Isovaleriansäureanämie (IVA) tritt auf, wenn der Körper bestimmte Teile der in der Nahrung enthaltenen Proteine nicht abbauen kann. Dies kann zu einer Anhäufung von toxischen Substanzen führen, die schwere Krankheitsschübe auslösen können, die als Stoffwechselkrisen bekannt sind. Es gibt zwei Arten von IVA.
Der akute, neonatale Typ weist schwerere Symptome auf, die bereits in der Neugeborenenperiode beginnen. Bei der chronischen, intermittierenden Form treten die Symptome in der Kindheit auf und können kommen und gehen. Zu den Symptomen gehören schlechte Nahrungsaufnahme, Zittern, Erbrechen, niedriger Muskeltonus und Energiemangel (Lethargie). Diese Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern und zum Koma und möglicherweise zum Tod führen. Ein charakteristisches Anzeichen für IVA ist der Geruch von Schweißfüßen während der Krankheit. IVA tritt aufgrund von Varianten im IVD-Gen auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose der IVD basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung sowie auf Blut- und Urintests. Die Ergebnisse von Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und umfasst eine spezielle, eiweißarme Diät und Medikamente, die den Körper von überschüssiger Isovaleriansäure befreien.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Isovaleriansäureanämie (IVA). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die für diese Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Schlechte Ernährung
- Erbrechen
- Mangel an Energie
- Niedriger Muskeltonus
- Zittern
- Geruch von verschwitzten Füßen
Die Symptome der IVA können von leicht bis sehr schwer reichen. In schweren Fällen beginnen diese Symptome einige Tage nach der Geburt. Diese Symptome führen manchmal zu ernsteren medizinischen Problemen, einschließlich Krampfanfällen, Koma und möglicherweise Tod. In anderen Fällen treten die Symptome der IVA in der Kindheit auf und können durch längere Zeiträume ohne Nahrung (Fasten), Infektionen oder den Verzehr einer erhöhten Menge an eiweißhaltigen Lebensmitteln ausgelöst werden. Obwohl IVA im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein kann, wachsen und entwickeln sich viele Kinder mit IVA bei entsprechender Behandlung normal.
Manche Menschen haben eine Form von IVA, die keine Symptome der Erkrankung verursacht.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Metabolische Azidose | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Pfändung | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kleinhirnblutung | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
Ursache
Isovaleriansäureanämie tritt auf, wenn das IVD-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Vererbung
Isovaleriansäureanämie wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Variante. Die Eltern, die jeweils eine Genvariante haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Isovaleriansäureanämie (IVA) wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung sowie von Blut- und Urintests diagnostiziert. Die Ergebnisse von Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
IVA kann auch beim Neugeborenenscreening diagnostiziert werden. Manche Menschen, bei denen im Neugeborenenscreening IVA festgestellt wird, entwickeln jedoch nie Symptome.
Behandlung
Die Behandlung der Isovaleriansäureanämie (IVA) konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Vermeidung einer metabolischen Krise. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist mit einem besseren Ergebnis verbunden. Die Behandlung umfasst eine spezielle eiweißarme Diät und Medikamente zur Verringerung der Isovaleriansäuremenge im Körper. Kinder mit der chronischen, intermittierenden Form der IVA sollten Auslöser wie Fasten und Infektionen vermeiden, die eine Stoffwechselkrise verursachen können.
Zu den Fachleuten, die an der Versorgung von Personen mit Isovaleriansäureanämie beteiligt sind, gehören:
- Neurologe
- Ernährungsberater
- Medizinischer Genetiker/Metabolischer Genetiker
- Gastroenterologe
- Physiotherapeutin
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.