Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Zu den Symptomen gehören schnelle, multidirektionale Augenbewegungen (Opsoklonus), schnelle, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonus), unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Reizbarkeit und Schlafstörungen.
Das OMS beginnt in der Regel abrupt und oft schwer. Die Krankheit kann chronisch werden. OMS tritt typischerweise in Verbindung mit Tumoren (Neuroblastomen) oder nach einer viralen oder bakteriellen Infektion auf. Die Behandlung kann Kortikosteroide oder ACTH (adrenocorticotropes Hormon) umfassen. Liegt ein Tumor vor, kann die Behandlung Chemotherapie, Operation und/oder Bestrahlung umfassen. In einigen Fällen bessern sich die Symptome, wenn die zugrunde liegende Ursache des OMS behandelt wird.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen des Opsoklonus-Myoklonus-Syndroms (OMS) können gehören:
- Unsicherer, zittriger Gang (Art des Gehens)
- Plötzliche, kurze, schockartige Muskelkrämpfe (Myoklonus). Er tritt am häufigsten auf, wenn man versucht, sich zu bewegen, und verschlimmert sich bei Erregung oder Stimulation, kann aber auch im Ruhezustand auftreten. Myoklonus kann dazu führen, dass eine Person nervös oder zittrig erscheint oder ruckartige Bewegungen macht. Gesicht, Augenlider, Gliedmaßen, Finger, Kopf und Rumpf können betroffen sein. Wenn die Krankheit am schlimmsten ist, ist das Sitzen oder Stehen schwierig oder unmöglich.
- Unregelmäßige, schnelle Augenbewegungen (Opsoklonus)
Weitere Symptome können Sprechschwierigkeiten oder die Unfähigkeit zu sprechen, Ess- oder Schlafstörungen, übermäßiges Sabbern, mangelnde Koordination, Wutanfälle, Kopfneigung, eine Abnahme des Muskeltonus und/oder ein allgemeines Gefühl des Unwohlseins oder der Krankheit sein.
Kinder können nervös, reizbar oder lethargisch erscheinen, während Erwachsene geistige Trübungen (Enzephalopathie) aufweisen können.
Ursache
Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom wird häufig mit dem Vorhandensein eines Tumors (z. B. Neuroblastom) in Verbindung gebracht und als paraneoplastisches Syndrom bezeichnet. In anderen Fällen steht es im Zusammenhang mit einer Virusinfektion (wie Influenza, Epstein-Barr, Hepatitis C, HIV oder Coxsackie B) oder einer bakteriellen Infektion (wie Streptokokken, Borreliose oder Mykoplasmen). In einigen Fällen ist die Ursache unbekannt.
Vererbung
Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom scheint nicht vererbt zu werden. Die Störung tritt sporadisch auf und kommt bei Menschen vor, in deren Familie die Erkrankung nicht vorkommt.
Diagnose
Die Diagnose von OMS basiert meist auf dem Vorhandensein der charakteristischen Anzeichen und Symptome. In einigen Fällen können auch Labortests auf bestimmte Antikörper und/oder auf abnorme weiße Blutkörperchen durchgeführt werden.
Die Diagnose basiert auf dem Vorhandensein von 3 der 4 folgenden Kriterien:
- Seltene Krebsart, die das Nervengewebe befällt (Neuroblastom)
- Unkontrollierte Augenbewegungen (Opsoklonus)
- Eine Bewegungsstörung mit plötzlichen Muskelkontraktionen (Myoklonus) und/oder mangelnder Koordination (Ataxie)
- Verhaltens- und/oder Schlafstörung
Bei Erwachsenen mit OMS kann eine Blutuntersuchung Hu-Anti-neuronale Kernantikörper (Anti-Hu) nachweisen, bei Kindern jedoch nicht. Die effizientesten Methoden zum Nachweis eines Neuroblastoms (das bei vielen Betroffenen vorhanden ist) sind die MRT mit Kontrastmittel und die Spiral-CT.
Behandlung
Es gibt keine offiziellen Behandlungsempfehlungen für OMS. Die Behandlung kann umfassen:
- Operation, Chemotherapie und/oder Bestrahlung: Wenn ein Tumor vorhanden ist, kann eine Behandlung wie eine chirurgische Tumorentfernung, Chemotherapie oder Bestrahlung erforderlich sein. Bei Kindern führt die Entfernung des Neuroblastoms nicht immer zu einer Verbesserung der neurologischen Symptome. Einige Erwachsene mit paraneoplastischer OMA haben nach der Entfernung des Neuroblastoms oder nach dessen Behandlung keine weiteren neurologischen Symptome.
- Kortikosteroide oder ACTH (adrenokortikotropes Hormon), humane intravenöse Immunglobuline (IVIG) oder Immunsuppressiva. In vielen Fällen führt eine Kombination von Medikamenten zu den besten Ergebnissen. Bei Erwachsenen ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie auf eine immunologische Behandlung ansprechen, geringer als bei Kindern.
Prognose
Auch wenn sich eine Person von der zugrundeliegenden Ursache des OMS vollständig erholen kann, bleiben bei vielen Menschen einige neurologische Beeinträchtigungen bestehen. Eine vollständige Genesung ist bei Fällen, die auf eine Infektion zurückzuführen sind, häufiger als bei Fällen, die auf ein Neuroblastom zurückzuführen sind. Kinder mit den leichtesten Symptomen haben die größten Chancen, sich nach der Behandlung wieder zu normalisieren. Bei Kindern mit mittelschweren Symptomen lässt der Myoklonus mit der Zeit nach, aber die Koordination kehrt möglicherweise nicht vollständig zurück. Einige Lern- und Verhaltensprobleme können ebenfalls bestehen bleiben. Bei denjenigen mit schweren Symptomen ist das Risiko für dauerhafte neurologische Probleme am höchsten.
Schübe der neurologischen Symptome können bei zukünftigen Erkrankungen, Fieber, Stress, Medikamenten, Narkosen, Absetzen der Immuntherapie oder nach Impfungen auftreten. Diese Schübe sind häufig und können mehr als einmal auftreten. In manchen Fällen können viele Jahre zwischen den Schüben vergehen. Rückfälle sollten behandelt werden, vorzugsweise mit der gleichen Art von Behandlung wie bei der Erstbehandlung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.