Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die vor allem das Nervensystem betrifft. Zu den charakteristischen Merkmalen dieser Erkrankung gehören Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, schwere Sprachstörungen, Bewegungs- und Gleichgewichtsprobleme (Ataxie), Epilepsie und ein kleiner Kopf. Menschen mit Angelman-Syndrom haben typischerweise ein fröhliches, erregbares Verhalten mit häufigem Lächeln, Lachen und Handschlagbewegungen.
Viele der charakteristischen Merkmale des Angelman-Syndroms sind auf den Funktionsverlust eines Gens namens UBE3A zurückzuführen. Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms werden nicht vererbt, obwohl in seltenen Fällen eine genetische Veränderung, die für das Angelman-Syndrom verantwortlich ist, von einem Elternteil vererbt werden kann. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome jedes Einzelnen zu behandeln, und kann Antiepileptika zur Behandlung von Anfällen, Physio-, Ergo- und Sprachtherapie sowie sonderpädagogische Betreuung umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abwesende Sprache | Fehlende Sprachentwicklung
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| Ataxie | ||
| Verhaltensauffälligkeit | Verhaltensänderungen
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| Blaue Iriden | Blaue Augen | |
| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
Ursache
Das Angelman-Syndrom wird durch einen Funktionsverlust eines Gens namens UBE3A auf Chromosom 15 verursacht. Der genaue Mechanismus, der diesen Funktionsverlust verursacht, ist komplex. Normalerweise erben Menschen von jedem Elternteil eine Kopie des UBE3A-Gens. Beide Kopien dieses Gens sind in vielen Geweben des Körpers aktiviert (aktiv). In bestimmten Bereichen des Gehirns ist jedoch nur die von der Mutter geerbte Kopie aktiv. Diese elternspezifische Genaktivierung wird als genomische Prägung bezeichnet. Wenn die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens aufgrund einer Chromosomenveränderung oder einer Genmutation verloren geht, hat eine Person in einigen Teilen des Gehirns keine aktiven Kopien des Gens.
Mehrere verschiedene genetische Mechanismen können die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens inaktivieren oder löschen. Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms treten auf, wenn ein Segment des mütterlichen Chromosoms 15, das dieses Gen enthält, deletiert wird. In anderen Fällen wird das Angelman-Syndrom durch eine Mutation in der mütterlichen Kopie des UBE3A-Gens verursacht.
In einem kleinen Prozentsatz der Fälle erbt eine Person mit Angelman-Syndrom zwei Kopien von Chromosom 15 von seinem oder ihrem Vater, anstatt einer Kopie von jedem Elternteil. Dies wird als väterliche uniparentale Disomie bezeichnet. In seltenen Fällen kann das Angelman-Syndrom auch durch eine chromosomale Umordnung, eine so genannte Translokation, oder durch eine Mutation oder einen anderen Defekt in der DNA-Region, die die Aktivierung des UBE3A-Gens steuert, verursacht werden. Diese genetischen Veränderungen können UBE3A oder andere Gene auf der mütterlichen Kopie von Chromosom 15 in abnormaler Weise ausschalten (inaktivieren).
Bei 10 bis 15 Prozent der betroffenen Personen ist die Ursache des Angelman-Syndroms unbekannt. Bei diesen Personen können Veränderungen in anderen Genen oder Chromosomen für den Zustand verantwortlich sein.
Vererbung
Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms werden nicht vererbt, insbesondere diejenigen, die durch eine Deletion im mütterlichen Chromosom 15 oder durch eine väterliche uniparentale Disomie verursacht werden. Diese genetischen Veränderungen treten zufällig bei der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen und Spermien) oder in der frühen Embryonalentwicklung auf. In diesen Fällen gibt es in der Regel keine Vorgeschichte der Erkrankung in der Familie.
In seltenen Fällen kann eine genetische Veränderung, die für das Angelman-Syndrom verantwortlich ist, vererbt werden. Zum Beispiel ist es möglich, dass eine Mutation im UBE3A-Gen oder in der nahe gelegenen DNA-Region, die die Genaktivierung steuert, von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie die richtige ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.