Cherubismus ist eine seltene Erkrankung, die durch eine fortschreitende, schmerzlose, beidseitige Schwellung des Kiefers in der Kindheit gekennzeichnet ist. Diese fibro-ossäre (knöcherne) Erkrankung ist selbstlimitierend, wobei sich die Symptome in der Regel im Erwachsenenalter zurückbilden.
Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen Anzeichen, Familienanamnese, Röntgenbefunden (Panoramaröntgenaufnahmen, CT-Scan), Biopsie und genetischen Tests. Der Cherubismus wird autosomal dominant vererbt und durch Mutationen im SH3BP2-Gen verursacht. Die Behandlung erfolgt in der Regel konservativ (abwartend), wobei eine Operation den schwersten Fällen vorbehalten ist.
Symptome
Der Cherubismus ist durch abnormales Knochengewebe im unteren Teil des Gesichts gekennzeichnet. Bereits in der frühen Kindheit werden sowohl der Unterkiefer (Mandibula) als auch der Oberkiefer (Maxilla) vergrößert, da der Knochen durch schmerzlose, zystenartige Wucherungen ersetzt wird. Diese Wucherungen verleihen den Wangen ein geschwollenes, rundliches Aussehen und beeinträchtigen oft die normale Zahnentwicklung. Bei manchen Menschen ist der Zustand sehr mild und kaum spürbar. In anderen Fällen sind sie so schwerwiegend, dass sie Probleme beim Sehen, Atmen, Sprechen und Schlucken verursachen. Die Vergrößerung des Kiefers hält in der Regel während der gesamten Kindheit an und stabilisiert sich während der Pubertät. Die abnormen Wucherungen werden allmählich durch normalen Knochen ersetzt, bis sie im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt vollständig verschwunden sind.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Knochenzyste | Knochenzysten | |
| Breiter Kiefer | Breites Untergesicht
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| Volle Wangen | Apfelbäckchen
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Zahnmorphologie | Abnormität der Zahnform
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| Oligodontie | Ausbleiben der Entwicklung von mehr als sechs Zähnen | |
Ursache
Cherubismus wird durch Veränderungen (Mutationen) im SH3-domain binding protein 2 (SH3BP2) Gen auf Chromosom 4 verursacht. Das von SH3BP2 kodierte Protein ist wichtig für den Knochenstoffwechsel und -umbau. Forscher gehen davon aus, dass SH3BP2-Mutationen zu einer übermäßig aktiven Version des Proteins führen, die wichtige Signalwege in Zellen, die mit der Erhaltung des Knochengewebes in Verbindung stehen, und in bestimmten Zellen des Immunsystems verändert. Das überaktive Protein kann zu Entzündungen in den Kieferknochen führen und die Produktion von zu vielen Osteoklasten (Zellen, die Knochen reparieren) auslösen. Zu viele dieser Zellen tragen zum abnormen Abbau von Knochengewebe im Ober- und Unterkiefer bei. Eine Kombination aus Knochenschwund und Entzündung führt wahrscheinlich zu den zystenartigen Wucherungen, die beim Cherubismus auftreten.
Etwa 80 % der Menschen mit Cherubismus haben eine Mutation im SH3BP2-Gen. Bei den restlichen 20 % der Betroffenen ist die Ursache der Erkrankung unbekannt.
Vererbung
Der Cherubismus wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Merkmale der Krankheit zu verursachen.
In einigen Fällen erbt eine betroffene Person das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. In anderen Fällen tritt die Mutation zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet. Der Anteil der Cherubismus-Fälle, die durch eine De-novo-Mutation verursacht werden, ist nicht bekannt, da bei dieser Erkrankung eine variable Expressivität und eine reduzierte Penetranz zu beobachten sind.
Wenn eine Person mit einer Mutation, die eine autosomal dominante Erkrankung verursacht, Kinder bekommt, hat jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, diese Mutation zu erben.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Krampfanfälle werden in der Regel mit antiepileptischen Medikamenten behandelt. Wenn die Anfälle nicht auf Medikamente ansprechen, immer wieder Blutungen im Gehirn auftreten oder sich die Läsionen an einer chirurgisch zugänglichen Stelle befinden, kann eine chirurgische Entfernung der Läsion(en) mit mikrochirurgischen Techniken empfohlen werden. Kopfschmerzen werden symptomatisch und/oder prophylaktisch behandelt. Andere neurologische Symptome können durch Rehabilitation behandelt werden.
Prognose
Manche Menschen mit CCM werden nie erfahren, dass sie an der Krankheit leiden, weil sie keine Symptome haben. Personen, bei denen Größe und Anzahl der Läsionen zunehmen oder bei denen eine akute Hirnblutung auftritt, sollten eine chirurgische Entfernung in Betracht ziehen. Bei symptomatischen Läsionen ist es wahrscheinlich, dass sie symptomatisch bleiben oder sich weiterentwickeln. Bei einer chirurgischen Behandlung kommt es bei vielen dieser Personen zur Remission oder zum Rückgang der Symptome. Insgesamt ist die Prognose für CCMs unterschiedlich, da die Lage, Größe und Anzahl der Läsionen den Schweregrad der Erkrankung bestimmen. In einigen Fällen können CCMs tödlich sein, insbesondere wenn sie schwere Hirnblutungen verursachen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.