Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) gehört zu den Leberporphyrien (hepatischen Porphyrien). AIP wird durch niedrige Konzentrationen von Porphobilinogen-Deaminase (PBGD) verursacht, einem Enzym, das auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bezeichnet wird.
Die niedrigen PBGD-Spiegel reichen in der Regel nicht aus, um Symptome zu verursachen; aktivierende Faktoren wie Hormone, Medikamente und Ernährungsumstellungen können jedoch Symptome auslösen. Obwohl die meisten Personen mit AIP nie Symptome entwickeln, treten bei symptomatischen Personen typischerweise Bauchschmerzen mit Übelkeit auf. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab.
Symptome
Manche Menschen, die das Gen für AIP geerbt haben, entwickeln nie Symptome und man spricht von einer „latenten“ AIP. Diejenigen, bei denen Symptome auftreten, tun dies in der Regel nach der Pubertät, wahrscheinlich aufgrund hormoneller Einflüsse, obwohl andere auslösende Faktoren sind: Alkohol, Drogen, Chemikalien, Rauchen, reduzierte Kalorienzufuhr, Stress und Reisen. Die Symptome halten in der Regel einige Tage an, aber Anfälle, die nicht sofort behandelt werden, können Wochen oder Monate andauern.
Bauchschmerzen, die mit Übelkeit einhergehen und stark sein können, sind das häufigste Symptom und in der Regel das erste Anzeichen eines Anfalls.
Weitere Symptome können sein:
– Gastrointestinale Probleme (z. B. Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Durchfall, abdominale Distension, Ileus)
– Probleme des Harntrakts (z. B. Harnverhalt, Harninkontinenz oder Dysurie)
– Neurologische Probleme (z. B. Muskelschwäche in den Armen oder Beinen, Lähmungen)
– Psychiatrische Probleme (z. B. Schlaflosigkeit, Hysterie, Angstzustände, Apathie oder Depression, Phobien, Psychosen, Unruhe, Delirium, Somnolenz oder Koma)
Personen mit AIP haben ein erhöhtes Risiko, ein hepatozelluläres Karzinom zu entwickeln; einige entwickeln Nierenversagen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
|
|
| Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität | ||
| Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin | ||
| Erhöhtes Porphobilinogen im Urin | ||
| Porphyrinurie | ||
Ursache
AIP wird durch den Mangel eines Enzyms namens Porphobilinogen-Deaminase (PBGD) verursacht, das auch als Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS) und früher als Uroporphyrinogen-I-Synthase bekannt war. Der Mangel an PBGD wird durch eine Mutation im HMBS-Gen verursacht. Das HMBS-Gen ist das einzige Gen, das mit AIP in Verbindung gebracht wird. Allerdings reicht der Mangel an PBGD allein nicht aus, um AIP zu verursachen. Es müssen auch andere aktivierende Faktoren (z. B. Hormone, Medikamente, Ernährungsumstellung) vorhanden sein.
Vererbung
AIP wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eines der beiden HMBS-Gene eine krankheitsverursachende Mutation aufweisen muss, um die Enzymaktivität zu verringern und Symptome zu verursachen.
Diagnose
Die Diagnose AIP wird bei Personen mit ansonsten unerklärlichen schweren, akuten Bauchschmerzen ohne körperliche Anzeichen vermutet. Der Nachweis erhöhter Werte von Delta-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) im Urin beweist, dass eine der akuten Porphyrien vorliegt. Liegt ein Mangel an PBGD in normalen roten Blutkörperchen vor, wird die Diagnose AIP gestellt. Die Diagnose wird bei Personen mit einer krankheitsverursachenden Mutation im HMBS-Gen bestätigt, dem einzigen Gen, von dem bekannt ist, dass es mit AIP assoziiert ist und das für das Enzym Hydroxymethylbilan-Synthase in den Erythrozyten kodiert. Molekulargenetische Tests des HMBS-Gens weisen mehr als 98 % der betroffenen Personen nach und sind in klinischen Labors verfügbar.
Behandlung
Die Behandlung von AIP kann je nach Auslöser des Anfalls und den vorhandenen Symptomen variieren. Die Behandlung kann das Absetzen von Medikamenten, die die Symptome verursachen oder verschlimmern, die Behandlung etwaiger Infektionen, die Verabreichung von Schmerzmitteln, die Überwachung des Flüssigkeitshaushalts und/oder die Korrektur von Elektrolytstörungen, die Überwachung des neurologischen Status und die Unterstützung der Atmung umfassen. Leichte Anfälle lassen sich mit erhöhter Kalorienzufuhr und Flüssigkeitsersatz in den Griff bekommen. Wiederkehrende akute Attacken sollten von einem Porphyrie-Spezialisten behandelt werden. Häufig ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.