Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine seltene, tödlich verlaufende Hirnkrankheit, die in der Regel im späteren Lebensalter auftritt und einen raschen Verlauf nimmt. In den frühen Stadien der Krankheit können die Patienten unter Gedächtnisschwund, Verhaltensänderungen, Koordinationsstörungen und Sehproblemen leiden.

Was ist die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?

Mit dem Fortschreiten der CJD verschlechtert sich der geistige Zustand der Betroffenen, und es kann zu unkontrollierten Bewegungen, Blindheit, Schwäche und Koma kommen. Dieser Zustand führt oft innerhalb weniger Wochen oder Monate nach Beginn der Symptome zum Tod. Etwa 90 Prozent der Patienten überleben nicht länger als ein Jahr. Die Krankheit tritt weltweit bei etwa einer von einer Million Menschen auf.

Die CJK kann sehr schwer zu diagnostizieren sein, da sie anderen Formen der Demenz ähnelt. Die einzige Möglichkeit, die Diagnose zu bestätigen, ist die Untersuchung einer kleinen Probe des Gehirngewebes, die durch eine Hirnbiopsie oder eine Autopsie durchgeführt werden kann. Die CJD wird durch die Ansammlung abnormaler Prionproteine im Gehirn verursacht. Bei den meisten Patienten ist die Ursache für die abnormen Prionen unbekannt (sporadische CJK). Etwa 5 bis 10 Prozent der Fälle sind auf eine vererbte Genmutation zurückzuführen, die mit der CJK assoziiert ist (familiäre CJK). Die Krankheit kann auch durch Kontakt mit infiziertem Hirngewebe (iatrogene CJK) oder durch den Verzehr von infiziertem Rindfleisch (variante CJK) erworben werden. Es gibt keine spezifische Behandlung für die CJK, so dass das Ziel darin besteht, die Person so gut wie möglich zu behandeln.

Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist durch eine rasch fortschreitende Demenz gekennzeichnet. Zu Beginn haben die Patienten Probleme mit der Muskelkoordination, Persönlichkeitsveränderungen, einschließlich Gedächtnis-, Urteils- und Denkstörungen, sowie Sehstörungen. Betroffene können auch unter Schlaflosigkeit, Depressionen oder ungewöhnlichen Empfindungen leiden. Die CJD verursacht kein Fieber oder andere grippeähnliche Symptome. Mit dem Fortschreiten der Krankheit wird die geistige Beeinträchtigung der Patienten immer schwerer. Sie entwickeln oft unwillkürliche Muskelzuckungen, den so genannten Myoklonus, und können erblinden. Schließlich verlieren sie die Fähigkeit, sich zu bewegen und zu sprechen, und fallen in ein Koma. Lungenentzündung und andere Infektionen treten bei diesen Patienten häufig auf und können zum Tod führen.

Es gibt mehrere bekannte Varianten der CJK. Diese Varianten unterscheiden sich etwas in den Symptomen und dem Verlauf der Krankheit. Eine Variante der Krankheit, die so genannte neue Variante (nv-CJD, v-CJD), die in Großbritannien und Frankreich beschrieben wurde, beginnt vor allem mit psychiatrischen Symptomen, betrifft jüngere Patienten als andere Formen der CJD und dauert länger als üblich vom Auftreten der Symptome bis zum Tod. Eine andere Variante, die so genannte panenzephalopathische Form, tritt vor allem in Japan auf und hat einen relativ langen Verlauf, wobei die Symptome oft über mehrere Jahre hinweg fortschreiten. Die Wissenschaftler versuchen herauszufinden, was die Ursachen für diese Variationen der Symptome und des Krankheitsverlaufs sind.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Akinetischer Mutismus
Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen
Demenz	Demenz, fortschreitend
Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT
Neuronenverlust im zentralen Nervensystem	Verlust von Gehirnzellen

Ursachen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Einige Forscher glauben, dass ein ungewöhnlicher „langsamer Virus“ oder ein anderer Organismus die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) verursacht. Es ist ihnen jedoch nie gelungen, ein Virus oder einen anderen Organismus bei Menschen mit der Krankheit zu isolieren. Außerdem hat der Erreger der CJK mehrere Eigenschaften, die für bekannte Organismen wie Viren und Bakterien ungewöhnlich sind. Er ist schwer abzutöten, er scheint keine genetische Information in Form von Nukleinsäuren (DNA oder RNA) zu enthalten, und er hat in der Regel eine lange Inkubationszeit, bevor Symptome auftreten. In einigen Fällen kann die Inkubationszeit bis zu 40 Jahre betragen. Die derzeit führende wissenschaftliche Theorie besagt, dass die CJK und die anderen TSE durch eine Art von Protein, ein so genanntes Prion, verursacht werden.

Prionproteine kommen sowohl in einer normalen Form, einem harmlosen Protein, das in den Körperzellen zu finden ist, als auch in einer infektiösen Form vor, die Krankheiten verursacht. Die harmlose und die infektiöse Form des Prionproteins haben die gleiche Aminosäuresequenz (die „Bausteine“ von Proteinen), aber die infektiöse Form des Proteins nimmt eine andere Faltungsform an als das normale Protein. Sporadische CJK kann sich entwickeln, weil sich einige der normalen Prionen einer Person spontan in die infektiöse Form des Proteins verwandeln und dann in einer Kettenreaktion die Prionen in anderen Zellen verändern.

