Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die die Gelenke, die Muskeln und das Herz betrifft. Die Gelenksymptome treten in der Regel in der Kindheit auf und umfassen Kontrakturen der Ellbogen, Knöchel und des Halses. Kinder und Erwachsene mit dieser Dystrophie leiden in der Regel unter einer sich langsam verschlimmernden Muskelschwäche und Muskelschwund.
Im Erwachsenenalter entwickeln die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Herzprobleme, wie z. B. Erregungsleitungsstörungen und Herzrhythmusstörungen. Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie wird durch Mutationen in den Genen EMD und LMNA verursacht. Sie kann X-chromosomal, autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Erhöhte Serum-Kreatinkinase | Erhöhte Kreatinphosphokinase im Blut
|
|
| Steifheit der Gelenke | Steifes Gelenk
|
|
| Muskeldystrophie des Gliedergürtels | ||
| Myotonie | ||
| Pectus excavatum | Trichterbrust | |
Vererbung
Die Risiken für die Kinder einer Person mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sind unterschiedlich, je nachdem, ob es sich um die X-chromosomale, autosomal dominante oder autosomal rezessive Form handelt. Die X-chromosomal vererbte Form ist die häufigste Form. Im Folgenden finden Sie allgemeine Informationen über die X-chromosomal vererbte Form und die Risiken für Kinder. Für seine spezifischen Risiken empfehlen wir Ihrem Freund dringend, mit einem Genetiker zu sprechen.
Bei der X-chromosomalen Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie kann ein betroffener Vater die Krankheit nicht an seine Söhne weitergeben, aber alle seine Töchter sind Trägerinnen der Krankheit (und daher sind zukünftige Enkel einem erhöhten Risiko ausgesetzt). Weibliche Träger der X-chromosomalen Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie leiden in der Regel nicht an Muskelschwäche und -schwund, können aber Herzprobleme entwickeln, die mit dieser Erkrankung einhergehen.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Prognose
Das Alter des Ausbruchs und der Schweregrad (Geschwindigkeit des Fortschreitens) der Muskelschwäche und des Muskelschwunds können bei Menschen mit dieser Dystrophie sehr unterschiedlich sein. Die Muskelschwäche beginnt typischerweise in den Oberarmen und Unterschenkeln, gefolgt von den Schultern und Hüften. Das Fortschreiten der Muskelschwäche verläuft in der Regel in der Kindheit und im jungen Erwachsenenalter langsam. Im Erwachsenenalter können die Muskelsymptome schneller fortschreiten (bei einigen beginnt sie in den 30er Jahren). Trotz des Fortschreitens verlieren die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie nie ihre Fähigkeit zu gehen.
Herzprobleme sind für Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie von großer Bedeutung. Diese Probleme treten häufig im zweiten Lebensjahrzehnt auf (10 bis 19 Jahre). Die Komplikationen der Herzprobleme können lebensbedrohlich werden. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen, die Symptome zu kontrollieren und dieses Risiko zu verringern.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.