Die Sprengel-Deformität ist ein angeborener Zustand, der durch eine abnorme Entwicklung und Anhebung des Schulterblatts (Scapula) gekennzeichnet ist. Der Schweregrad kann beträchtlich sein, von fast unsichtbar, wenn sie mit Kleidung bedeckt ist, bis hin zu einer um mehr als 5 Zentimeter erhöhten Schulter mit Nackensteg.
Zu den Anzeichen und Symptomen können ein Knoten im Nacken und eine eingeschränkte Beweglichkeit der Schulter oder des Arms gehören. Die Erkrankung kann auch mit anderen Anomalien des Skeletts (Knochen oder Knorpel) oder der Muskulatur verbunden sein. Die Sprengel-Deformität tritt in der Regel sporadisch und ohne erkennbaren Grund auf, es wurde jedoch auch über einen autosomal-dominanten Erbgang berichtet. Sie wird durch eine Unterbrechung der normalen Entwicklung und Bewegung des Schulterblatts während des frühen fötalen Wachstums (wahrscheinlich zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche) verursacht. Die Behandlung umfasst häufig Physiotherapie, in schweren Fällen kann jedoch ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um das kosmetische Erscheinungsbild und die Funktion des Schulterblatts zu verbessern.
Übersicht
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Sprengel-Deformität können je nach Schweregrad und je nachdem, ob zusätzliche Skelett- oder Muskelanomalien vorhanden sind, variieren. Bei manchen Menschen treten keine Anzeichen oder Symptome auf. Sie tritt häufiger auf der linken Seite auf, kann aber auch beidseitig (bilateral) auftreten.
Neben der Asymmetrie der Schulter kann das hochgezogene Schulterblatt einen Knoten im Nackengrund, eine unterentwickelte oder unvollständige Muskulatur in der Umgebung und eine eingeschränkte Beweglichkeit von Schulter und Arm auf der betroffenen Seite verursachen. Bei manchen Menschen befinden sich Knochen, Knorpel oder faserähnliches Gewebe zwischen dem Schulterblatt und den Wirbelknochen (Wirbel) daneben.
Weitere Merkmale, die im Zusammenhang mit der Sprengel-Deformität festgestellt wurden, sind:
- Skoliose
- Klippel-Feil-Syndrom
- Gliedmaßendiskrepanz
- eine unterentwickelte Wirbelsäule (Hemivertebrae)
- fehlende, verschmolzene oder zusätzliche Rippen (zervikale Rippen)
- Anomalien des Schlüsselbeins
- Anomalien des Brustkorbs
- Organe des Körpers, die auf die gegenüberliegende Seite verlagert sind (z. B. Leber auf der linken und Herz auf der rechten Seite)
- Spina bifida occulta
- Gaumenspalte
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Schulter | Anomalie der Schulter | |
| Kurzer Hals | Verkleinerte Länge des Halses | |
| Hypoplasie der Schultermuskulatur | Unterentwickelter Schultermuskel | |
| Torticollis | Schiefhals | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Gaumenspalte | Gaumenspalte | |
Behandlung
Die Behandlung der Sprengel-Deformität hängt vom Grad der funktionellen Beeinträchtigung und/oder kosmetischen Entstellung ab. Viele Menschen mit einer Sprengeldeformität müssen nicht operiert werden, sondern können eine Physiotherapie erhalten, um den Bewegungsumfang zu erhalten und schwache Muskeln zu stärken.
Bei denjenigen, die operiert werden müssen, besteht das Ziel darin, die Bindung des Schulterblatts zu lösen und das Schulterblatt zu verlagern. Eine Operation kann das kosmetische Aussehen und die Kontur des Halses verbessern und die Funktion des Schulterblatts verbessern, wenn diese stark beeinträchtigt ist. Die Fähigkeit, die Schulterabduktion zu erhöhen, ist jedoch begrenzt.
Für die chirurgische Indikation beziehen sich viele Experten auf die Cavendish-Klassifikation – eine Methode zur Einstufung des Schweregrads der Sprengel-Deformität. Bei dieser Methode wird der Zustand in die Grade I bis IV eingeteilt, wobei Grad I der leichteste ist (fast unsichtbar, wenn er mit Kleidung bedeckt ist) und Grad IV der schwerste (mit einer Erhöhung der Schulter um mehr als 5 Zentimeter und einer Nackenversteifung). Obwohl bei unbehandelten Fällen der Grade I und II keine Besserung oder Verschlechterung festgestellt wurde, wird bei Deformitäten der Grade III und IV eine Operation empfohlen. Die Cavendish-Klassifizierung kann jedoch subjektiv und ungenau sein, da sie auf der Struktur der Deformität (und nicht auf der Funktion) und ästhetischen Kriterien beruht.
Das optimale Alter für eine Operation ist umstritten, aber die meisten Experten empfehlen, dass sie vor dem 8. Lebensjahr durchgeführt werden sollte, um ein optimales Ergebnis zu erzielen. Es gibt mehrere chirurgische Optionen, die je nach der Situation des Einzelnen in Betracht gezogen werden können. Viele der chirurgischen Eingriffe bei Sprengeldeformitäten hinterlassen unschöne Narben, so dass die kosmetische Verbesserung sorgfältig abgewogen werden muss.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit einer Sprengel-Deformität hängen von mehreren Faktoren ab, unter anderem:
- Schwere der Deformität
- Alter bei der Operation – im Allgemeinen sind die Ergebnisse der Operation bei Kindern, die älter als 6 Jahre sind, nicht so gut
- Art des chirurgischen Eingriffs – Verlagerungsoperationen haben bessere funktionelle Ergebnisse
- Assoziierte Anomalien – wie das Klippel-Feil-Syndrom – können die Prognose beeinträchtigen
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.