Sobald sie auftreten, aggregieren oder verklumpen abnorme Prionproteine. Die Forscher gehen davon aus, dass diese Proteinaggregate zum Verlust von Nervenzellen und anderen Hirnschäden führen können, die bei der CJK auftreten. Sie wissen jedoch nicht genau, wie diese Schäden entstehen.

Etwa 5 bis 10 Prozent aller CJK-Fälle werden vererbt. Diese Fälle entstehen durch eine Mutation oder Veränderung in dem Gen, das die Bildung des normalen Prionenproteins steuert. Während Prionen selbst keine genetischen Informationen enthalten und keine Gene benötigen, um sich zu vermehren, können infektiöse Prionen entstehen, wenn eine Mutation im Gen für das normale Prionprotein des Körpers auftritt. Wenn das Prionprotein-Gen in den Spermien oder Eizellen einer Person verändert ist, kann die Mutation auf die Nachkommen der Person übertragen werden. Es wurden mehrere verschiedene Mutationen im Prion-Gen identifiziert. Die jeweilige Mutation, die in jeder Familie gefunden wird, hat Einfluss darauf, wie häufig die Krankheit auftritt und welche Symptome am stärksten ausgeprägt sind. Allerdings entwickeln nicht alle Menschen mit Mutationen im Prionprotein-Gen eine CJK.

Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Derzeit gibt es keinen einzigen diagnostischen Test für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK). Wenn ein Arzt den Verdacht auf CJK hat, geht es zunächst darum, behandelbare Demenzformen wie Enzephalitis (Entzündung des Gehirns) oder chronische Meningitis auszuschließen. Es wird eine neurologische Untersuchung durchgeführt, und der Arzt kann andere Ärzte zu Rate ziehen. Zu den Standard-Diagnosetests gehören eine Lumbalpunktion, um häufigere Ursachen für Demenz auszuschließen, und ein Elektroenzephalogramm (EEG) zur Aufzeichnung der elektrischen Muster des Gehirns, das besonders wertvoll sein kann, da es eine bestimmte Art von Anomalie bei CJK aufzeigt. Eine Computertomographie des Gehirns kann dazu beitragen, die Möglichkeit auszuschließen, dass die Symptome von anderen Problemen wie einem Schlaganfall oder einem Hirntumor herrühren. Magnetresonanztomografische Untersuchungen des Gehirns (MRT) können ebenfalls charakteristische Muster der Hirndegeneration aufzeigen, die bei der Diagnose der CJK hilfreich sein können.

Die einzige Möglichkeit, die Diagnose von CJK zu bestätigen, ist eine Hirnbiopsie oder eine Autopsie. Bei einer Hirnbiopsie entnimmt ein Neurochirurg ein kleines Stück Gewebe aus dem Gehirn des Patienten, damit es von einem Neuropathologen untersucht werden kann. Dieses Verfahren kann für den Patienten gefährlich sein, und bei der Operation wird nicht immer Gewebe aus dem betroffenen Teil des Gehirns gewonnen. Da eine korrekte Diagnose der CJK dem Patienten nicht hilft, wird von einer Hirnbiopsie abgeraten, es sei denn, sie ist zum Ausschluss einer behandelbaren Erkrankung erforderlich. Bei einer Autopsie wird das gesamte Gehirn nach dem Tod untersucht.

Wissenschaftler arbeiten an der Entwicklung von Labortests für CJK. Ein solcher Test untersucht die Liquorflüssigkeit einer Person, um festzustellen, ob sie einen Proteinmarker enthält, der auf eine neuronale Degeneration hinweist, und kann dazu beitragen, CJK bei Menschen zu diagnostizieren, die bereits klinische Symptome der Krankheit aufweisen. Dieser Test ist viel einfacher und sicherer als eine Hirnbiopsie. Die Falsch-positiv-Rate liegt bei etwa 5 bis 10 Prozent. Die Wissenschaftler arbeiten daran, diesen Test für den Einsatz in kommerziellen Labors zu entwickeln. Außerdem arbeiten sie an der Entwicklung weiterer Tests für diese Krankheit.

Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Es gibt keine Behandlung, die die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) heilen oder kontrollieren kann. Forscher haben viele Medikamente getestet, darunter Amantadin, Steroide, antivirale Mittel und Antibiotika. Derzeit laufen Studien zu einer Reihe weiterer Medikamente. Bislang hat jedoch keine dieser Behandlungen einen dauerhaften Nutzen beim Menschen gezeigt.

Die derzeitige Behandlung der CJK zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und es dem Patienten so angenehm wie möglich zu machen. Medikamente können helfen, Schmerzen zu lindern, wenn sie auftreten. In späteren Stadien der Krankheit kann der häufige Wechsel der Lagerungsposition dafür sorgen, dass es der Patient bequem hat, und hilft, Wundliegen zu vermeiden. Wenn der Patient seine Blasenfunktion nicht mehr kontrollieren kann, kann ein Katheter zum Ableiten des Urins verwendet werden, und es können auch intravenöse Flüssigkeiten und künstliche Ernährung eingesetzt werden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.