Die Achondroplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, bei der die Umwandlung von Knorpel (insbesondere in den langen Knochen der Arme und Beine) in Knochen verhindert wird. Sie ist gekennzeichnet durch Zwergwuchs, eingeschränkte Beweglichkeit der Ellenbogen, einen großen Kopf (Makrozephalie), kleine Finger und normale Intelligenz.
Achondroplasie kann zu gesundheitlichen Komplikationen wie Atemaussetzern (Apnoe), Fettleibigkeit, wiederkehrenden Ohrinfektionen und einer übertriebenen Einwärtsbiegung der Lendenwirbelsäule (Lordose) führen. Zu den ernsteren Problemen gehören eine Verengung des Wirbelkanals, die den oberen Teil des Rückenmarks einklemmen (komprimieren) kann (Spinalkanalstenose), und eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrocephalus). Bei einigen Menschen mit Achondroplasie kann die motorische Entwicklung schon früh verzögert sein, die kognitiven Fähigkeiten sind jedoch normal. Die Achondroplasie wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Die Vererbung ist autosomal dominant. Die Behandlung kann eine medikamentöse Behandlung mit Wachstumshormonen und eine Operation zur Korrektur der Wirbelsäule oder von Knochenproblemen sowie zur Verringerung des Drucks im Gehirn bei Hydrozephalie umfassen. Die Prognose bei Achondroplasie ist gut, außer in Fällen von Wirbelsäulenkompression am Hals.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Beugung der Beine | Beugte Beine
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| Thorakolumbale Kyphose | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Form des Mittelgesichts | ||
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
Ursache
Die Achondroplasie wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und Erhaltung von Knochen- und Hirngewebe beteiligt ist. Zwei spezifische Mutationen im FGFR3-Gen sind für fast alle Fälle von Achondroplasie verantwortlich. Forscher gehen davon aus, dass diese Mutationen dazu führen, dass das FGFR3-Protein übermäßig aktiv ist, was die Entwicklung des Skeletts beeinträchtigt und zu den bei dieser Krankheit auftretenden Störungen des Knochenwachstums führt.
Vererbung
Die meisten Fälle von Achondroplasie werden nicht vererbt. Wenn sie vererbt wird, folgt sie einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Etwa 80 % der Menschen mit Achondroplasie haben Eltern mit durchschnittlicher Statur und werden aufgrund einer neuen (de novo) Genveränderung (Mutation) mit dieser Krankheit geboren. Jedes Individuum mit Achondroplasie hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das mutierte Gen weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Zu den Empfehlungen für die Behandlung von Kindern mit Achondroplasie gehören:
- Überwachung von Größe, Gewicht und Kopfumfang anhand von für Achondroplasie standardisierten Wachstumskurven
- Maßnahmen zur Vermeidung von Fettleibigkeit bereits in der frühen Kindheit.
- Sorgfältige neurologische Untersuchungen, ggf. mit Überweisung an einen Kinderneurologen
- MRT oder CT der Foramen-Magnum-Region zur Beurteilung einer schweren Hypotonie oder von Anzeichen einer Rückenmarkskompression
- Erhebung der Anamnese für eine mögliche Schlafapnoe, gegebenenfalls mit Schlafstudien
- Untersuchung auf einen niedrigen thorakalen oder hohen lumbalen Gibbus, wenn eine Rumpfschwäche vorliegt
- Überweisung an einen Kinderorthopäden, wenn die Beugung der Beine das Gehen behindert
- Behandlung von häufigen Mittelohrentzündungen
- Beurteilung der Sprachfähigkeit im Alter von zwei Jahren
- Sorgfältige Überwachung der sozialen Anpassung
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.