Pitt-Hopkins-Syndrom

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist ein genetisch bedingtes Syndrom, das zu Entwicklungsverzögerungen, mittelschwerer bis schwerer geistiger Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten, ausgeprägten Gesichtszügen und Atemproblemen wie Episoden schneller Atmung (Hyperventilation) und Atemanhalten führt. Weitere Merkmale können Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung, Schlafstörungen, Krampfanfälle, Verstopfung, Kurzsichtigkeit und geringfügige Anomalien des Skeletts sein.

PTHS wird durch eine Mutation im TCF4-Gen oder durch einen Verlust (Deletion) des Teils von Chromosom 18 verursacht, der das TCF4-Gen enthält. Der Erbgang ist autosomal dominant, aber PTHS wird in der Regel nicht von einem Elternteil vererbt, sondern tritt sporadisch aufgrund einer neuen Mutation bei Menschen auf, in deren Familie PTHS nicht vorkommt. Die Diagnose kann aufgrund von Anzeichen und Symptomen vermutet werden und lässt sich durch einen Gentest bestätigen.

Es gibt keine Heilung für PTHS, aber es gibt Möglichkeiten, viele der Anzeichen und Symptome zu behandeln oder zu verbessern. Die Behandlung kann Frühförderung für Säuglinge und Kleinkinder, einen individuellen Bildungsplan für Kinder im Schulalter, Verhaltenstherapie und Routinebehandlung von Krampfanfällen, Kurzsichtigkeit, Verstopfung und Skelettanomalien umfassen.

Symptome

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) kann eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen aufweisen. Die spezifischen Symptome und deren Schweregrad können von Person zu Person variieren. Zu den frühen Symptomen, die sich oft im ersten Lebensjahr zeigen, können ein sehr geringer Muskeltonus (Hypotonie) und erhebliche Entwicklungsverzögerungen gehören. Einige Säuglinge haben einen kleinen Kopf (Mikrozephalie). Kinder können Monate oder Jahre später als erwartet laufen lernen, und manche Kinder erlernen nie die Fähigkeit, selbständig zu gehen. Die Sprache ist deutlich verzögert, und während einige Kinder lernen, ein paar Worte zu sagen, sprechen die meisten nicht. Einige sind jedoch in der Lage, einfache Anweisungen zu verstehen und zu befolgen. Die geistige Behinderung reicht im Allgemeinen von mittelschwer bis schwer.

Weitere Anzeichen und Symptome von PTHS können sein:

• Verhaltensauffälligkeiten: Es können Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung vorhanden sein. Zu den weiteren Verhaltensmerkmalen, über die berichtet wurde, gehören ungewöhnliches Verhalten beim Füttern, aggressive Ausbrüche, Ängstlichkeit, Handbeißen und Kopfschlagen sowie andere stereotype Hand- oder Kopfbewegungen. Viele Kinder mit PTHS werden jedoch als fröhlich und gut gelaunt beschrieben.
• Ausgeprägte Gesichtszüge: Diese werden mit zunehmendem Alter deutlicher und können tiefliegende Augen, eine markante Nase, ein kurzes Philtrum, einen breiten Mund, eine volle Unterlippe, weit auseinander stehende Zähne und/oder ein markantes Kinn umfassen.
• Atemprobleme: Dazu können Episoden schneller Atmung (episodische Hyperventilation) gehören, gefolgt von Episoden, in denen man nach Luft ringt oder nicht atmet. Episoden von Atemproblemen können durch Angst, Aufregung oder Müdigkeit ausgelöst werden. Atemaussetzer können eine bläuliche Verfärbung der Haut (Zyanose) oder Ohnmacht verursachen.
• Krampfanfälle: Diese treten bei fast der Hälfte der Menschen mit PTHS auf, wobei Art und Schweregrad variieren. Die Anfälle können zu jedem Zeitpunkt in der Kindheit oder Jugend beginnen.
• Schlafstörungen: Dazu können Probleme beim Einschlafen oder Durchschlafen und/oder nächtliche Angstzustände gehören.
• Augen- oder Sehprobleme: Kurzsichtigkeit (Myopie) kann schwerwiegend sein und vor dem Alter von 2 Jahren auftreten. Andere Augenanomalien können Fehlstellungen (Schielen) und Astigmatismus umfassen.
• Gastrointestinale Probleme: Dazu können frühe Fütterungsprobleme (die sich oft lösen), Verstopfung (die schwerwiegend sein kann) und Reflux gehören.
• Skelettale Merkmale: Zu den Merkmalen, die bei Menschen mit PTHS festgestellt wurden, gehören Skoliose, Plattfüße, Klumpfuß, kleine Hände und Füße, breite oder spitz zulaufende Fingerspitzen, gekrümmte oder gebogene Finger (Klinodaktylie) und überlappende Zehen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie des Gaumens	Anomalie des Gaumens
Antevertierte Nasenlöcher	Nasenspitze, nach oben gekehrt
Aphasie	Schwierigkeiten bei der Wortfindung
Astigmatismus	Abnormale Krümmung der Hornhaut oder der Linse des Auges
Breite Fingerspitze	Breite Fingerspitzen

 

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS), aber es gibt Möglichkeiten, die Anzeichen und Symptome zu lindern oder zu verbessern. Die Behandlung hängt von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad bei jeder Person ab und wird idealerweise von einem Spezialistenteam durchgeführt, das sich mit dem PTHS auskennt. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Frühförderungsdienste für Säuglinge und Kleinkinder, die Ergotherapie, Physiotherapie, Sprachtherapie und Ernährungstherapie umfassen können.
• Ein individueller Bildungsplan (IEP) für Kinder im Vorschul- und Schulalter.
• Verhaltenstherapien – Kinder können von Behandlungen für Autismus-Spektrum-Störungen (wie angewandte Verhaltensanalyse oder ABA) oder von Medikamenten profitieren.
• Erwägung von Medikamenten bei erheblichen Atemproblemen. Einige Personen mit PTHS haben über eine Verbesserung der Atemprobleme durch Antiepileptika oder Acetazolamid berichtet.
• Routinebehandlung von Krampfanfällen, Kurzsichtigkeit, Verstopfung und orthopädischen Problemen.
• Die Verwendung von dauerhaften medizinischen Geräten (wie Rollstühle, Gehhilfen und adaptive Kinderwagen) je nach Bedarf.

Bei Kindern mit PTHS sollten weiterhin Entwicklungsuntersuchungen durchgeführt werden, da sich ihre Bedürfnisse mit dem Alter ändern. Es wird empfohlen, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen, um Sehveränderungen und andere Augenkrankheiten zu überwachen und zu behandeln. Regelmäßige Untersuchungen durch einen Genetiker werden ebenfalls empfohlen, da neue Informationen über den Verlauf von PTHS und Behandlungsmöglichkeiten verfügbar werden können.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.