Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die durch Defekte in einem Protein namens Kollagen verursacht wird. Zu den häufigen Symptomen gehören eine übermäßige Dehnbarkeit der Haut, eine abnorme Wundheilung und eine Hypermobilität der Gelenke.
Mehr als 90 % der Menschen mit klassischem EDS haben Mutationen in COL5A1 oder COL5A2, zwei Genen, die für Typ-V-Kollagen kodieren. In seltenen Fällen können auch Mutationen im Gen für Typ-I-Kollagen, dem COL1A1-Gen, gefunden werden. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Die Behandlung und das Management konzentrieren sich auf die Verhinderung schwerer Komplikationen und die Linderung der damit verbundenen Symptome.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des klassischen EDS sind unterschiedlich, können aber folgende sein:
- Glatte, samtige Haut, die sehr elastisch (dehnbar) ist und leicht Druckstellen bekommt
- Abnormale Wundheilung, die zu breiten, atrophischen Narben (flache und/oder vertiefte Narben) führen kann
- Hypermobilität der Gelenke, die zu häufigen Verrenkungen und Subluxationen (Teilverrenkungen) führt
- Molluskoide Pseudotumore (verkalkte Hämatome über Druckstellen wie dem Ellenbogen)
- Subkutane Sphäroide (fetthaltige Zysten, die häufig an den Unterarmen und/oder Schienbeinen zu finden sind)
- Hypotonie
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Brüchigkeit des Gewebes, die zu Hernien, Rektumprolaps und anderen Komplikationen führen kann
- Kardiovaskuläre Anomalien wie Mitralklappenprolaps oder Aortenwurzeldilatation (Vergrößerung des Blutgefäßes, das das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers verteilt)
- Die Schwangerschaft kann durch einen vorzeitigen Blasensprung kompliziert werden
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zigarettenpapier-Narben | Vernarbung von Zigarettenpapier“.
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| Zerbrechliche Haut | Zerbrechlichkeit der Haut | |
| Allgemeine Laxheit der Gelenke | Hypermobilität aller Gelenke | |
| Hyperextensible Haut | Hyperelastische Haut
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| Weiche, teigige Haut | ||
Ursache
Mehr als 90 % der Menschen mit klassischem EDS haben eine identifizierbare Mutation im COL5A1- oder COL5A2-Gen, die bekanntermaßen die Krankheit verursacht. Diese Gene enthalten Anweisungen für die Herstellung verschiedener Komponenten des Typ-V-Kollagens. Kollagen ist ein Protein, das dem Bindegewebe im gesamten Körper Struktur und Festigkeit verleiht. Mutationen in COL5A1 oder COL5A2 führen zu Defekten in der Struktur und Funktion von Typ-V-Kollagenmolekülen. Dies verursacht die vielen Anzeichen und Symptome, die mit dem klassischen EDS verbunden sind.
In seltenen Fällen können bei Menschen mit klassischem EDS Mutationen in den Genen für Typ-I-Kollagen (COL1A1-Gen) gefunden werden.
Vererbung
Klassisches EDS wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in nur einer Kopie der bekannten krankheitsverursachenden Gene in jeder Zelle braucht, um das Syndrom zu haben. In einigen Fällen erbt eine Person mit klassischem EDS die Mutation von einem Elternteil mit dem Syndrom. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit klassischem EDS hat bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose des klassischen EDS basiert in der Regel auf dem Vorhandensein charakteristischer Anzeichen und Symptome. Mehr als 90 % der Patienten mit klassischem EDS weisen Mutationen in einem der Gene auf, die für das Typ-V-Kollagen kodieren (das COL5A1-Gen oder das COL5A2-Gen). Seltene Fälle werden durch eine Mutation im COL1A1-Gen verursacht. In einigen Fällen kann ein Gentest auf eine Mutation in diesen Genen angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Eine Kollagentypisierung anhand einer Hautbiopsie kann empfohlen werden, wenn ein Gentest nicht verfügbar oder nicht aussagekräftig ist. Die Ergebnisse der Transmissionselektronenmikroskopie (TEM) (ein sehr leistungsfähiges Mikroskop) von Kollagenblüten in einer Hautbiopsie können die klinische Diagnose unterstützen, aber nicht bestätigen. Kollagen ist ein zähes, faserartiges Protein, das etwa ein Drittel des Körperproteins ausmacht. Es ist Teil der Struktur von Sehnen, Knochen und Bindegeweben. Obwohl dieser Test im Allgemeinen nicht hilfreich ist, um die Diagnose des klassischen EDS zu bestätigen, kann er verwendet werden, um einige der anderen Formen des EDS auszuschließen.
Das Fehlen dieser Befunde schließt die Diagnose eines klassischen EDS nicht aus; allerdings sollten bei Fehlen einer Typ-V-Kollagen-Genmutation oder elektronenmikroskopischer Befunde alternative Diagnosen in Betracht gezogen werden.
Behandlung
Die Behandlung des klassischen EDS hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten. So können beispielsweise Kinder mit Hypotonie und/oder verzögerten motorischen Meilensteinen von Physiotherapie und Beschäftigungstherapie profitieren. Diese Behandlungen können auch zur Verbesserung der Gelenkstabilität beitragen. Je nach Schweregrad der Gelenkinstabilität können auch Hilfsmittel wie Zahnspangen erforderlich sein. Gegen die Gelenkschmerzen können entzündungshemmende Medikamente verschrieben werden. Da das klassische EDS mit einer empfindlichen Haut und einer gestörten Wundheilung einhergeht, müssen Menschen mit diesem Syndrom, vor allem Kinder, möglicherweise Schutzverbände oder -polster über exponierten Bereichen wie Knien, Schienbeinen und Stirn tragen. Kinder und Jugendliche können auf die Entwicklung einer Aortenwurzelerweiterung (Vergrößerung des Blutgefäßes, das das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers verteilt) überwacht werden.
Bitte wenden Sie sich an Ihren medizinischen Betreuer, wenn Sie Fragen zu Ihrem persönlichen medizinischen Managementplan haben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.