Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine Erbkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen zerfallen (Hämolyse), wenn der Körper bestimmten Lebensmitteln, Medikamenten, Infektionen oder Stress ausgesetzt ist. Sie tritt auf, wenn einer Person das Enzym Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase fehlt oder zu wenig davon vorhanden ist.
Dieses Enzym trägt dazu bei, dass die roten Blutkörperchen richtig funktionieren. Zu den Symptomen während einer hämolytischen Episode können dunkler Urin, Müdigkeit, Blässe, schneller Herzschlag, Kurzatmigkeit und Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) gehören.
Der G6PD-Mangel wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und die Symptome treten häufiger bei Männern auf (insbesondere bei Afroamerikanern und Menschen aus bestimmten Teilen Afrikas, Asiens und des Mittelmeerraums). Sie wird durch Mutationen im G6PD-Gen verursacht. Die Behandlung kann Medikamente zur Behandlung von Infektionen, das Absetzen von Medikamenten, die die Zerstörung der roten Blutkörperchen verursachen, und/oder in einigen Fällen Transfusionen umfassen.
Symptome
Menschen mit G6PD-Mangel haben im Allgemeinen keine Symptome, es sei denn, ihre roten Blutkörperchen sind bestimmten Chemikalien in Lebensmitteln oder Medikamenten, bestimmten bakteriellen oder viralen Infektionen oder Stress ausgesetzt. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung treten nie Symptome auf. Das häufigste medizinische Problem im Zusammenhang mit G6PD-Mangel ist die hämolytische Anämie, die auftritt, wenn die roten Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann. Diese Art der Anämie führt zu Blässe, Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen (Gelbsucht), dunklem Urin, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, vergrößerter Milz und schneller Herzfrequenz. Einige Patienten haben eine Vorgeschichte mit chronischer hämolytischer Anämie. Hautgeschwüre sind ungewöhnlich, können aber bei Menschen mit schwerem G6PD-Mangel auftreten.
Da der G6PD-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt wird, treten die Symptome häufiger bei Männern auf. Das liegt daran, dass Männer nur eine Kopie des G6PD-Gens haben. Wenn diese eine Kopie eine Mutation aufweist, haben sie definitiv einen G6PD-Mangel. Frauen haben zwar zwei Kopien des G6PD-Gens, doch sind einige von ihnen genauso stark betroffen wie Männer. Dies kann bei Frauen der Fall sein, die eine Mutation in beiden Kopien des G6PD-Gens haben, oder auch bei Frauen, die nur eine Mutation haben. Bei Frauen mit einer Mutation kann die G6PD-Aktivität aufgrund eines Phänomens, das als schiefe Lyonisierung bezeichnet wird, geringer sein als normalerweise zu erwarten wäre.
Ursache
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel wird durch Mutationen im G6PD-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens G6PD, das an der Verarbeitung von Kohlenhydraten beteiligt ist. Dieses Enzym schützt außerdem die roten Blutkörperchen vor potenziell schädlichen Molekülen, den so genannten reaktiven Sauerstoffspezies. Durch chemische Reaktionen, an denen G6PD beteiligt ist, entstehen Verbindungen, die verhindern, dass reaktive Sauerstoffspezies in den roten Blutkörperchen toxische Werte erreichen.
Mutationen im G6PD-Gen verringern die Menge an G6PD oder verändern seine Struktur, so dass es seine Schutzfunktion nicht mehr so gut erfüllen kann. Infolgedessen können sich reaktive Sauerstoffspezies ansammeln und die roten Blutkörperchen schädigen. Faktoren wie Infektionen, bestimmte Medikamente oder der Verzehr von Favabohnen können den Gehalt an reaktiven Sauerstoffspezies erhöhen, so dass die roten Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann. Diese Verringerung der roten Blutkörperchen verursacht bei Menschen mit G6PD-Mangel die Anzeichen und Symptome einer hämolytischen Anämie.
Vererbung
Der G6PD-Mangel wird X-chromosomal rezessiv vererbt. X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheiten treten viel häufiger bei Männern auf, die nur ein X-Chromosom (und ein Y-Chromosom) haben. Frauen haben zwei X-Chromosomen, so dass sie bei einer Mutation auf einem dieser Chromosomen immer noch ein X-Chromosom ohne die Mutation haben. Frauen mit einer Mutation auf einem X-Chromosom werden als Trägerinnen bezeichnet und sind in der Regel nicht erkrankt. Frauen können jedoch betroffen sein, wenn sie eine Mutation in beiden Kopien des G6PD-Gens haben, oder in einigen Fällen, wenn sie nur eine Mutation haben. Bei Frauen mit einer Mutation kann die G6PD-Aktivität aufgrund eines Phänomens, das als schiefe Lyonisierung bezeichnet wird, niedriger sein als normalerweise zu erwarten wäre.
Wenn eine Mutter Trägerin einer X-chromosomal rezessiven Erkrankung ist und der Vater nicht, hängt das Risiko für jedes Kind davon ab, ob das Kind männlich oder weiblich ist.
- Jeder Sohn hat eine 50%ige Chance, nicht betroffen zu sein, und eine 50%ige Chance, betroffen zu sein
- Jede Tochter hat eine 50%ige Chance, nicht betroffen zu sein, und eine 50%ige Chance, Trägerin zu sein.
Wenn der Vater die Krankheit hat und die Mutter keine Überträgerin ist, sind alle Söhne nicht betroffen, und alle Töchter sind Überträgerinnen.
Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um diese Krankheit beim Kind zu verursachen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Der wichtigste Aspekt der Behandlung des G6PD-Mangels ist die Vermeidung von Substanzen, die einen Anfall auslösen könnten. Im Falle einer akuten hämolytischen Anämie kann eine Bluttransfusion oder sogar eine Austauschtransfusion erforderlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.