor ist darauf ausgelegt, Wachstumshormon zu erkennen und zu binden, das das Zellwachstum und die Zellteilung auslöst. Wenn das Wachstumshormon an die Wachstumshormonrezeptoren auf den Leberzellen gebunden wird, wird insbesondere der insulinähnliche Wachstumsfaktor I (ein weiteres wichtiges wachstumsförderndes Hormon) produziert. Mutationen in GHR beeinträchtigen die Funktion der Wachstumshormonrezeptoren, wodurch ihre Fähigkeit, Wachstumshormon zu binden, gestört wird. Dies unterbricht das normale Wachstum und die Entwicklung der Zellen und verhindert die Produktion des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I, der die vielen Anzeichen und Symptome des Laron-Syndroms verursacht.
Vererbung
Die meisten Fälle des Laron-Syndroms werden autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die betroffen ist, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Es gibt Berichte über seltene Familien, in denen das Laron-Syndrom offenbar autosomal dominant vererbt wird. In diesen Fällen benötigt eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle. In einigen Fällen erbt ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine betroffene Person hat bei jeder Schwangerschaft eine 50 %ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose des Laron-Syndroms wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome gestellt. Zusätzliche Tests können dann angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Merkmale verursachen. Dazu gehören in der Regel Bluttests zur Messung des Spiegels bestimmter Hormone, die bei Menschen mit Laron-Syndrom häufig abnormal sind. So können die Betroffenen beispielsweise einen erhöhten Wachstumshormonspiegel und einen verminderten Spiegel des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I aufweisen. Auch genetische Tests auf Veränderungen (Mutationen) im GHR-Gen können in einigen Fällen zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für das Laron-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf die Verbesserung des Wachstums. Die einzige spezifische Behandlung, die für diesen Zustand zur Verfügung steht, ist die subkutane Injektion des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (ein wachstumsförderndes Hormon), oft IGF-1 genannt. IGF-1 stimuliert das lineare Wachstum (Körpergröße) und verbessert auch das Gehirnwachstum und Stoffwechselanomalien, die durch langfristigen IGF-1-Mangel verursacht werden. Außerdem erhöht es nachweislich den Blutzuckerspiegel, senkt den Cholesterinspiegel und fördert das Muskelwachstum. Die IGF-1- und GH-Spiegel sollten bei Personen, die sich dieser Behandlung unterziehen, engmaschig überwacht werden, da eine Überdosierung von IGF-I eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursacht.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Laron-Syndrom sind im Allgemeinen gut. Die Erkrankung scheint die Lebenserwartung nicht zu beeinträchtigen und ist mit einem geringeren Risiko für Krebs und Typ-2-Diabetes verbunden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.