Melorheostose

Bei der Melorheostose handelt es sich um eine seltene Skelettanomalie, die ein abnormales Wachstum von neuem Knochengewebe auf den vorhandenen Knochen verursacht. Anzeichen und Symptome treten typischerweise in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf.

Zu den Anzeichen und Symptomen können Verformungen, Kontrakturen, chronische Schmerzen, Steifheit und eine eingeschränkte Beweglichkeit gehören. In einigen Fällen können die darüber liegende Haut und das Weichgewebe Verdickungen, Glanz, Rötungen oder Verdunkelungen, lineare Sklerodermie und/oder Schwellungen aufweisen. Die Erkrankung betrifft typischerweise die langen Knochen, wobei die Beine häufiger betroffen sind als die Arme. Manchmal sind auch die kleinen Knochen der Hand oder des Fußes betroffen, seltener sind Schädel- oder Rumpfknochen betroffen.

Die Erkrankung tritt manchmal in Verbindung mit anderen Knochen- oder Bindegewebsanomalien auf. Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen und radiologischen Merkmalen, die zur Unterscheidung der Melorheostose von anderen Knochenerkrankungen herangezogen werden.

Die isolierte Melorheostose (ohne weitere Begleiterkrankungen) tritt in der Regel sporadisch auf, d. h. bei Menschen ohne familiäre Vorbelastung. Etwa die Hälfte der Fälle von isolierter Melorheostose ist auf erworbene, somatische Mutationen im MAP2K1-Gen zurückzuführen; diese Mutationen werden nicht von einem Elternteil vererbt und treten zufällig während des Lebens einer Person auf. Bei den übrigen Fällen ist die Ursache noch nicht bekannt. Somatische Mutationen in anderen, nicht identifizierten Genen können die Erkrankung ebenfalls verursachen. Einige Menschen mit Melorheostose in Verbindung mit anderen Knochenerkrankungen (insbesondere Osteopoikilose und Buschke-Ollendorff-Syndrom) haben vererbbare Mutationen im LEMD3-Gen, aber Mutationen in diesem Gen sind vermutlich nicht für die isolierte Melorheostose verantwortlich.

Die Behandlung hängt vom Schweregrad und den Symptomen der jeweiligen Person ab und zielt darauf ab, Schmerzen zu lindern, Deformierungen zu korrigieren und die Beweglichkeit wiederherzustellen. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Medikamente, Physiotherapie, Beschäftigungstherapie und/oder orthopädische Eingriffe. Die Melorheostose ist nicht lebensbedrohlich, aber chronische Schmerzen können die Lebensqualität stark beeinträchtigen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Melorheostose sind unterschiedlich. Die Symptome treten meist in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf. Die Erkrankung betrifft in der Regel die langen Knochen, wobei die Beine häufiger betroffen sind als die Arme. Manchmal sind auch die kleinen Knochen der Hand oder des Fußes betroffen. Seltener sind die Wirbelsäule, das Becken, der Schädel, die Rippen oder andere Knochen betroffen. Meistens ist nur ein Bereich des Körpers betroffen, es können aber auch mehrere Bereiche betroffen sein.

Die meisten Menschen mit Melorheostose haben Schmerzen, die chronisch (lang anhaltend) sein können und von dumpf bis scharf und durchdringend reichen können. Die Verhärtung der Haut und des Gewebes um den betroffenen Knochen kann Steifheit verursachen, und die betroffene Haut kann gespannt, glänzend, rötlich, geschwollen oder mit hervorstehenden Venen sein. Wenn die Melorheostose ein Gelenk betrifft, kann sie zu einer Gelenkkontraktur führen (d. h. zu einer eingeschränkten Gelenkbewegung). Melorheostose kann auch das Wachstum beeinträchtigen; so kann die betroffene Gliedmaße kürzer sein als die nicht betroffene. Wenn die Melorheostose mit einer anderen Knochenerkrankung oder einem anderen Syndrom einhergeht, können zusätzliche Anzeichen und Symptome auftreten.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Arthralgie	Gelenkschmerzen
Schmerzen in den Knochen
Hirnnervenlähmung
Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe	Verkalkung von Muskelgewebe
Gedeihstörung	Schwankendes Gewicht

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Es gibt keine Standardbehandlung für Melorheostose, und die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung bei jeder Person. Die Behandlung zielt darauf ab, die Schmerzen zu lindern, die Deformität zu korrigieren und die Beweglichkeit wiederherzustellen. Physikalische Therapie ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung, sowohl zur Schmerzlinderung als auch zur Erhaltung oder Verbesserung des Bewegungsumfangs. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind Bisphosphonate, Schmerzmedikamente, Rückenmarkstimulation, Nervenblockaden und Sympathektomie. Die chirurgischen Optionen variieren von Person zu Person und hängen von den betroffenen Knochen und Geweben sowie vom Schweregrad ab. In einigen Fällen treten die Knochendeformationen nach einer chirurgischen Behandlung erneut auf.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.