Pachygyrie ist eine Entwicklungsstörung, die auf eine abnorme Wanderung von Nervenzellen (Neuronen) im sich entwickelnden Gehirn und Nervensystem zurückzuführen ist. Bei der Pachygyrie gibt es nur wenige Gyri (die Furchen zwischen den Falten im Gehirn), und diese sind normalerweise breit und flach. Der Zustand ist auch als „unvollständige Lissenzephalie“ bekannt.
Die Pachygyrie kann allein (isoliert) oder als Teil verschiedener zugrundeliegender Syndrome auftreten. Die Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich und können mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, schlechte Muskelspannung und -kontrolle, Fütterungs- oder Schluckstörungen sowie eine geringe Kopfgröße (Mikrozephalie) umfassen. In den meisten Fällen wird die Krankheit nicht vererbt, es sind jedoch verschiedene Vererbungsmuster bekannt. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Pachygyrie sind bei den Betroffenen unterschiedlich und können vom Ausmaß der Anomalie abhängen. Dazu gehören häufig ein schwacher Muskeltonus und eine schwache Motorik, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Wachstums- und Gedeihstörungen, Schwierigkeiten beim Füttern oder Schlucken, Schwellungen in den Extremitäten und eine geringe Kopfgröße (Mikrozephalie). Die meisten Säuglinge erscheinen körperlich normal, aber einige mit Pachygyrien assoziierte Erkrankungen verursachen ausgeprägte Gesichts- oder Schädelmerkmale.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Bilateraler tonisch-klonischer Anfall | Grand-Mal-Anfälle | |
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Geistige Behinderung, schwer | Frühe und schwere mentale Retardierung
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| Muskuläre Hypotonie | Geringer oder schwacher Muskeltonus | |
Ursache
Die Pachygyrie, auch „unvollständige Lissenzephalie“ genannt, kann durch verschiedene nichtgenetische (umweltbedingte) und genetische Faktoren verursacht werden, die eine Rolle bei der Beeinträchtigung der Entwicklung der äußeren Gehirnregion (der Großhirnrinde) spielen. Die Großhirnrinde ist für die bewusste Bewegung und das Denken verantwortlich und sollte tiefe Windungen (Gyri) und Furchen (Sulci) aufweisen, die durch die „Faltung“ der Großhirnrinde gebildet werden. Während des normalen Embryonalwachstums wandern unreife Zellen, die sich später zu spezialisierten Nervenzellen (Neuronen) entwickeln, normalerweise an die Oberfläche des Gehirns und bilden mehrere Zellschichten. Wenn dieser Prozess gestört ist, wandern die Zellen nicht an ihren Platz, was dazu führt, dass es zu wenige Zellschichten gibt und sich die Gyri nicht oder nur unvollständig entwickeln (Agyria).
Zu den Umweltfaktoren, die zu dieser Erkrankung beitragen, gehören eine intrauterine Infektion während der Schwangerschaft (z. B. ein Virus) und eine unzureichende Versorgung des Gehirns mit sauerstoffreichem Blut (Ischämie) während der fötalen Entwicklung.
Es sind mehr als 25 Syndrome bekannt, die auf eine abnorme Migration von Neuronen zurückzuführen sind; in einigen dieser Fälle hängen die genetische Ursache und das Vererbungsmuster von dem des spezifischen Syndroms ab.
Bei Menschen mit Anomalien der kortikalen Entwicklung wurden Mutationen in mehreren Genen festgestellt, darunter die Gene KIF5C, KIF2A, DYNC1H1, WDR62 und TUBG1. Studien haben auch ergeben, dass isolierte Lissenzephalie durch Mutationen in den Genen LIS1 und XLIS (auch DCX genannt) verursacht werden kann.
Menschen, die sich für die Ursache der Pachygyrie bei sich selbst oder bei Familienmitgliedern interessieren, sollten mit ihrem Arzt oder einem Genetiker sprechen.
Behandlung
Da die Symptome der Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich sind, erfolgt die Behandlung symptomatisch und kann anfallshemmende Medikamente und eine spezielle oder ergänzende Ausbildung in Form von physikalischen, beruflichen und sprachlichen Therapien umfassen.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) hängen von der zugrunde liegenden Ursache, dem Grad der Hirnanomalie und den nachfolgenden neurologischen Schäden ab.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
