Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende neurologische Entwicklungsstörung, von der hauptsächlich Mädchen betroffen sind. Betroffene Mädchen scheinen in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten eine normale psychomotorische Entwicklung zu haben, gefolgt von einem Entwicklungsplateau“ und einer raschen Rückbildung der sprachlichen und motorischen Fähigkeiten.
Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen können sich wiederholende, stereotype Handbewegungen, Schreianfälle und untröstliches Weinen, autistische Züge, panikartige Anfälle, Zähneknirschen (Bruxismus), episodische Apnoe und/oder Hyperpnoe, Gangataxie und Apraxie, Zittern, Krampfanfälle und verlangsamtes Kopfwachstum gehören. Manche Menschen haben eine atypische Form des Rett-Syndroms, die leichter oder schwerer ausgeprägt sein kann. Das klassische Rett-Syndrom wird in den meisten Fällen durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht und in der Regel X-chromosomal-dominant vererbt. Die große Mehrheit der Fälle wird nicht von einem Elternteil vererbt, sondern ist auf eine neue Mutation bei der betroffenen Person zurückzuführen. Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die spezifischen Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormes Atmungsmuster | Abnormale Atmungsmuster
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| Abwesende Sprache | Fehlende Sprachentwicklung
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| Regression in der Entwicklung | Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung
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| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Hoher Schrei | ||
Ursache
Das Rett-Syndrom wird in der Regel durch Veränderungen (Mutationen) im MECP2-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins (MeCP2), das für die Entwicklung des Nervensystems und die normale Gehirnfunktion benötigt wird. Mutationen im MECP2-Gen, die das Rett-Syndrom verursachen, können das MeCP2-Protein verändern oder dazu führen, dass zu wenig Protein produziert wird, was die normale Funktion von Neuronen und anderen Zellen im Gehirn zu stören scheint.
Mehrere Erkrankungen, die durch Veränderungen in anderen Genen verursacht werden (z. B. das FOXG1-Syndrom), weisen überlappende Anzeichen und/oder Symptome des Rett-Syndroms auf. Diese Erkrankungen wurden früher als Varianten des Rett-Syndroms angesehen, werden aber heute in der Regel als eigenständige Störungen betrachtet.
Vererbung
Obwohl das Rett-Syndrom eine genetische Störung ist, werden weniger als 1 Prozent der erfassten Fälle vererbt oder von einer Generation zur nächsten weitergegeben. Die meisten Fälle sind sporadisch, d. h. die Mutation tritt zufällig auf und wird nicht vererbt. Es wurden einige wenige Familien mit mehr als einem betroffenen Familienmitglied beschrieben. Anhand dieser Fälle konnten die Forscher feststellen, dass das Rett-Syndrom ein X-chromosomal-dominantes Vererbungsmuster aufweist. Eine Erkrankung gilt als X-chromosomal, wenn sich das mutierte Gen, das die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen, befindet. Der Erbgang ist dominant, wenn eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.