Goldenhar-Krankheit

Die Goldenhar-Krankheit ist eine Erkrankung, die bereits bei der Geburt auftritt und hauptsächlich die Entwicklung von Auge, Ohr und Wirbelsäule beeinträchtigt. Die wichtigsten Anzeichen und Symptome sind Gesichtsasymmetrie (eine Gesichtshälfte unterscheidet sich von der anderen), ein nur teilweise ausgebildetes Ohr (Mikrotie) oder ein völlig fehlendes Ohr (Anotie), nicht krebsartige (gutartige) Wucherungen am Auge (okuläre Dermoidzysten) und Wirbelsäulenanomalien.

Die Goldenhar-Krankheit kann auch das Herz, die Lunge, die Nieren und das zentrale Nervensystem betreffen. Sie ist auf Probleme zurückzuführen, die während der Ausbildung des Fötus im Mutterleib in Strukturen auftreten, die als erster und zweiter Brachialbogen bekannt sind. Diese Strukturen entwickeln sich zu Hals und Kopf. Die Ursache ist noch unbekannt. Das Goldenhar-Syndrom gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als kraniofaziale Mikrosomie bezeichnet werden. Es ist nicht bekannt, ob es sich bei den zu dieser Gruppe gehörenden Erkrankungen wirklich um verschiedene Erkrankungen oder um ein und dasselbe Problem mit unterschiedlichem Schweregrad handelt. Die Behandlung ist altersabhängig, wobei in den entsprechenden Phasen des Wachstums und der Entwicklung von Schädel und Gesicht eingegriffen wird.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Goldenhar-Krankheit sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen der Krankheit gehören:

• Mikrotie (ein nur teilweise ausgebildetes oder völlig fehlendes Ohr) und andere Ohranomalien
• Unterentwickelte Gesichtsmuskeln, die mit Schwäche verbunden sein können
• Unterentwickelter Kiefer, Wangenknochen und/oder Schläfenknochen
• Lippen- und/oder Gaumenspalte
• Anomalien der Augen, wie Anophthalmus/Mikrophthalmus, epibulbäre Tumore (nicht krebsartige Wucherungen in den Augen), Netzhautanomalien und Sehverlust
• Ein ungewöhnlich großer oder kleiner Mund
• Zahnanomalien

In den meisten Fällen ist nur eine Gesichtshälfte betroffen, obwohl etwa 10-33 % der Betroffenen bilateral (beidseitig) betroffen sind.

Bei einigen Menschen mit Goldenhar-Syndrom kann es auch zu Schwerhörigkeit, Hydrocephalus (mit oder ohne geistige Behinderung), Herz-, Nieren- und Lungenproblemen, Wirbelsäulenanomalien und/oder Missbildungen der Gliedmaßen kommen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar.
Agenesie des Corpus callosum
Anophthalmie	Abwesenheit von Augäpfeln
Anotia
Arnold-Chiari-Fehlbildung
Atresie des äußeren Gehörganges	Fehlender Gehörgang

Ursache

Die Ursache der Goldenhar-Krankheit ist nur unzureichend bekannt. Die meisten Fälle treten sporadisch und ohne erkennbare Erklärung auf. Einige Forscher vermuten, dass Probleme mit dem Blutfluss oder andere Störungen während der fötalen Entwicklung zur Entstehung der Krankheit beitragen können.

Etwa 1-2 % der Betroffenen haben weitere Familienmitglieder mit der Krankheit, was darauf hindeutet, dass die Gene in einigen Fällen eine Rolle spielen könnten.

Vererbung

Die meisten Fälle der Goldenhar-Krankheit treten sporadisch bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. In seltenen Fällen (etwa 1-2 % der Betroffenen) kann mehr als ein Familienmitglied betroffen sein. In diesen Fällen wird die Krankheit offenbar autosomal-dominant in der Familie vererbt.

Diagnose

Die Diagnose der Goldenhar-Krankheit basiert auf dem Vorhandensein charakteristischer Anzeichen und Symptome. Diese klinischen Merkmale können bei der körperlichen Untersuchung festgestellt werden oder erfordern spezielle Tests wie bildgebende Untersuchungen (z. B. CT-Scan, Röntgen, Echokardiogramm, Ultraschall). Zusätzliche Untersuchungen, einschließlich bestimmter Gentests, können ebenfalls empfohlen werden, um Erkrankungen auszuschließen, die mit ähnlichen Merkmalen einhergehen.

Behandlung

Die Behandlung der Goldenhar-Krankheit richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person vorliegen. Idealerweise sollten betroffene Kinder von einem erfahrenen multidisziplinären kraniofazialen Team behandelt werden. Die Behandlung ist altersabhängig und bestimmte Maßnahmen können in verschiedenen Wachstums- und Entwicklungsstadien empfohlen werden.

Nachfolgend sind Beispiele für medizinische Probleme aufgeführt, die bei einer von der Goldenhar-Krankheit betroffenen Person möglicherweise behandelt werden müssen:

• Fütterungsprobleme – einige Menschen mit Goldenhar-Syndrom können aufgrund der damit verbundenen kraniofazialen Anomalien Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme haben. Zu den Maßnahmen können spezielle Flaschen, zusätzliche nasogastrale Ernährung und das Legen einer Gastrostomiesonde gehören.
• Atemprobleme – Betroffene mit einem unterentwickelten Unterkiefer können Atemprobleme haben oder Schlafapnoe entwickeln. In diesen Fällen wird eine Überweisung an entsprechende Fachärzte empfohlen, damit eine angemessene Behandlung erfolgen kann.
• Schwerhörigkeit – bei allen Kindern mit Morbus Goldenhar wird bis zum Alter von 6 Monaten eine Hörprüfung empfohlen. Bei Kindern mit einer Hörminderung können Hörgeräte oder andere Behandlungen empfohlen werden.
• Epibulbäre Tumore (nicht krebsartige Wucherungen in den Augen) – diese Tumore müssen möglicherweise operativ entfernt werden, wenn sie besonders groß sind oder das Sehvermögen beeinträchtigen.
• Kraniofaziale Anomalien (z. B. Lippen- und/oder Gaumenspalten), angeborene Herzfehler, Nierenprobleme und/oder Wirbelsäulenanomalien – einige der charakteristischen Symptome im Zusammenhang mit der Goldenhar-Krankheit können eine chirurgische Reparatur erfordern.
• Sprache – Menschen, die von der Goldenhar-Krankheit betroffen sind, haben aufgrund der vielen damit verbundenen kraniofazialen Anomalien ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von Sprachproblemen. Daher kann bei einigen Betroffenen eine Sprachuntersuchung und/oder Sprachtherapie empfohlen werden.

Statistik

Leider gibt es für seltene Krankheiten oft keine berechnete Inzidenz oder Prävalenz, da es keine offizielle Methode zu ihrer Erfassung gibt. Es wurde jedoch geschätzt, dass die Häufigkeit der Goldenhar-Krankheit zwischen einem Fall pro 3.500 Geburten und einem Fall pro 25.000 Geburten liegt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.