Allgemeine variable Immundefizienz (CVID) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch niedrige Werte eines Proteintyps gekennzeichnet sind, der als Immunglobuline (Ig) bekannt ist. Aufgrund des niedrigen Ig-Spiegels kann das Immunsystem keine Antikörper bilden, die Bakterien, Viren oder andere Giftstoffe im Körper bekämpfen. Dies führt zu häufigen Infektionen, insbesondere in den Nebenhöhlen, der Lunge und dem Verdauungstrakt.
Die Symptome treten am häufigsten im frühen Erwachsenenalter auf, können aber in jedem Alter auftreten. In den meisten Fällen ist die Ursache von CVID unbekannt, aber in etwa einem Drittel der Fälle wurde eine genetische Veränderung festgestellt. Die Diagnose wird anhand der Symptome, spezifischer Laboruntersuchungen und des Ausschlusses anderer Erkrankungen gestellt. Die Behandlung von CVID umfasst eine Ig-Substitutionstherapie, die den Zyklus der wiederkehrenden Infektionen unterbricht. Die langfristigen Aussichten für Menschen mit CVID hängen von der Schwere der Symptome und den zugrunde liegenden Erkrankungen ab.
Symptome
Die Symptome der gemeinsamen variablen Immundefizienz (CVID) können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen können stärker betroffen sein als andere, sogar Menschen, die dieselbe Form haben. Nicht jeder, der an CVID erkrankt ist, hat dieselben Symptome.
Zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen von CVID gehören:
Niedrige Werte von Proteinen, die die Arbeit des Immunsystems unterstützen (Immunglobuline)
Wiederkehrende Infektionen, insbesondere der Lunge und des Verdauungssystems
Autoimmunität (der Körper greift gesunde Organe und Gewebe an)
-Leberbeteiligung
-Erhöhtes Risiko für Malignität
Etwa 20-30 % der Menschen mit CVID entwickeln eine Autoimmunität, und bei etwa 10 % der Menschen mit CVID ist die Leber betroffen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Autoimmunbedingte Thrombozytopenie | ||
| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
| Chronische Mittelohrentzündung | Chronische Infektionen des Mittelohrs | |
| Verringertes Niveau der zirkulierenden Antikörper | ||
| Immundefizienz | Abgeschwächte Immunfunktion | |
Ursache
Man geht davon aus, dass die gemeinsame variable Immundefizienz (CVID) das Ergebnis einer Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren ist. In den meisten Fällen ist die genaue Ursache von CVID unbekannt.
Mindestens 20 verschiedene Gene wurden mit CVID in Verbindung gebracht. Einige Familien mit dieser Erkrankung weisen eine Genmutation auf, die bisher in keiner anderen Familie gefunden wurde. Gene, die mit CVID in Verbindung gebracht werden, sind im Allgemeinen an der Entwicklung und Funktion von Zellen des Immunsystems (B-Zellen) beteiligt, die zum Schutz vor Infektionen beitragen.
Vererbung
Die meisten Fälle von CVID sind sporadisch und treten bei Personen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Einige Fälle von CVID werden in Familien vererbt, und das Muster variiert je nach der spezifischen Genveränderung (Mutation). Es wurde über autosomal-dominante, rezessive und X-chromosomale Vererbung berichtet.
Diagnose
Die Diagnose der allgemeinen variablen Immundefizienz basiert auf den Symptomen (chronische, wiederkehrende Infektionen) und auf Labortests, bei denen nach einem verminderten Gehalt an spezifischen Immunglobulinen gesucht wird. Da es viele Ursachen für eine Immunschwäche gibt, müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. Mehrere Gruppen haben Kriterien für die Diagnose von CVID und anderen Immundefekten veröffentlicht.
Behandlung
Die wichtigste Behandlung der gemeinsamen variablen Immunschwäche (CVID) ist die Ig-Substitutionstherapie, die den Zyklus der wiederkehrenden Infektionen unterbricht. Ig kann intravenös (über die Vene) oder subkutan (durch Injektion) verabreicht werden. Unerwünschte Reaktionen auf Ig müssen während der Therapie überwacht werden. Bei einigen Menschen mit CVID und schweren Autoimmunerkrankungen können zusätzlich zur Ig-Therapie Steroide oder andere immunsuppressive Medikamente erforderlich sein.
Es gibt verschiedene Formen der Ig-Ersatztherapie, und Menschen mit CVID sollten mit ihrem Arzt sprechen, um festzustellen, welche Therapie für ihre Situation am besten geeignet ist.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) und die Lebenserwartung von Menschen mit CVID (Common Variable Immunodeficiency) sind unterschiedlich. Die Prognose hängt weitgehend davon ab, ob eine schwere Autoimmunerkrankung vorliegt, ob wiederkehrende Infektionen vorliegen, die strukturelle Lungenschäden verursachen, und ob sich eine bösartige Erkrankung (Krebs) entwickelt. Weitere wichtige Faktoren, die die Prognose beeinflussen, sind das Ausmaß der Schädigung der Endorgane und die erfolgreiche Vermeidung von Infektionen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.