Die Brody-Myopathie ist eine Erbkrankheit, die die Skelettmuskeln (Muskeln, die der Bewegung dienen) betrifft. Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit und sind durch Muskelkrämpfe und -versteifungen (Myopathie) nach sportlicher Betätigung oder anderen anstrengenden Aktivitäten gekennzeichnet.
Diese Symptome können sich bei kalten Temperaturen verschlimmern und sind in der Regel schmerzlos, bei manchen Menschen können sie jedoch auch leichtes Unbehagen verursachen. Einige Fälle von Brody-Myopathie werden durch Mutationen im ATP2A1-Gen verursacht. Die Ursache der Brody-Myopathie bei Personen, bei denen keine ATP2A1-Genmutation festgestellt wurde, ist nach wie vor unbekannt.
Die Brody-Myopathie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, in einigen wenigen Fällen wird von einem autosomal dominanten Erbgang berichtet. Es gibt zwar keine einheitliche Behandlung für die Brody-Myopathie, aber bestimmte Muskelrelaxantien wie Dantrolen und Blutdruckmedikamente, so genannte Kalziumkanalblocker, wie Verapamil, können hilfreich sein.
Einige Forscher vermuten, dass Personen, bei denen eine ATP2A1-Genmutation festgestellt wurde, eine etwas andere Erkrankung haben, bei der die Symptome in einem früheren Alter auftreten. Sie verwenden den Krankheitsbegriff „Brody-Krankheit“ für Personen mit einer identifizierten Mutation und „Brody-Syndrom“ für diejenigen, bei denen dies nicht der Fall ist. Weitere Forschungsarbeiten könnten klären, ob es sich um zwei verschiedene Erkrankungen oder um eine Variante derselben Erkrankung handelt.
Übersicht
Symptome
Die Symptome der Brody-Myopathie beginnen typischerweise in der Kindheit. Kinder mit dieser Erkrankung können bei körperlichen Aktivitäten nur schwer mit Gleichaltrigen mithalten. Es fällt ihnen schwer, die Muskeln zu entspannen, zunächst in den Armen und Beinen, dann aber auch im Gesicht und am Rumpf. Sie können auch Schwierigkeiten haben, ihre Augenlider und ihren Griff zu entspannen. Diese Muskelsymptome verschlimmern sich bei körperlicher Betätigung und bei kaltem Wetter.
Bei Menschen mit Brody-Myopathie werden diese Muskelsymptome mit dem Begriff „Pseudomyotonie“ beschrieben. Der Begriff „Myotonie“ bezieht sich auf Muskelsteifheit oder die Unfähigkeit, die Muskeln zu entspannen, und kann durch abnormale Elektromyographie (EMG)-Ergebnisse nachgewiesen werden. Bei der Brody-Myopathie sind die EMG-Ergebnisse normal, obwohl die Person Anzeichen von Muskelsteifheit zeigt. Aufgrund der normalen EMG-Ergebnisse wird der Begriff „Pseudo-Myotonie“ verwendet.
Menschen mit Brody-Myopathie entwickeln manchmal eine Myoglobinurie. Myoglobinurie tritt auf, wenn Bewegung zum Abbau von Muskelgewebe und zur Freisetzung eines Proteins namens Myoglobin in den Urin führt. Durch das Myoglobin wird der Urin rot oder braun gefärbt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Grobschlächtige Gesichtszüge | Grobes Erscheinungsbild des Gesichts | |
| Vergrößerte Armspannweite | ||
| Große Statur | Erhöhte Körpergröße | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Beschleunigte Skelettreifung | Fortgeschrittenes Knochenalter
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| Astigmatismus | Abnormale Krümmung der Hornhaut oder der Linse des Auges | |
Vererbung
Das Sotos-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in nur einer der beiden Kopien des verantwortlichen Gens (des NSD1-Gens) ausreicht, um Anzeichen und Symptome der Erkrankung hervorzurufen.
95 % der Menschen mit Sotos-Syndrom haben die Krankheit nicht von einem Elternteil geerbt. In diesen Fällen ist die Krankheit das Ergebnis einer neuen (de novo) Mutation, die zum ersten Mal bei der betroffenen Person auftritt. Nur etwa 5 % der Menschen mit Sotos-Syndrom haben ein betroffenes Elternteil und erben die Krankheit von diesem Elternteil.
Wenn ein Elternteil einer betroffenen Person mit einer identifizierten NSD1-Mutation keine Merkmale des Sotos-Syndroms aufweist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass dieser Elternteil eine Mutation in dem Gen hat. Dies kann durch einen Gentest bestätigt werden, wenn die Mutation bei dem Kind identifiziert wurde.
Wenn eine Person mit Sotos-Syndrom Kinder hat, besteht für jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, die Mutation zu erben. Die spezifischen Merkmale und der Schweregrad können jedoch von einer Generation zur nächsten variieren, so dass es nicht möglich ist, vorherzusagen, wie ein Kind betroffen sein wird.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.