Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch langsam fortschreitende Ataxie (Probleme mit Bewegung, Gleichgewicht und Koordination) gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung tritt typischerweise im Erwachsenenalter auf und schreitet in der Regel über Jahrzehnte fort.
Zu den häufigsten Anfangssymptomen gehören Dysarthrie, langsames Sprechen und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei einigen Betroffenen treten Nystagmus und andere abnorme Augenbewegungen auf. Die Lebensspanne ist in der Regel nicht verkürzt. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, obwohl nicht alle Personen mit Anomalien im krankheitsverursachenden Gen die Krankheit entwickeln (sogenannte reduzierte Penetranz).
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
Bradykinesie | Langsame Bewegungen
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Zerebelläre Atrophie | Degeneration des Kleinhirns | |
Atrophie des Kleinhirn-Vermis | ||
Dystonie | ||
Gangataxie | Unfähigkeit, Bewegungen beim Gehen zu koordinieren |
Vererbung
Die spinozerebelläre Ataxie 8 (SCA8) ist genetisch komplexer als andere SCAs. Normalerweise wird eine genetische Störung als autosomal dominant bezeichnet, wenn nur eine Kopie des defekten Gens vererbt werden muss, um die Krankheit zu entwickeln, und als autosomal rezessiv, wenn zwei Kopien des defekten Gens (eine von jedem Elternteil) erforderlich sind, um die Krankheit zu entwickeln. Bei SCA8 handelt es sich um eine dominante Erkrankung, da nur eine Kopie des verursachenden Gens vererbt werden muss. Allerdings vermitteln Familienanamnesen häufig den Eindruck, dass die Erkrankung sporadisch (ohne Familienanamnese) oder autosomal rezessiv vererbt wird.
Gene bestehen aus Substanzen, die als Nukleotide (durch Buchstaben gekennzeichnet) bezeichnet werden und in Ketten miteinander verbunden sind. Bei SCA8 führt eine Veränderung (Mutation) im ATXN8OS-Gen zu zusätzlichen Kopien einer Reihe von Nukleotiden, die mit den Buchstaben CTG gekennzeichnet sind (dies wird als Trinukleotid-Repeat-Expansion bezeichnet). Das ATXN8OS-Gen ist genetisch „instabil“, was bedeutet, dass sich die Anzahl der Wiederholungen bei der Weitergabe des Gens vergrößern oder verkleinern kann. Daher gibt es für Familien, in denen das instabile Gen vorhanden ist, mehrere mögliche Ergebnisse: Wenn ein Elternteil nicht betroffen ist, kann sich die Anzahl der CTG-Wiederholungen ausdehnen und die Krankheit bei einem Kind verursachen; wenn ein Elternteil betroffen ist, kann sich die Anzahl der Wiederholungen verringern, so dass das Kind nicht erkrankt; ein betroffener Elternteil kann ein betroffenes Kind haben; oder ein nicht betroffener Elternteil kann ein nicht betroffenes Kind haben. Dieser einzigartige Aspekt von SCA8 hilft zu erklären, warum einige Familienmitglieder das abnorme Gen erben können, aber die Krankheit nicht entwickeln, und warum einige Familienmitglieder die Krankheit entwickeln, obwohl kein Elternteil betroffen ist.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Aufgrund des breiten Spektrums an Anzeichen und Symptomen, die bei den betroffenen Personen auftreten können, umfasst die Behandlung des Opitz G/BBB-Syndroms in der Regel ein multidisziplinäres Team, das sich aus verschiedenen Spezialisten zusammensetzt. Die Behandlung der Erkrankung kann Operationen bei signifikanten Anomalien des Kehlkopfs, der Luftröhre und/oder der Speiseröhre, chirurgische Eingriffe bei Hypospadie, Lippen- und/oder Gaumenspalte und imperforiertem Anus, Therapie bei Sprachproblemen, chirurgische Reparaturen bei Herzfehlern, neuropsychologische Unterstützung und sonderpädagogische Betreuung umfassen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.