Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine neuromuskuläre Störung, die durch eine Trias aus dem Auftreten vor dem 20. Lebensjahr, einer pigmentären Retinopathie (eine „Salz-und-Pfeffer“-Pigmentierung der Netzhaut, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann, es aber oft intakt lässt) und einer progressiven externen Ophthalmoplegie (PEO) definiert ist.
Darüber hinaus weisen die Betroffenen mindestens eine der folgenden Eigenschaften auf: kardiale Leitungsblockade, eine Liquor-Protein-Konzentration von mehr als 100 mg/dL oder zerebelläre Ataxie. Das Kearns-Sayre-Syndrom ist ein Deletionssyndrom der mitochondrialen DNA (mtDNA). Es entsteht durch Anomalien in der DNA der Mitochondrien – kleine stabförmige Strukturen, die in jeder Zelle des Körpers zu finden sind und die Energie für die Zellfunktionen produzieren. Diese und andere mitochondriale Erkrankungen korrelieren mit spezifischen DNA-Mutationen, die zu Problemen in vielen Organen und Geweben des Körpers führen, was wiederum Auswirkungen auf mehrere Systeme hat. Die Behandlung dieser langsam fortschreitenden Störung ist im Allgemeinen symptomatisch und unterstützend.
Symptome
Das Kearns-Sayre-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinopathie (eine „Salz-und-Pfeffer“-Pigmentierung der Netzhaut, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann, es aber oft intakt lässt). Diese Symptome treten in der Regel vor dem 20. Lebensjahr auf. Lebensjahr auf. Mindestens eines der folgenden Symptome muss ebenfalls vorhanden sein: kardialer Leitungsblock, eine Liquor-Protein-Konzentration von mehr als 100 mg/dL oder eine zerebellare Ataxie.
Weitere Symptome können leichte Skelettmuskelschwäche, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen und Diabetes mellitus sein. Krampfanfälle sind selten. Mehrere endokrine Störungen können mit dem Kearns-Sayre-Syndrom in Verbindung gebracht werden, darunter verzögerte sexuelle Reifung, Hypothyreose und Wachstumshormonmangel.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Netzhautpigmentierung | ||
| Progressive externe Ophthalmoplegie | ||
| Atrioventrikulärer Block dritten Grades | Vollständiger Herzblock | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anteriorer Hypopituitarismus | ||
| Ataxie | ||
Ursache
Das Kearns-Sayre-Syndrom wird durch Defekte in den Mitochondrien verursacht. Das sind Strukturen in den Zellen, die Sauerstoff nutzen, um die Energie aus der Nahrung in eine Form umzuwandeln, die von den Zellen genutzt werden kann. Dieser Prozess wird als oxidative Phosphorylierung bezeichnet. Obwohl die meiste DNA in Chromosomen innerhalb des Zellkerns verpackt ist (Kern-DNA), haben Mitochondrien auch eine kleine Menge ihrer eigenen DNA, die so genannte mitochondriale DNA (mtDNA). Diese Art von DNA enthält viele Gene, die für die normale Funktion der Mitochondrien wichtig sind. Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom haben eine einzelne, große Deletion der mtDNA, die zum Verlust von Genen führt, die für die mitochondriale Bildung und die oxydative Phosphorylierung wichtig sind. Die Forscher haben zwar noch nicht herausgefunden, wie diese Deletionen die Merkmale des Kearns-Sayre-Syndroms verursachen, aber sie könnten mit einem Mangel an zellulärer Energie zusammenhängen. Die zugrundeliegende Ursache der Deletion bei den betroffenen Personen bleibt unbekannt.
Vererbung
Die meisten Fälle des Kearns-Sayre-Syndroms werden nicht vererbt; sie entstehen durch Mutationen in den Körperzellen, die nach der Empfängnis auftreten. Diese Veränderung, die als somatische Mutation bezeichnet wird, ist nur in bestimmten Zellen vorhanden. In seltenen Fällen wird die Krankheit auf mitochondrialem Wege vererbt. Dieses Vererbungsmuster, das auch als mütterliche Vererbung bezeichnet wird, bezieht sich auf genetische Veränderungen der mitochondrialen DNA. Da Eizellen, nicht aber Samenzellen, Mitochondrien in den sich entwickelnden Embryo einbringen, geben nur Frauen mitochondriale Erkrankungen an ihre Kinder weiter. Mitochondriale Störungen können in jeder Generation einer Familie auftreten und sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Männer, die betroffen sind, geben die mitochondrialen Merkmale nicht an ihre Kinder weiter.
Behandlung
Die Behandlung des Kearns-Sayre-Syndroms ist im Allgemeinen symptomatisch und unterstützend. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören das Einsetzen von Herzschrittmachern bei Personen mit kardialen Leitungsblockaden, Augenlidschlingen bei schwerer Ptosis, Cochlea-Implantate und Hörgeräte bei neurosensorischem Hörverlust, Hormonersatz bei Endokrinopathien, Dilatation des oberen Ösophagussphinkters zur Linderung der Krikopharynxachalasie, Folinsäureergänzung bei Personen mit Kearns-Sayre-Syndrom und niedrigem Folsäuregehalt in der Rückenmarksflüssigkeit, Verabreichung von Coenzym Q10 und L-Carnitin, Physio- und Ergotherapie und Behandlung von Depressionen. Antioxidantien können Schäden durch reaktive Sauerstoffspezies abmildern; eine perkutane endoskopische Gastrostomie kann die Nahrungsaufnahme verbessern und Aspirationspneumonien bei Personen mit schwerer Dysphagie verhindern. Die Überwachung umfasst ein EKG und ein Echokardiogramm alle sechs bis 12 Monate sowie eine jährliche Audiometrie und endokrinologische Untersuchungen.
Statistik
Es wird geschätzt, dass 1-3 Personen pro 100.000 das Kearns-Sayre-Syndrom haben. Die genaue Zahl der Menschen mit dieser Erkrankung ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.