Situs inversus

Dirk de Pol, 13. November 2021

Gesundheit

Situs inversus ist ein Zustand, bei dem die Anordnung der inneren Organe ein Spiegelbild der normalen Anatomie ist. Er kann allein (isoliert, ohne andere Anomalien oder Bedingungen) oder als Teil eines Syndroms mit verschiedenen anderen Defekten auftreten. Angeborene Herzfehler treten bei etwa 5-10 % der betroffenen Menschen auf. Die zugrunde liegende Ursache und die Genetik des Situs inversus sind komplex. Es wurde über familiäre Fälle berichtet.

Symptome

Beim isolierten Situs inversus (der allein und ohne andere Anomalien auftritt) liegt eine vollständige spiegelbildliche Transposition der Brust- und Bauchorgane vor, und die Symmetrie zwischen Vorder- und Rückseite ist normal. Viele Betroffene haben keine gesundheitlichen Probleme, wenn die Krankheit isoliert auftritt. Wenn der Situs inversus in Verbindung mit anderen Erkrankungen wie dem Kartagener-Syndrom oder der primären ziliären Dyskinesie auftritt, treten zusätzliche Anzeichen und Symptome auf, die mit diesen Erkrankungen zusammenhängen.

Vererbung

Die Genetik des Situs inversus ist komplex. Es sind mehrere familiäre Fälle bekannt, bei denen der Erbgang entweder als autosomal rezessiv (am häufigsten), autosomal dominant oder X-chromosomal beschrieben wurde. Die Erkrankung scheint genetisch heterogen zu sein, was bedeutet, dass verschiedene genetische Faktoren oder Gene die Erkrankung bei verschiedenen Personen oder Familien verursachen können. Wenn Situs inversus mit einem anderen zugrundeliegenden Syndrom oder Zustand assoziiert ist, kann das Vererbungsmuster dem des zugrundeliegenden Zustands entsprechen.

Menschen, die Fragen zu genetischen Risiken für sich selbst oder ihre Familienmitglieder haben, sollten mit einem Genetiker sprechen.

Diagnose

Durch eine gründliche körperliche Untersuchung, gefolgt von einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs und des Abdomens sowie einer Elektrokardiographie lassen sich die meisten Fälle von Situs inversus feststellen. Die größte diagnostische Herausforderung bei den Betroffenen ist das unübliche Vorhandensein von Referenzschmerzen (Schmerzen, die an einem anderen Ort als der Quelle empfunden werden).

Behandlung

Bei isoliertem Situs inversus ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich. Wenn Situs inversus mit einer anderen Erkrankung einhergeht, kann die Behandlung von der damit verbundenen Erkrankung und den Anzeichen und Symptomen der betroffenen Person abhängen.

Zu wissen, dass eine Person einen Situs inversus hat, ist wichtig, um medizinische Probleme zu diagnostizieren und chirurgische Missgeschicke zu vermeiden, die durch das Nichterkennen der umgekehrten Anatomie entstehen können. Zum Beispiel verursacht eine Blinddarmentzündung bei einer Person mit Situs inversus Schmerzen im linken Unterbauch statt im rechten Unterbauch. Das Tragen eines medizinischen Ausweises kann dazu beitragen, dass in einer medizinischen Notfallsituation die richtige Behandlung erfolgt.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Situs inversus hängen davon ab, ob die Erkrankung isoliert auftritt oder mit zusätzlichen Anomalien verbunden ist, die das Herz oder andere Teile des Körpers betreffen. Ein isolierter Situs inversus hat eine ausgezeichnete Prognose und verläuft in der Regel vor und nach der Geburt ohne Komplikationen. Wenn Situs inversus mit einer Grunderkrankung oder einem Syndrom einhergeht, kann die Prognose von der Grunderkrankung abhängen.

Bei Föten, bei denen im pränatalen Ultraschall ein Situs inversus diagnostiziert wurde, können zusätzliche Untersuchungen wie fetale MRT und fetale Echokardiographie zusätzliche Informationen über die Entwicklung des Fötus liefern, die sich auf die Behandlung und Prognose auswirken können. Zusätzliche bildgebende Untersuchungen werden auch nach der Geburt empfohlen, um eventuell vorhandene Anomalien weiter abzuklären. Personen, die von einer durch pränatalen Ultraschall gestellten Diagnose erfahren, sollten sich mit einem genetischen Berater oder einer anderen genetischen Fachkraft treffen.

Zu wissen, dass eine Person einen Situs inversus hat, ist wichtig, um medizinische Probleme zu diagnostizieren und chirurgische Missgeschicke zu vermeiden, die durch das Nichterkennen der umgekehrten Anatomie entstehen können. Zum Beispiel verursacht eine Blinddarmentzündung bei einer Person mit Situs inversus Schmerzen im linken Unterbauch statt im rechten Unterbauch. Das Tragen eines medizinischen Ausweises kann dazu beitragen, dass in einer medizinischen Notfallsituation die richtige Behandlung erfolgt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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