Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die die peripheren Nerven betrifft. Menschen mit dieser Krankheit leiden ab dem Jugendalter an Schwäche und Schwund (Atrophie) der Unterschenkelmuskulatur; später kann es auch zu einer Schwäche der Hände und einem Gefühlsverlust kommen.
Bei CMT1A können bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter abnormale Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen durchgeführt werden, aber die für die Krankheit charakteristischen Symptome können erst im Alter von 20 Jahren oder später auftreten. CMT1A wird durch eine zusätzliche Kopie (eine Duplikation) des PMP22-Gens verursacht. Sie wird autosomal dominant vererbt. Die Behandlung dieser Erkrankung kann Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, Zahnspangen und andere orthopädische Hilfsmittel, orthopädische Operationen und Schmerzmittel umfassen. Die Schwere und der Grad der Behinderung sind bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich.
Symptome
In der Regel sind Menschen mit CMT1A in der Kindheit langsame Läufer, können ein hohes Fußgewölbe und Hammerzehen entwickeln und benötigen oft eine Schiene zur Unterstützung des Knöchels. Sie können eine Handschwäche haben, die etwa 10 Jahre nach den Fuß- und Beinproblemen auftritt. Gleichgewichtsprobleme aufgrund der Knöchelschwäche und des Verlusts der Propriozeption (der Fähigkeit des Gehirns, zu wissen, wo die Gliedmaßen im Raum stehen) sind häufig. Die meisten Patienten (95 Prozent) bleiben ihr Leben lang gehfähig, und die Lebenserwartung ist normal.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit | ||
| Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit | ||
| Distale Muskelschwäche | Schwäche der äußersten Muskeln | |
| Distale sensorische Beeinträchtigung | Vermindertes Gefühl in den Extremitäten | |
| Hyporeflexie | Verringertes Reflexverhalten
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Vererbung
CMT1A wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Merkmale der Krankheit zu verursachen.
In einigen Fällen erbt eine betroffene Person das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. In anderen Fällen tritt die Mutation zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet.
Wenn eine Person mit einer Mutation, die eine autosomal dominante Erkrankung verursacht, Kinder bekommt, hat jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, diese Mutation zu erben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
