Die juvenile Huntington-Krankheit (HD) ist eine weniger häufige, früh auftretende Form der Huntington-Krankheit, die im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die den Untergang von Gehirnzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns verursacht. Dies führt zu unkontrollierten Bewegungen, dem Verlust geistiger Fähigkeiten und emotionalen Störungen.
Die jugendliche Huntington-Krankheit wird durch das Auftreten von Symptomen vor dem 20. Lebensjahr definiert und macht 5-10 % aller Huntington-Fälle aus. Sie wird autosomal-dominant vererbt und wird durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht, die als Trinukleotid-Repeat bezeichnet wird. In den meisten Fällen erben Kinder mit juveniler Huntington-Krankheit die Mutationswiederholung von ihren Vätern, gelegentlich aber auch von ihren Müttern. Bei der juvenilen Huntington-Krankheit kommt es zu einem raschen Fortschreiten der Krankheit, sobald Symptome auftreten. Derzeit gibt es keine Heilung.
Die Behandlung ist unterstützend und darauf ausgerichtet, die Lebensqualität zu verbessern. Die meisten Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit überleben nicht länger als 10 bis 15 Jahre nach Beginn der Symptome.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit (HD) beginnen im Kindes- oder Jugendalter. Die juvenile Huntington-Krankheit führt wie die Huntington-Krankheit im Erwachsenenalter zum Verlust der Denkfähigkeit, zu Persönlichkeitsveränderungen, Koordinationsstörungen und emotionalen Problemen. Kinder und Jugendliche mit juveniler HD haben oft einen raschen Leistungsabfall in der Schule, da ihre Denk- und Denkfähigkeit geschwächt ist. Weitere häufige Symptome sind Dystonie, Zittern, Muskelzuckungen (Myoklonus), Steifheit der Beinmuskeln, Ungeschicklichkeit, undeutliches Sprechen und Schluckbeschwerden. Das Auftreten all dieser Symptome kann zu Gefühlen wie Wut, Frustration, Traurigkeit und Angst führen und auch zu aggressivem Verhalten. In einigen Fällen sind Verhaltensprobleme das erste Symptom bei einem Teenager mit jugendlicher HD. Anders als bei Menschen mit Huntington im Erwachsenenalter treten Krampfanfälle häufig auf (vor allem bei Kindern, die vor dem 10. Lebensjahr Symptome haben), und Chorea ist möglicherweise nur leicht oder gar nicht vorhanden. Die Symptome bei jugendlichen Huntington-Patienten verschlimmern sich im Allgemeinen schneller als bei erwachsenen Huntington-Patienten und führen oft innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach Beginn der Symptome zum Tod.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen | ||
| Anomalien der weißen Hirnsubstanz | ||
| Bradykinesie | Langsame Bewegungen
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| Breitbeiniger Gang | Breit angelegter Spaziergang | |
| Chorea | ||
Ursache
Die juvenile HD wird wie die HD im Erwachsenenalter durch Mutationen im HTT-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Huntingtin, das vermutlich für die Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn wichtig ist. Wenn das Huntingtin-Protein nicht richtig funktioniert, führt es vermutlich zum Absterben von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns und verursacht so die Symptome der juvenilen HD.
Die Mutation im HTT-Gen, die HD verursacht, betrifft ein DNA-Segment, das als CAG-Trinukleotid-Wiederholung bekannt ist. Dieses Segment besteht aus einer Reihe von drei DNA-Bausteinen (Cytosin, Adenin und Guanin), die normalerweise mehrfach hintereinander auftreten. Bei Menschen ohne HD wird das CAG-Segment innerhalb des Gens 10 bis 35 Mal wiederholt. Bei Menschen mit juveniler HD wird das CAG-Segment mehr als 60 Mal wiederholt.
Vererbung
Die juvenile HD wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Erkrankung zu verursachen. Eine betroffene Person erbt das veränderte Gen in der Regel von einem betroffenen Elternteil. Wenn das veränderte HTT-Gen von einer Generation an die nächste weitergegeben wird, nimmt die Größe der CAG-Trinukleotid-Wiederholung, die für HD verantwortlich ist, oft zu. Eine größere Anzahl von Wiederholungen ist in der Regel mit einem früheren Auftreten von Anzeichen und Symptomen verbunden. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet. In den meisten Fällen erben Kinder mit juveniler HD die erweiterte CAG-Trinukleotid-Wiederholung von ihrem Vater, gelegentlich aber auch von ihrer Mutter.
Diagnose
Die Diagnose der juvenilen HD basiert auf der Auswertung der Symptome, der Familienanamnese und der Ergebnisse von Gentests – idealerweise durch einen Kinderneurologen. Die neurologischen Symptome müssen möglicherweise über mehrere Arzttermine hinweg beurteilt werden. Ein einzelnes Symptom oder eine Gruppe von Symptomen ist für die Diagnose nicht erforderlich, aber die meisten Kinder mit juveniler HD weisen zum Zeitpunkt der Untersuchung mehrere Symptome auf. Eltern von Kindern, die untersucht werden, können befürchten, dass die Symptome ihres Kindes auf die juvenile Huntington-Krankheit zurückzuführen sind. Es ist jedoch wichtig, daran zu denken, dass Kinder auch Entwicklungsstörungen oder neurologische Probleme haben können, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun haben.
In den meisten Fällen hat ein Kind oder Jugendlicher mit jugendlicher HD einen Elternteil mit HD. In einigen Fällen scheint die Familienanamnese jedoch negativ zu sein. Dies kann der Fall sein, wenn ein Elternteil vor Beginn der Symptome verstorben ist, wenn ein Elternteil noch nicht diagnostiziert wurde oder wenn der Vater nicht der biologische Vater ist (Nicht-Vaterschaft). Wenn die Familienanamnese wirklich negativ ist, können andere Ursachen für die Symptome des Kindes untersucht werden. Ist die Familienanamnese positiv oder hat der Arzt den Verdacht, dass die Krankheit vorhanden ist, kann ein Gentest angeordnet werden, um die Diagnose HD zu bestätigen oder auszuschließen.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für juvenile HD, und es gibt keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder aufzuhalten. Die Behandlung zielt daher darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Es gibt eine Reihe von Medikamenten, die helfen, Muskelsteifheit, Dystonie und Chorea zu kontrollieren oder zu lindern. Physio- und Ergotherapie können ebenfalls hilfreich sein, um diese Symptome vorübergehend zu lindern, Strategien zur Fortbewegung zu entwickeln und Stürze zu verhindern. Es stehen auch Medikamente zur Verfügung, die bei Krampfanfällen sowie bei Verhaltensstörungen oder psychiatrischen Problemen wie Aufmerksamkeitsstörungen oder Depressionen helfen. Leider gibt es keine Medikamente, die die Denkfähigkeit (kognitive Funktion) von Menschen mit Huntington verbessern können.
Die Familie eines Kindes mit juveniler HD sollte sich mit Vertretern der Schule zusammensetzen, um einen individuellen Erziehungsplan (IEP) zu erstellen, der mit fortschreitender Krankheit häufig überprüft werden sollte.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.