Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der der Phenylalaninspiegel im Körper erhöht ist. Phenylalanin ist einer der Bausteine (Aminosäuren) von Proteinen. Der Mensch kann Phenylalanin nicht selbst herstellen, aber es ist ein natürlicher Bestandteil der Lebensmittel, die wir essen.
Der Mensch braucht jedoch nicht das gesamte Phenylalanin, das er isst, daher wandelt der Körper überschüssiges Phenylalanin in eine andere harmlose Aminosäure, Tyrosin, um. Menschen mit PKU können das überschüssige Phenylalanin nicht richtig abbauen, um es in Tyrosin umzuwandeln. Das bedeutet, dass sich Phenylalanin im Blut, im Urin und im Körper der Betroffenen anreichert. Wenn die PKU nicht behandelt wird, können sich im Körper schädliche Phenylalaninmengen anhäufen.
Die PKU variiert von leicht bis schwer. Die schwerste Form wird als klassische PKU bezeichnet. Ohne Behandlung entwickeln Kinder mit klassischer PKU eine dauerhafte geistige Behinderung. Helle Haut und helles Haar, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensprobleme und psychiatrische Störungen sind ebenfalls häufig. Weniger schwere Formen, die manchmal als „milde PKU“, „variante PKU“ und „Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie“ bezeichnet werden, haben ein geringeres Risiko für Gehirnschäden. Mütter mit PKU, die sich nicht mehr an eine phenylalaninarme Diät halten, haben ein erhöhtes Risiko, Kinder mit einer geistigen Behinderung zu bekommen, da ihre Kinder vor der Geburt sehr hohen Phenylalaninwerten ausgesetzt sein können.
In den meisten Fällen wird die PKU durch Veränderungen (pathogene Varianten, auch Mutationen genannt) im PAH-Gen verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Da PKU durch einen einfachen Bluttest nachgewiesen werden kann und behandelbar ist, ist sie Teil des Neugeborenenscreenings. Die Behandlung der PKU umfasst in der Regel eine auf Phenylalanin beschränkte Diät, die sorgfältig überwacht wird. Einigen Kindern und Erwachsenen mit PKU kann das Medikament Sapropterin in Kombination mit einer phenylalaninarmen Diät helfen. Erwachsenen, die trotz Behandlung hohe Phenylalaninwerte aufweisen, kann mit dem Medikament Pegvaliase geholfen werden.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aminoazidurie | Hohe Aminosäurespiegel im Urin
|
|
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Geistige Behinderung, schwer | Frühe und schwere mentale Retardierung
|
|
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Aggressives Verhalten | Aggression
|
|
| Ängste | Übermäßige, anhaltende Sorgen und Ängste | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.