Alkaptonurie ist eine vererbte Erkrankung, bei der sich der Urin schwarz färbt, wenn er der Luft ausgesetzt wird. Die drei Hauptmerkmale der Alkaptonurie sind das Vorhandensein von dunklem Urin, Ochronose, eine Anhäufung von dunklem Pigment in Bindegeweben wie Knorpel und Haut, und Arthritis der Wirbelsäule und größerer Gelenke.
Die Ochronose beginnt nach dem 30. Lebensjahr und die Arthritis im frühen Erwachsenenalter. Weitere Merkmale dieser Erkrankung können Herzprobleme, Nierensteine und Prostatasteine sein. Alkaptonurie wird durch Mutationen im HGD-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt noch keine Heilung für diese Krankheit. Die Behandlung umfasst die Behandlung von Gelenkschmerzen, physikalische und Beschäftigungstherapie, Gelenkersatz und bei Bedarf eine Operation.
Übersicht
Symptome
Die drei Hauptmerkmale der Alkaptonurie (AKU) sind das Vorhandensein einer Substanz (HGA) im Urin, Ochronose und Arthritis. Der Urin von Personen mit AKU färbt sich schwarz, wenn er der Luft ausgesetzt wird. Kinder haben keine Symptome von AKU, außer dass sich der Urin schwarz färbt, wenn man ihn einige Minuten stehen lässt. Ochronose, eine Anhäufung von dunklem Pigment in Bindegeweben wie Knorpel und Haut, ist ebenfalls charakteristisch für die Störung. Diese blauschwarze Pigmentierung tritt in der Regel nach dem 30. Lebensjahr auf und betrifft häufig den Knorpel des Ohrs, Bänder, Sehnen, Blutgefäße, Nieren, Lungen und Prostata. Dunkle Flecken auf dem Weiß des Auges und der Hornhaut können ebenfalls auftreten. Menschen mit Alkaptonurie entwickeln typischerweise ab dem frühen Erwachsenenalter Arthritis, insbesondere an der Wirbelsäule und den großen Gelenken. Weitere Merkmale dieser Erkrankung können Herzprobleme, Nierensteine, Veränderungen des Stimmklangs und Prostatasteine sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie des Sehens | Anomalie der Sehkraft
|
|
| Aminoazidurie | Hohe Aminosäurespiegel im Urin
|
|
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Blaue Skleren | Das Weiß der Augen hat eine bläulich-graue Farbe | |
| Verkalkung des Knorpels | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Alkaptonurie, aber es gibt eine Behandlung für einige individuelle Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Bei Menschen mit Alkaptonurie können die Gelenke stark schmerzen, und in der Regel ist eine sorgfältige Schmerzkontrolle erforderlich. Physio- und Beschäftigungstherapie kann wichtig sein, um Muskelkraft und Flexibilität zu fördern. Knie-, Hüft- und Schultergelenkersatzoperationen können eine Möglichkeit sein, eine schwere Arthritis zu behandeln. Im Allgemeinen besteht das Ziel des Gelenkersatzes jedoch eher in der Schmerzlinderung als in der Vergrößerung des Bewegungsumfangs. Die Aufrechterhaltung des Bewegungsumfangs der Gelenke durch moderate, nicht gewichtsbelastende Übungen wie Schwimmen kann sich positiv auswirken. Die Behandlung von Prostatasteinen und Nierensteinen kann eine Operation beinhalten.
Es ist nicht erwiesen, dass eine Therapie die Pigmentveränderungen der Ochronose verhindern oder korrigieren kann.
Eine Einschränkung der Phenylalanin- und Tyrosinaufnahme mit der Nahrung wurde vorgeschlagen, um die Produktion von HGA zu verringern, aber eine strenge Einschränkung dieser Aminosäuren ist langfristig nicht praktikabel und kann gefährlich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.