Hypochondroplasie ist eine Form der Skeletterkrankung, die durch eine sehr kurze Statur gekennzeichnet ist. Die Hypochondroplasie ähnelt der Achondroplasie, aber die Merkmale sind in der Regel milder. Menschen mit Hypochondroplasie haben in der Regel einen sehr kurzen Körperbau, einen großen Kopf, eine ausgeprägte Lordose, kurze Arme und Beine sowie breite, kurze Hände und Füße.
Weitere Merkmale sind eine eingeschränkte Beweglichkeit der Ellenbogen, Lordose und gebeugte Beine. Zu den seltenen Symptomen können Lernschwierigkeiten und Krämpfe gehören. Die Hypochondroplasie wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und kann einen chirurgischen Eingriff (Laminektomie und Dekompression) zur Behandlung der lumbalen Spinalkanalstenose (Kompression der Nerven durch die Wirbelsäulendefekte), Physiotherapie und Medikamente umfassen. Versuche mit einer Wachstumshormonbehandlung bei Hypochondroplasie haben in einigen wenigen Fällen gute Ergebnisse gezeigt.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Form der Wirbelkörper | ||
| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
| Kleinwüchsigkeit im Kindesalter | ||
| Mikromelie | Kleinere oder kürzere Gliedmaßen als typisch | |
| Kurze Zehe | Kurze Zehen
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, die bei jedem Kind auftreten. In einigen Fällen ist die Statur im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern fast normal. Wenn nötig, kann die Behandlung Folgendes umfassen:
- Entwicklungsförderung und Sonderpädagogik bei Lernbehinderungen
- Eine Operation, die Laminektomie genannt wird, oder ein Verfahren, das als Dekompression bezeichnet wird und den Druck von den Spinalnerven oder dem Spinalkanal bei Spinalstenose (Verengung der Wirbelsäule) nehmen kann
- Wachstumshormontherapie etwa zum Zeitpunkt der Pubertät (die Ergebnisse sind unterschiedlich)
Selbsthilfegruppen können Menschen mit Hypochondroplasie und ihren Familienmitgliedern helfen, sich an die Kleinwüchsigkeit anzupassen, indem sie sich gegenseitig unterstützen. Sie können auch Informationen über Beschäftigung, Bildung, Rechte von Behinderten, Adoption kleinwüchsiger Kinder, medizinische Fragen, geeignete Kleidung, Anpassungshilfen und Elternschaft durch lokale Treffen, Workshops und Seminare anbieten. Bitte beachten Sie die Kontaktinformationen für Selbsthilfegruppen für Hypochondroplasie.
Manchmal sind Kinder mit Hypochondroplasie stärker betroffen und weisen sehr ähnliche Merkmale auf wie Kinder mit Achondroplasie. In diesen Fällen können Empfehlungen für die Behandlung von Achondroplasie in Betracht gezogen werden.
Es wird auch empfohlen, einen Arzt für genetische Beratung aufzusuchen, damit Fragen wie das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit und die Bedenken der Eltern im Zusammenhang mit der Kleinwüchsigkeit erörtert werden können.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.