Das Brugada-Syndrom ist eine Herzerkrankung, die eine Störung des normalen Rhythmus in den unteren Herzkammern (ventrikuläre Arrhythmie) verursacht. Anzeichen und Symptome treten in der Regel im Erwachsenenalter auf, die Diagnose kann jedoch in jedem Alter gestellt werden. Die Symptome und Komplikationen treten häufig in Ruhe oder im Schlaf auf und können Ohnmachtsanfälle, Krampfanfälle, Atembeschwerden oder plötzlichen Tod umfassen.
Die zugrunde liegende genetische Ursache der vererbten Formen des Brugada-Syndroms ist in den meisten Fällen nicht bekannt, aber bei bis zu 20-30 % der Menschen mit Brugada-Syndrom wird es durch eine Mutation im SCN5A-Gen verursacht. In der Literatur wird eine Reihe anderer Gene mit dem Brugada-Syndrom in Verbindung gebracht, aber die Rolle, die sie bei der Entstehung des Brugada-Syndroms spielen, ist noch nicht eindeutig geklärt. Die genetische Form des Brugada-Syndroms wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Eine erworbene (nicht genetische) Form wurde mit bestimmten Medikamenten, abnorm hohen Kalzium- oder Kaliumwerten im Blut oder sehr niedrigen Kaliumwerten in Verbindung gebracht. In einigen Fällen ist die Ursache des Brugada-Syndroms unbekannt. Die Behandlung kann den Einsatz eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) umfassen.
Symptome
Die Symptome des Brugada-Syndroms treten normalerweise im Erwachsenenalter auf, können aber in jedem Alter auftreten. Symptome, die mit einem unregelmäßigen Herzschlag (Arrhythmie) einhergehen, können zu Ohnmacht, Krampfanfällen, Atemnot oder plötzlichem Tod führen. Diese Symptome und Komplikationen treten in der Regel im Ruhezustand oder im Schlaf auf. Ein plötzlicher Herzstillstand kann bei bis zu einem Drittel der Betroffenen das erste Symptom des Brugada-Syndroms sein. Bei Menschen ohne Symptome ist das Risiko eines Herzstillstands wesentlich geringer. Nach der Diagnose können spezifische Tests eine Einschätzung des Risikos von Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod bei jeder Person ermöglichen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Herzstillstand | Das Herz hört auf zu schlagen | |
| Rechtsschenkelblock | ||
| ST-Strecken-Hebung | ||
| Synkope | Ohnmachtsanfall | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Atrioventrikulärer Block ersten Grades | ||
Vererbung
Die genetische Form des Brugada-Syndroms (nicht die erworbene Form) wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine mutierte Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um Anzeichen oder Symptome zu verursachen. Fast alle Menschen mit Brugada-Syndrom haben einen Elternteil mit der Krankheit. In etwa 1 % der Fälle hat eine betroffene Person eine neue Mutation im verantwortlichen Gen und hat keine familiäre Vorgeschichte mit der Krankheit. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine 50%ige Chance, das mutierte Gen zu erben.
Unsymptomatische Eltern einer betroffenen Person sollten mit einem Elektrokardiogramm untersucht werden, und jede Familiengeschichte mit plötzlichem Tod sollte besprochen werden. Wird bei einem Gentest eine Mutation bei der betroffenen Person festgestellt, wird ein Gentest bei den Eltern empfohlen. Eine Familienanamnese kann aufgrund einer reduzierten Penetranz, des Todes eines Elternteils vor Beginn der Symptome oder eines späten Auftretens der Symptome bei einem betroffenen Elternteil negativ erscheinen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Brugada-Syndrom sind unterschiedlich, da die Erkrankung sehr unberechenbar ist. Die Erkrankung manifestiert sich vor allem im Erwachsenenalter und birgt ein hohes Risiko für ventrikuläre Arrhythmien und plötzlichen Tod. Das Durchschnittsalter für den plötzlichen Tod liegt bei etwa 40 Jahren. Betroffene mit einem plötzlichen Herzstillstand und/oder einer Ohnmacht in der Vorgeschichte haben ein erhöhtes Risiko für weitere Anfälle im Vergleich zu Menschen ohne Symptome.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.