Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen in der Wirbelsäule beeinträchtigt. Menschen mit KFS werden mit einer abnormen Verschmelzung von mindestens zwei Wirbelknochen im Nacken geboren. Zu den typischen Merkmalen gehören ein kurzer Hals, ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf und eine eingeschränkte Beweglichkeit der oberen Wirbelsäule.
Manche Menschen mit KFS haben keine Symptome. Andere leiden unter häufigen Kopfschmerzen, Rücken- und Nackenschmerzen und anderen Nervenproblemen. Menschen mit KFS sind dem Risiko einer schweren Wirbelsäulenverletzung ausgesetzt. KFS kann zusammen mit anderen Arten von Geburtsfehlern auftreten, und manchmal tritt KFS als Merkmal einer anderen Störung oder eines Syndroms auf. Die Ursache für die meisten Fälle von KFS ist unbekannt, manchmal wird es jedoch durch genetische Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren verschiedenen Genen verursacht. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung, der Symptome und bildgebender Untersuchungen gestellt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und kann Medikamente, Operationen und/oder Physiotherapie umfassen.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom (KFS). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen von KFS können gehören:
- Versteifung von 2 oder mehr Wirbelknochen im Halsbereich (Halswirbel).
- Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
- Kurzer Hals
- Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses
- Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Sprengeldeformität (Anomalie des Schulterblatts)
- Anomalien des zentralen Nervensystems (einschließlich Chiari-Malformation, Spina bifida oder Syringomyelie) und/oder neurologische Symptome
- Andere Anomalien des Skeletts (einschließlich der Rippen, Gliedmaßen und/oder Finger)
Menschen mit KFS können Kopfschmerzen, Muskel- und Nervenschmerzen oder andere neurologische Probleme haben. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Verengung der Wirbelsäule (Spinalkanalstenose) und schwere Wirbelsäulenverletzungen nach leichten Traumata. Manche Menschen mit KFS haben nur wenige oder gar keine Symptome.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel | ||
Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion | ||
Asymmetrie im Gesicht | Unsymmetrisches Gesicht
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Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses | ||
Niedriger hinterer Haaransatz | Niedriger Haaransatz im Nacken |
Ursache
Die genauen Ursachen und Mechanismen des Klippel-Feil-Syndroms (KFS) sind noch nicht genau bekannt. Die meisten Fälle von isoliertem KFS (d. h. nicht in Verbindung mit einem anderen Syndrom) treten sporadisch auf, d. h. es gibt keine bekannte Familiengeschichte oder offensichtliche genetische Ursache. Man geht davon aus, dass das KFS wahrscheinlich durch eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht wird.
Bei einigen Menschen wurden genetische Veränderungen (Mutationen) in mindestens drei Genen mit KFS in Verbindung gebracht: GDF6, GDF3 und MEOX1.
Vererbung
In den meisten Fällen wird das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) nicht in Familien vererbt, und die Ursache ist unbekannt. In einigen Familien ist das KFS auf eine genetische Veränderung im GDF6-, GDF3- oder MEOX1-Gen zurückzuführen und kann vererbt werden.
Wenn KFS durch Mutationen in den GDF6- oder GDF3-Genen verursacht wird, wird es autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Veränderung kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Veränderung und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Veränderung erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genveränderung für eine autosomal-dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Wenn das KFS durch Mutationen im MEOX1-Gen verursacht wird, wird es autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien jedes Gens. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) wird in der Regel auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung, der Symptome und bildgebender Untersuchungen (Röntgen, MRT oder CT) diagnostiziert. Zusätzliche Untersuchungen können erforderlich sein, um andere Teile des Skeletts und andere Körpersysteme zu untersuchen. Manche Menschen mit KFS haben nur wenige oder gar keine Symptome und werden zufällig diagnostiziert, nachdem sie aus einem anderen Grund bildgebende Untersuchungen durchgeführt haben.
Behandlung
Die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms (KFS) basiert im Allgemeinen auf den Symptomen. Die Behandlung hängt von den Merkmalen und dem Schweregrad bei jeder Person ab und kann lebenslang sein. Manche Menschen mit KFS müssen ihre Aktivitäten einschränken, während bei anderen eine Operation erforderlich sein kann.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit KFS beteiligt sind, gehören u. a:
- Neurologe
- Neurochirurg
- Orthopädischer Chirurg
- Spezialist für Schmerztherapie
- Physiotherapeutin
Statistik
Die meisten Schätzungen gehen davon aus, dass 1 von 40.000 bis 1 von 42.000 Menschen am Klippel-Feil-Syndrom (KFS) leidet. Eine Studie, die sich auf klinische Untersuchungen von Menschen mit und ohne Symptome stützt, geht von einer höheren Inzidenz von etwa 1 zu 21.000 aus. Die genaue Inzidenz des KFS ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.