Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine Erkrankung, die hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) und einen beeinträchtigten Geruchssinn verursacht. HH beeinträchtigt die Produktion der für die sexuelle Entwicklung benötigten Hormone. Es ist von Geburt an vorhanden und wird durch einen Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) verursacht.
KS wird häufig in der Pubertät diagnostiziert, weil die sexuelle Entwicklung ausbleibt. Der erste Verdacht kann bereits im Säuglingsalter bei Männern mit nicht herabgestiegenen Hoden oder einem kleinen Penis bestehen. Zu den Symptomen bei unbehandelten erwachsenen Männern gehören eine verminderte Knochendichte und Muskelmasse, kleine Hoden, Erektionsstörungen, geringer Sexualtrieb und Unfruchtbarkeit. Unbehandelte erwachsene Frauen mit KS haben normalerweise keine Regelblutung (Amenorrhoe) und eine normale, geringe oder gar keine Brustentwicklung. Selten haben Menschen mit KS eine Entwicklungsstörung der Nieren (Nierenagenesie), eine Hörstörung, eine Lippen- oder Gaumenspalte und/oder Zahnanomalien. Die meisten Fälle von KS treten sporadisch auf (nicht vererbt), aber einige Fälle werden vererbt. Die Art der Vererbung hängt von dem betroffenen Gen ab. Die Behandlung umfasst eine Hormonersatztherapie zur Förderung der sexuellen Entwicklung. In den meisten Fällen kann die Fruchtbarkeit erhalten werden.
Wenn die Merkmale des Kallmann-Syndroms nicht mit einer Beeinträchtigung des Geruchssinns einhergehen, wird der Zustand als idiopathischer oder isolierter hypogonadotroper Hypogonadismus oder normosmischer isolierter GnRH-Mangel (IGD) bezeichnet.
Übersicht
Symptome
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind verzögerte oder fehlende Anzeichen der Pubertät und ein fehlender oder verminderter Geruchssinn (Anosmie bzw. Hyposmie).
Männliche KS-Patienten können bereits bei der Geburt Anzeichen für die Erkrankung aufweisen, z. B. nicht herabgestiegene Hoden oder einen unterdurchschnittlich kleinen Penis. Die meisten Fälle werden jedoch zum Zeitpunkt der Pubertät diagnostiziert, weil die sexuelle Entwicklung noch nicht abgeschlossen ist. Bei Männern wächst in der Regel keine Gesichts- oder Körperbehaarung und das Wachstum von Schamhaar und Genitalien ist vermindert. Sie haben auch einen verzögerten pubertären Wachstumsschub im Vergleich zu Gleichaltrigen. Unbehandelt kann es bei erwachsenen Männern zu einer verminderten Knochendichte und Muskelmasse, einem verringerten Hodenvolumen, erektiler Dysfunktion, geringem Sexualtrieb und Unfruchtbarkeit kommen.
Frauen mit KS haben in der Regel keine Brustentwicklung, einen abgeschwächten Wachstumsschub, einen verminderten Schamhaarwuchs und keinen Beginn der Menstruation (primäre Amenorrhoe). Einige Frauen durchlaufen jedoch teilweise die Pubertät mit dem Beginn der Brustentwicklung, die nicht fortschreitet. Sehr selten kommt es vor, dass bei den betroffenen Frauen die Menstruation in einem angemessenen Alter einsetzt, aber nach einigen Zyklen wieder aufhört.
Sowohl bei Männern als auch bei Frauen kann die Entwicklung der Schambehaarung normal sein, da sie durch die Sekretion von Androgenen aus den Nebennieren gesteuert wird, die von der Erkrankung nicht betroffen sind. Fast alle unbehandelten Menschen mit KS sind unfruchtbar, aber die Fruchtbarkeit kann bei denjenigen wiederhergestellt werden, die auf bestimmte Behandlungen ansprechen.
Manche Menschen mit KS weisen verschiedene nicht-reproduktive Merkmale auf. Dazu können gehören:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Nierenagenesie (eine Niere entwickelt sich nicht)
- Hörminderung
- Zahnanomalien
- Anomalien der Augenbewegungen
- schlechte Balance
- Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Synkinese der Hände, bei der die Bewegungen der einen Hand von der anderen Hand gespiegelt werden
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anosmie | Verlorener Geruch | |
| Anteriorer Hypopituitarismus | ||
| Geringere Fruchtbarkeit | Abnorme Fruchtbarkeit | |
| Verringertes Hodenvolumen | Kleine Hoden
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| Verspätete Pubertät | Verzögerte pubertäre Entwicklung
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Vererbung
Das Kallmann-Syndrom (KS) kann je nach dem verantwortlichen Gen X-chromosomal rezessiv, autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden. Zum Beispiel:
- KS, das auf Mutationen im KAL1-Gen (auch ANOS1-Gen genannt) zurückzuführen ist und das Kallmann-Syndrom 1 verursacht, wird X-chromosomal rezessiv vererbt.
- KS aufgrund von Mutationen in den Genen FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 oder FGF8 (die die KS-Typen 2, 3, 4, 5 bzw. 6 verursachen) wird in der Regel autosomal dominant vererbt.
- KS aufgrund von Mutationen in PROKR2 und PROK2 kann auch autosomal rezessiv vererbt werden.
Die Mehrheit der Menschen mit KS hat eine negative Familienanamnese (die Krankheit tritt sporadisch auf). Dennoch besteht bei den Betroffenen das Risiko, die verantwortliche(n) Mutation(en) an ihre Kinder weiterzugeben oder ein betroffenes Kind zu bekommen. Das Risiko für jedes Kind, betroffen zu sein, hängt von der jeweiligen genetischen Ursache ab und kann bis zu 50 % betragen.
Menschen, die persönliche Fragen zur genetischen Ursache und Vererbung von KS haben, werden ermutigt, mit einem genetischen Berater oder einem anderen Fachmann für Genetik zu sprechen. Die genetische Ursache bleibt in vielen Fällen unbekannt, und es sollte eine gründliche Familienanamnese erhoben werden, um die Art der Vererbung in jeder Familie zu verstehen und um bei genetischen Tests und Beratungen zu helfen. Informationen darüber, ob bestimmte Merkmale bei allen Familienmitgliedern vorhanden sind, können helfen, die Art der Vererbung zu bestimmen.
Diagnose
Die Diagnose des Kallmann-Syndroms kann bei Anzeichen einer fehlenden sexuellen Reifung oder eines Hypogonadismus und bei Anzeichen einer unvollständigen Geschlechtsreife durch die Tanner-Skalierung gestellt werden. Das Tanner-Staging ist eine etablierte Methode, die von Endokrinologen weltweit zur Bewertung der Reifung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale verwendet wird.
Die Diagnose des Kallmann-Syndroms stützt sich zusätzlich auf die Bewertung der Hormone und des Geruchssinns (olfaktorische Funktionstests). Eine Analyse der Riechkolben mittels MRT kann insbesondere bei Kleinkindern hilfreich sein. Genetische Tests können ebenfalls zur Diagnose der Erkrankung herangezogen werden, indem eine krankheitsverursachende Mutation in einem der für das Kallmann-Syndrom verantwortlichen Gene identifiziert wird.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.