Das Fine-Lubinsky-Syndrom (FLS) ist ein sehr seltenes Syndrom, das verschiedene Teile des Körpers betrifft.
Die Anzeichen und Symptome können variieren und umfassen Brachyzephalie oder Plagiozephalie, strukturelle Hirnanomalien, abnormales EEG, geistige Behinderung, Taubheit, Augenerkrankungen (Katarakte oder Glaukom), ausgeprägte Gesichtszüge und Körperasymmetrie.
Die zugrundeliegende Ursache für FLS ist nach wie vor unbekannt. Fast alle Fälle traten sporadisch auf (bei Menschen ohne FLS in der Familienanamnese), mit Ausnahme von zwei betroffenen Geschwistern, was darauf schließen lässt, dass die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird.
Symptome
Die bekannten Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit Fine-Lubinsky-Syndrom (FLS) auftreten, beruhen auf Berichten der wenigen Personen, die diagnostiziert und in der medizinischen Literatur beschrieben wurden. Es wurde über zahlreiche Merkmale berichtet, von denen viele bei den Betroffenen variieren. Die wichtigsten Anzeichen für die Diagnose können sein:
- nicht-synostotische Brachyzephalie oder Plagiozephalie (eine Deformation des Schädels, die nicht auf eine Knochenfusion zurückzuführen ist)
- strukturelle Hirnanomalien
- abnormales Elektroenzephalogramm (EEG)
- geistige Behinderung
- Taubheit
- Anomalien des Auges (Katarakt oder Glaukom)
- ausgeprägte Gesichtszüge (u. a. eine hohe/breite Stirn, flache Augenhöhlen, ein flaches/rundes Gesicht, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren und ein abnorm kleiner Mund)
- Asymmetrie des Körpers, die bereits bei der Geburt vorhanden sein kann (kongenital)
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Flache Seite | Flache Gesichtsform | |
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
|
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| Postnatale Wachstumsverzögerung | Wachstumsverzögerung bei Kindern | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I | ||
Ursache
Die Ursache des Fine-Lubinsky-Syndroms ist nach wie vor unbekannt. Mit Ausnahme eines Familienberichts über ein betroffenes Geschwisterpaar (was auf einen autosomal rezessiven Erbgang hindeutet) sind alle anderen Fälle sporadisch aufgetreten (bei Personen ohne FLS in der Familiengeschichte). Es werden weitere Berichte benötigt, um eine mögliche genetische Ursache für FLS zu ermitteln. Obwohl die Karyotypen (Bilder der Chromosomen) bei den betroffenen Personen Berichten zufolge normal waren, wurde das Vorhandensein einer sehr kleinen Chromosomenumlagerung (zu klein, um mit einem Karyotyp erkannt zu werden) als mögliche Ursache für FLS nicht ausgeschlossen.
Vererbung
Fast alle Personen, bei denen das Fine-Lubinsky-Syndrom (FLS) festgestellt wurde, waren die einzigen Betroffenen in ihrer Familie (diese Fälle traten sporadisch auf). Es gibt einen Bericht über ein betroffenes Geschwisterpaar mit nicht betroffenen Eltern, was auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hindeutet. Weitere Berichte sind erforderlich, um eine mögliche genetische Ursache für die Erkrankung zu ermitteln. Eltern eines Kindes mit FLS sollten sich darüber im Klaren sein, dass bei einem autosomal rezessiven Erbgang jedes ihrer Kinder ein Risiko von 25 % (1 zu 4) hat, ebenfalls betroffen zu sein. Obwohl die Karyotypen (Bilder der Chromosomen) bei den Betroffenen normal sind, kann das Vorhandensein einer sehr kleinen Chromosomenumlagerung als mögliche Ursache des FLS nicht ausgeschlossen werden.
Diagnose
Im Jahr 2009 untersuchten Corona-Rivera et al. die Anzeichen und Symptome, die bei Personen mit Fine-Lubinsky-Syndrom (FLS) diagnostiziert wurden. Sie identifizierten die wichtigsten Anzeichen für die Diagnose: nicht-synostotische (ohne Synostose) Brachyzephalie (kurzer oder breiter Kopf) oder Plagiozephalie (Abflachung des Kopfes); strukturelle Hirnanomalien; abnormales EEG; geistige Behinderung; Taubheit; okuläre (Augen-) Anomalien einschließlich Katarakt oder Glaukom; ausgeprägte Gesichtszüge mit hoher/breiter Stirn, flachen Augenhöhlen, flachem/rundem Gesicht, tief angesetzten, nach hinten gedrehten Ohren und Mikrostomie (kleiner Mund); und Körperasymmetrie.
Prognose
Aufgrund der Seltenheit des Fine-Lubinsky-Syndroms (FLS) und der wenigen verfügbaren Berichte in der medizinischen Literatur sind die langfristigen Aussichten für Menschen mit FLS nicht gut bekannt. Menschen, bei denen ein FLS diagnostiziert wurde, weisen eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen auf, so dass die Prognose wahrscheinlich von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad bei jeder Person abhängt.
Soweit uns bekannt ist, beschreiben die meisten Berichte kleine Kinder unter 2 Jahren. Es gibt jedoch einen Bericht über einen Mann mit Merkmalen, die auf ein FLS hindeuten, der zuletzt im Alter von 11 Jahren (1997) untersucht wurde, und einen Bericht über eine Frau, die zuletzt im Alter von 20 Jahren untersucht wurde.
Der 11-jährige Junge hatte eine lange Vorgeschichte mit Zahnproblemen und fiel während seiner gesamten Kindheit bei mehreren Hörtests durch, doch eine erneute Untersuchung im Alter von 9 Jahren ergab, dass sein Hörvermögen im normalen Bereich lag. Im Alter von 11 Jahren hatte er eine kurze Statur, einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) und verschiedene kraniofaziale und skelettale Befunde. Berichten zufolge besuchte er Sonderschulklassen auf Grundschulniveau. Er war in der Lage, in ganzen Sätzen zu sprechen und Befehle in mehreren Schritten zu befolgen, aber seine Sprache war manchmal für Nicht-Familienmitglieder unverständlich.
Die 20-jährige Frau wurde erstmals im Alter von 6 Monaten und dann erneut im Alter von 7,5 Jahren untersucht. Bei ihrem zweiten Besuch hatten sich ihre Gesichtszüge Berichten zufolge verändert und waren asymmetrisch geworden. Sie wies verschiedene Merkmale auf, darunter Skelettanomalien, eine Vorgeschichte mit Katarakt und schwerer Taubheit sowie Zahnanomalien. Im Alter von 14 Jahren hatte sie 22 Zähne, war klein und ihre Entwicklungsverzögerung war deutlicher. Sie konnte zwar lesen und schreiben, war aber nicht in der Lage, eine normale Schule zu besuchen, und ihr Verhalten war Berichten zufolge unreif. Im Alter von 20 Jahren waren ihre markanten Gesichtszüge unverändert, und sie hatte unterentwickelte und tief liegende Brüste. Sie konnte zwar phonetisch lesen und schreiben, aber keine Grammatik verstehen.
Uns sind keine weiteren Berichte in der Literatur bekannt, in denen Menschen mit FLS im späteren Erwachsenenalter beschrieben werden; daher haben wir keine Informationen darüber, ob die Betroffenen im Alter ein Risiko für neue Gesundheitsprobleme haben oder wie hoch die Lebenserwartung sein könnte.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.