Die Lafora-Krankheit ist eine vererbte, schwere Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie. Die Krankheit beginnt meist mit epileptischen Anfällen in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Weitere Anzeichen und Symptome sind Schwierigkeiten beim Gehen, Muskelkrämpfe (Myoklonus) und Demenz.
Die Betroffenen erleben auch einen raschen kognitiven Verfall, der etwa zur gleichen Zeit wie die Anfälle beginnt. Die Krankheit verläuft oft innerhalb von 10 Jahren nach ihrem Ausbruch tödlich. Die meisten Fälle werden durch Veränderungen (Mutationen) entweder im EPM2A-Gen oder im NHLRC1-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Lafora-Krankheit treten im Allgemeinen in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf. Vor dem Auftreten der Symptome scheinen die betroffenen Kinder eine normale Entwicklung zu haben, obwohl einige von ihnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit vereinzelte fiebrige oder nicht fiebrige Krämpfe haben können.
Das häufigste Merkmal der Lafora-Krankheit sind wiederkehrende Krampfanfälle. Es wurden verschiedene Arten von Anfällen berichtet, darunter generalisierte tonisch-klonische Anfälle, okzipitale Anfälle (die zu vorübergehender Blindheit und visuellen Halluzinationen führen können) und myoklonische Anfälle. Diese Anfälle werden als „progressiv“ bezeichnet, da sie sich im Allgemeinen mit der Zeit verschlimmern und schwieriger zu behandeln sind.
Mit dem Auftreten von Anfällen zeigen Menschen mit der Lafora-Krankheit häufig erste Anzeichen eines kognitiven Abbaus. Dazu können Verhaltensänderungen, Depressionen, Verwirrung, Ataxie (Schwierigkeiten bei der Muskelkontrolle), Dysarthrie und schließlich Demenz gehören. Mit Mitte zwanzig sind die meisten Betroffenen nicht mehr in der Lage, die Aktivitäten des täglichen Lebens zu bewältigen, leiden unter ständigem Myoklonus und benötigen Sondennahrung und umfassende Pflege.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Lafora-Körper | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ataxie | ||
| Verwirrung | Desorientierung
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| Demenz | Demenz, fortschreitend
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| Depressivität | Depression | |
Ursache
Die meisten Fälle der Lafora-Krankheit werden durch Veränderungen (Mutationen) entweder im EPM2A-Gen oder im NHLRC1-Gen verursacht. Diese Gene kodieren Proteine, die für das Überleben von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn eine entscheidende Rolle spielen. Obwohl man annimmt, dass die Proteine viele Funktionen im Körper haben, besteht eine wichtige Aufgabe darin, die Produktion eines komplexen Zuckers namens Glykogen (eine wichtige Quelle für gespeicherte Energie im Körper) zu regulieren. Mutationen im EPM2A-Gen oder im NHLRC1-Gen beeinträchtigen die Produktion funktioneller Proteine, was zur Bildung von Lafora-Körpern (Klumpen von abnormalem Glykogen, die nicht abgebaut und als Brennstoff verwendet werden können) in den Zellen führt. Eine Anhäufung von Lafora-Körpern scheint besonders giftig für die Zellen des Nervensystems zu sein und führt zu den Anzeichen und Symptomen der Lafora-Krankheit.
Vererbung
Die Lafora-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Diagnose
Die Diagnose der Lafora-Krankheit wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome gestellt. Dann können zusätzliche Tests angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Merkmale verursachen können. So kann beispielsweise eine Hautbiopsie durchgeführt werden, um „Lafora-Körper“ (Klumpen von abnormem Glykogen, die nicht abgebaut und als Brennstoff verwendet werden können) zu entdecken, die bei den meisten Betroffenen zu finden sind. Genetische Tests auf Veränderungen (Mutationen) im EPM2A-Gen oder im NHLRC1-Gen können in einigen Fällen zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. Ein EEG und eine Kernspintomographie des Gehirns werden im Allgemeinen bei allen Menschen mit wiederkehrenden Anfällen empfohlen und sind bei der Untersuchung anderer Erkrankungen in der Differentialdiagnose nützlich.
Die GeneReview-Website bietet spezifischere Informationen über die Diagnose der Lafora-Krankheit. Bitte klicken Sie auf den Link, um diese Ressource aufzurufen.
Behandlung
Leider gibt es derzeit weder eine Heilung noch eine Möglichkeit, das Fortschreiten der Lafora-Krankheit zu verlangsamen. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. So können beispielsweise bestimmte Medikamente empfohlen werden, um generalisierte Anfälle zu behandeln. In fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung kann eine Gastrostomiesonde zur Ernährung gelegt werden. Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie den Myoklonus verschlimmern (z. B. Phenytoin), sollten vermieden werden.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit der Lafora-Krankheit sind leider schlecht. Die Krankheit ist derzeit nicht heilbar und gilt als progressiv (die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit). Mit Mitte zwanzig sind die meisten Betroffenen nicht mehr in der Lage, die Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen, leiden unter ständigem Myoklonus und benötigen Sondennahrung und umfassende Pflege. Im Durchschnitt überleben die Betroffenen etwa 10 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.