Propionsäureanämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Teile von Proteinen und Fetten nicht abbauen kann. Dies führt zu einer Anhäufung toxischer Substanzen und zu schweren Krankheitsschüben, die als Dekompensationsereignisse oder Stoffwechselkrisen bezeichnet werden. Zu den Symptomen eines Dekompensationsereignisses gehören schlechte Ernährung, Erbrechen, schwacher Muskeltonus (Hypotonie) und Energiemangel (Lethargie).
Diese Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten Tage nach der Geburt auf. Ohne frühzeitige Diagnose und Behandlung können diese Symptome zu ernsthafteren medizinischen Problemen führen, einschließlich Herzanomalien, Krampfanfällen, geistiger Behinderung, Koma und möglicherweise Tod. Propionsäureanämie wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen PCCA und PCCB verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung, Blut- und Urintests und kann durch die Ergebnisse von Gentests bestätigt werden. Die Behandlung umfasst ein aggressives Management von Dekompensationsereignissen, eine spezielle proteinarme Diät und Medikamente.
Symptome
Im Folgenden werden die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Propionsäureanämie aufgeführt. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere und die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die Listen enthalten nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Propionsäureanämie verursacht Krankheitsschübe, so genannte Dekompensationsereignisse, die durch die Ansammlung toxischer Substanzen im Blut verursacht werden. Dekompensationsereignisse sind schwere Krankheitsschübe, die zu Hirnschäden führen können, wenn sie nicht schnell behandelt werden.
Die Symptome eines Dekompensationsereignisses treten in der Regel einige Tage nach der Geburt auf und können folgende Symptome umfassen:
- Schlechte Ernährung und Appetitlosigkeit
- Erbrechen
- Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
- Energiemangel (Lethargie)
- Krampfanfälle
- Koma
Weitere Komplikationen können sein:
- Verdickter Herzmuskel (Kardiomyopathie)
- Vergrößerte Leber
- Geistige und motorische Behinderung
- Störungen der Bewegungsabläufe
- Schlechtes Wachstum
- Anämie
Bei der Spätform treten die Symptome in der Kindheit auf und ähneln denen der Neugeborenenform, können aber im Laufe der Zeit kommen und gehen.
Das langfristige Ergebnis bei Propionsäureanämie ist von Person zu Person unterschiedlich. Im Allgemeinen ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, insbesondere vor dem Auftreten einer Dekompensation, mit einem besseren Ergebnis verbunden. Einige Kinder haben trotz Behandlung lebenslange Lernprobleme, geistige Behinderungen, Krampfanfälle oder Probleme mit unwillkürlichen Bewegungen. Weitere mögliche Langzeitkomplikationen können Wachstumsstörungen, Nierenversagen und Leberprobleme sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verstopfung | ||
| Hyperammonämie | Hohe Ammoniakwerte im Blut | |
| Hypoglykämie | Niedriger Blutzucker | |
| Organische Azidurie | ||
| Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel | ||
Ursache
Propionsäureanämie tritt auf, wenn entweder die PCCA- oder die PCCB-Gene nicht richtig funktionieren. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Propionsäureanämie wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Um an Propionsäureanämie zu erkranken, muss eine Person eine Mutation in beiden Kopien entweder des PCCA- oder des PCCB-Gens haben.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Mutation. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein.
Diagnose
Propionsäureanämie kann durch das Neugeborenenscreening diagnostiziert werden. Für die Diagnose können zusätzliche Tests erforderlich sein:
- Biochemische Tests auf abnorme Werte bestimmter Chemikalien
- Gentests für Mutationen im PCCA- oder PCCB-Gen
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Propionsäureanämie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome. Zu den Optionen gehören:
- Aggressive Behandlung von Dekompensationsereignissen
- Spezielle eiweißbetonte Ernährung
- Medikamente
- Vermeidung von Stressfaktoren (wie Fasten oder Krankheit), die zu einem Dekompensationsereignis führen können
- Lebertransplantation in einigen Fällen
Zu den Fachärzten, die an der Betreuung von Menschen mit Propionsäureanämie beteiligt sein können, gehören:
- Ernährungsberater
- Fachmann für Genetik
- Spezialist für Entwicklungsfragen
- Neurologe
- Physiotherapeuten und Ergotherapeuten
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.