Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, vererbte neurodegenerative Erkrankung. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit haben nicht genug von einem Enzym namens Beta-Hexosaminidase A. Je weniger Enzym eine Person hat, desto schwerer ist die Krankheit und desto früher treten die Symptome auf. Es gibt 3 Formen der Tay-Sachs-Krankheit, die sich durch das allgemeine Alter des Ausbruchs unterscheiden:
- Säuglingsalter – die häufigste schwere Form, bei der die Symptome in den ersten Lebensmonaten auftreten. Zu den Symptomen gehören der Verlust von erlernten Fähigkeiten (Regression), Krampfanfälle und der Verlust von Muskel- und Geistesfunktionen. Kinder mit dieser Form überleben die frühe Kindheit nicht.
- Juvenile Form – eine Form mit unterschiedlichem Schweregrad, bei der die Symptome zu einem beliebigen Zeitpunkt in der Kindheit auftreten (in der Regel jedoch zwischen 2 und 5 Jahren). Zu den Symptomen gehören Verhaltensstörungen, allmählicher Verlust von Fähigkeiten, häufige Atemwegsinfektionen und Krampfanfälle. Menschen mit dieser Form überleben in der Regel nicht das Teenageralter.
- Später Ausbruch/Erwachsener – die am wenigsten schwere Form, bei der die Symptome in der späten Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Zu den Symptomen können Ungeschicklichkeit, Muskelschwäche, psychiatrische Störungen und der allmähliche Verlust von Fähigkeiten gehören, was oft dazu führt, dass man auf Mobilitätshilfe angewiesen ist. In einigen Fällen sind auch Intellekt und Verhalten beeinträchtigt. Die Lebenserwartung variiert von verkürzt bis unbeeinflusst.
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch Mutationen im HEXA-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Das HEXA-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Teils des Enzyms Beta-Hexosaminidase A, das für den Abbau einer Substanz namens GM2-Gangliosid benötigt wird. Wenn das Enzym nicht funktioniert oder nicht gebildet wird, lagert sich GM2-Gangliosid in den Nervenzellen (Neuronen) des Gehirns und des Rückenmarks ab und verursacht die Symptome der Krankheit.
Die Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen Bluttest gestellt, bei dem eine fehlende oder sehr geringe Aktivität des Enzyms Beta-Hexosaminidase A festgestellt wird. Molekulargenetische Tests des HEXA-Gens können verwendet werden, um die vorhandenen spezifischen Mutationen zu identifizieren oder um die Krankheit auszuschließen, wenn ein falsch-positives Bluttestergebnis vermutet wird.
Derzeit gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit, und es gibt keine Therapien, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Kinder mit Krampfanfällen können beispielsweise mit Medikamenten gegen Krampfanfälle behandelt werden. Eine angemessene Ernährung und Flüssigkeitszufuhr werden empfohlen, um Komplikationen zu vermeiden.
Hinweis: Die Tay-Sachs-Krankheit wird auch als lysosomale Speicherkrankheit oder GM2-Gangliosidose bezeichnet, da die Krankheit ein lysosomales Enzym und die Bildung von GM2-Gangliosid beinhaltet.
Symptome
Die ersten Symptome der Tay-Sachs-Krankheit können vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten, je nachdem, wie viel Beta-Hexosaminidase-A-Enzymaktivität eine Person hat (falls vorhanden).
Bei der häufigsten Form, der infantilen Form, haben Säuglinge keine oder eine extrem niedrige Enzymaktivität (weniger als 0,1 %). Im Neugeborenenalter erscheinen sie in der Regel gesund, entwickeln aber im Alter von 3 bis 6 Monaten Symptome. Das erste Symptom kann eine übersteigerte Schreckreaktion auf Lärm sein. Säuglinge mit dieser Form beginnen, Meilensteine wie das Rollen und Sitzen zu verlieren (Regression) und entwickeln eine Muskelschwäche, die allmählich zu Lähmungen führt. Sie verlieren auch geistige Funktionen und reagieren zunehmend nicht mehr auf ihre Umgebung. Im Alter von 12 Monaten verschlechtert sich der Zustand immer schneller und es kommt zu Erblindung, schwer behandelbaren Krampfanfällen und Schluckstörungen. Säuglinge mit dieser Form der Tay-Sachs-Krankheit überleben in der Regel nicht länger als 4 Jahre. Die häufigste Todesursache sind Komplikationen aufgrund einer Lungenentzündung (Bronchopneumonie).
