Das Gitelman-Syndrom ist eine Nierenfunktionsstörung, die ein Ungleichgewicht geladener Atome (Ionen) im Körper verursacht, darunter Kalium-, Magnesium- und Kalziumionen. Es wird in der Regel in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Zu den häufigeren Symptomen gehören Müdigkeit, Salzhunger, Durst, häufiges Wasserlassen, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, Schwindel, Kribbeln oder Taubheit, niedriger Blutdruck und Herzklopfen. Das Gitelman-Syndrom kann durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen SLC12A3 oder CLCNKB verursacht werden und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung kann die Einnahme von Kalium und Magnesium sowie eine natrium- und kaliumreiche Ernährung umfassen.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Gitelman-Syndroms treten in der Regel bei Jugendlichen und Erwachsenen auf, gelegentlich aber auch bei Säuglingen und Kleinkindern. Die Anzeichen und Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind unterschiedlich, können aber Folgendes umfassen:
eine Vorliebe für salzige Lebensmittel (Salzsucht)
Muskelschwäche
Ermüdung
Eingeschränkte sportliche Leistung oder Ausdauer
Episoden von Ohnmacht
Krämpfe
Muskelkrämpfe
Taubheitsgefühl oder Kribbeln (z. B. im Gesicht)
Wachstumsverzögerung
Verspätete Pubertät
Kleinwüchsigkeit
Übermäßiger Durst
Schmerzen im Unterleib
Bei Erwachsenen mit Gitelman-Syndrom kann es auch zu Schwindel, Schwindelgefühl, übermäßiger Urinmenge, vermehrtem nächtlichen Wasserlassen, Herzklopfen, Gelenkschmerzen und Sehstörungen kommen.
Weitere mögliche Symptome sind niedriger Blutdruck, eine schmerzhafte Gelenkerkrankung namens Chondrokalzinose, ein verlängertes QT-Intervall (ein seltenes Herzproblem, das zu unregelmäßigem Herzschlag, Ohnmacht oder plötzlichem Tod führen kann), Anfälle von erhöhter Körpertemperatur, Erbrechen, Verstopfung, Bettnässen und Lähmung. Weitere seltene Symptome sind in Einzelfällen beschrieben worden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypokaliämie | Niedriger Kaliumspiegel im Blut | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
|
|
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
|
|
| Hypomagnesiämie | Niedriger Magnesiumspiegel im Blut | |
| Niedriger bis normaler Blutdruck | ||
Vererbung
Das Gitelman-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die betroffen ist, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
Diagnose
Die Diagnose des Gitelman-Syndroms kann bei Kindern und Erwachsenen mit charakteristischen Symptomen vermutet werden. Eine Reihe von Blut- und Urintests helfen bei der Diagnose des Gitelman-Syndroms, wie z. B.:
Kalium-Urintest
Blutgase
Blutuntersuchungen zur Messung von Magnesium, Aldosteron und Renin
Urinanalyse auf Natrium, Kalium und Kalzium
Zu den häufigen Blut- und Urinanomalien, die beim Gitelman-Syndrom auftreten, gehören:
Niedriger Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie)
Metabolische Alkalose (zu viel Base im Körper)
Niedriger Magnesiumspiegel im Blut (Hypomagnesiämie)
Niedrige Kalziumkonzentration im Urin (Hypokalziurie)
Anorexie, Bulimie, chronischer Durchfall, Erbrechen und die langfristige Einnahme von Abführmitteln oder Diuretika können ähnliche Anzeichen und Symptome verursachen. Bevor die Diagnose eines Gitelman-Syndroms gestellt wird, müssen diese Erkrankungen ausgeschlossen werden. Eine sorgfältige Überprüfung der Patienten- und Familienanamnese sowie der Nierenultraschallbefunde kann beim Ausschluss anderer Ursachen hilfreich sein.
Gentests können die Diagnose des Gitelman-Syndroms bestätigen. Tools für die Suche nach Gentests für das Gitelman-Syndrom sind unten verfügbar.
Behandlung
Die Hauptbehandlung des Gitelman-Syndroms umfasst eine sorgfältige Überwachung, eine natrium- und kaliumreiche Diät sowie die Einnahme von Kalium- und Magnesiumpräparaten. Bei schweren Symptomen kann eine intravenöse Gabe von Magnesium und/oder Kalium erforderlich sein. Menschen, die trotz Nahrungsergänzung und Diät einen niedrigen Kaliumspiegel haben, können von kaliumsparenden Diuretika, Blockern des Renin-Angiotensin-Systems, Schmerzmitteln und/oder nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten (NSAIDs) profitieren.
Die Konsensus-Leitlinie von Blanchard A et al. (2017) bietet detaillierte Informationen zur Behandlung, einschließlich Informationen zur Medikamentenauswahl, Dosierungsempfehlungen und eine Auflistung von Medikamenten, die bei Menschen mit Gitelman-Syndrom unerwünschte Wirkungen hervorrufen können.
Schließlich sollten Menschen mit Gitelman-Syndrom eine gründliche Herzuntersuchung durchführen lassen. Menschen mit Gitelman-Syndrom und einem verlängerten QT-Intervall sollten Medikamente vermeiden, die das QT-Intervall verlängern.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Gitelman-Syndrom sind im Allgemeinen sehr gut. Allerdings können die Symptome und der Schweregrad von Person zu Person variieren. Manche Menschen entwickeln keine Symptome, während andere chronische Probleme entwickeln, die ihre Lebensqualität beeinträchtigen können. Schwäche, Müdigkeit und Muskelkrämpfe können bei manchen Menschen mit Gitelman-Syndrom die täglichen Aktivitäten beeinträchtigen. Auch wenn die zugrunde liegende Erkrankung im Allgemeinen nicht fortschreitend zu sein scheint, können Komplikationen auftreten, insbesondere wenn die Pflegeempfehlungen nicht befolgt werden.
Eine fortschreitende Niereninsuffizienz ist extrem selten. Die Nierenfunktion bleibt in der Regel trotz langfristiger Hypokaliämie (niedriges Kalium) erhalten, aber es wurde selten über ein Fortschreiten zu chronischer Niereninsuffizienz berichtet.
Bei einigen Menschen mit Gitelman-Syndrom besteht die Gefahr, dass sie Herzrhythmusstörungen entwickeln. Menschen mit schwerer Hypokaliämie sind anfälliger für Herzrhythmusstörungen, die in Verbindung mit schwerer Hypomagnesiämie (Magnesiummangel) und Alkalose lebensbedrohlich sein können. Daher wird eine eingehende kardiologische Untersuchung dringend empfohlen, um festzustellen, welche Personen mit Gitelman-Syndrom gefährdet sind. Leistungssport sollte vermieden werden, da ein plötzlicher Tod durch intensive körperliche Aktivität, die zu Kalium- und Magnesiumverlusten durch Schwitzen führt, ausgelöst werden kann.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.