Die juvenile Form ist weniger häufig und zeichnet sich durch eine sehr geringe Enzymaktivität aus, die in der Regel weniger als 1 % der normalen Aktivität beträgt. Je nachdem, wie hoch die Aktivität genau ist, können die Symptome zu einem beliebigen Zeitpunkt in der Kindheit beginnen, am häufigsten jedoch zwischen dem 2. und 5. Kinder mit dieser Form entwickeln oft häufige Infektionen, Verhaltensprobleme und haben einen langsam fortschreitenden Verlust der Bewegungskontrolle, der Sprache und der geistigen Funktionen. Sie können auch Krampfanfälle bekommen und ihr Sehvermögen verlieren. Kinder mit der juvenilen Form sind oft mehrere Jahre lang reaktions- und bewusstlos, bevor sie im späten Kindes- oder Jugendalter versterben. Eine Infektion ist eine häufige Todesursache.
Die spät einsetzende Form, die manchmal auch als erwachsene oder chronische Form bezeichnet wird, ist ebenfalls weniger häufig und zeichnet sich dadurch aus, dass weniger als 10 % der normalen Enzymaktivität vorhanden sind. Die Symptome und der Schweregrad variieren bei Menschen mit dieser Form stärker. Die Symptome können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten, doch wird die Krankheit oft erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert. Die neurologische Beeinträchtigung schreitet langsam voran und kann zu Ungeschicklichkeit und Koordinationsverlust, Muskelschwäche, Zittern, Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken sowie unkontrollierbaren Muskelkrämpfen und -bewegungen führen. Viele Menschen benötigen schließlich Hilfe bei der Mobilität. Bei manchen Menschen mit dieser Form ist das erste offensichtliche Symptom eine schwere psychiatrische Störung wie Schizophrenie. Eine Beeinträchtigung des Intellekts oder Demenz kann sich entwickeln, muss aber nicht. Bei einigen Menschen mit der spät einsetzenden Form verkürzt sich die Lebenserwartung aufgrund der Krankheit, bei anderen nicht.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ataxie | ||
| Blindheit | ||
| Kirschroter Fleck auf der Makula | ||
| Regression in der Entwicklung | Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung
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| EEG-Anomalie | ||
Ursache
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch Mutationen im HEXA-Gen verursacht. Das HEXA-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Teils des Enzyms Beta-Hexosaminidase A, das im Gehirn und Rückenmark eine entscheidende Rolle spielt. Dieses Enzym befindet sich in Lysosomen, Strukturen in Zellen, die toxische Substanzen abbauen und als Recycling-Zentren fungieren. In den Lysosomen hilft Beta-Hexosaminidase A, eine Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid abzubauen.
Mutationen im HEXA-Gen stören die Aktivität der Beta-Hexosaminidase A, was das Enzym daran hindert, GM2-Gangliosid abzubauen. Infolgedessen reichert sich diese Substanz in toxischen Mengen an, insbesondere in Neuronen im Gehirn und Rückenmark. Die fortschreitende Schädigung durch die Anhäufung von GM2-Gangliosid führt zur Zerstörung dieser Neuronen, was die Anzeichen und Symptome der Tay-Sachs-Krankheit verursacht.
Vererbung
Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um die Krankheit zu bekommen. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun könnte, um die Tay-Sachs-Krankheit bei seinem Kind auszulösen.
Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit erben jeweils eine Mutation von ihren Eltern. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Krankheit haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind „nicht betroffen“). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Krankheit Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 1 zu 4 Chance, an der Krankheit zu erkranken
- 1 zu 2 Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 1 zu 4 Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit, und es gibt keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhält oder verlangsamt. Die Behandlung zielt darauf ab, einige der Symptome zu lindern, Infektionen zu behandeln, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität so weit wie möglich zu verbessern. Die Behandlung der Symptome kann Antikonvulsiva zur Kontrolle der Anfälle bei Kindern und antipsychotische Medikamente für psychiatrische Störungen bei Erwachsenen umfassen. Trizyklische Antidepressiva gelten als unwirksam und können sogar die geringe Enzymaktivität hemmen, die bei einigen Betroffenen vorhanden ist. Zur Vorbeugung von Komplikationen gehört eine angemessene Ernährung und Flüssigkeitszufuhr, die Verhinderung einer Atemwegsobstruktion und die Vermeidung schwerer Verstopfung durch Nahrungsmittelzusätze, Stuhlweichmacher oder Abführmittel. Die Erforschung möglicher Behandlungsmethoden für die Tay-Sachs-Krankheit ist noch nicht abgeschlossen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.