Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die zu Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung (Progerie), schwerer Lichtempfindlichkeit und mäßiger bis schwerer Lernverzögerung führt. Zu diesem Syndrom gehören auch Gedeihstörung bei Neugeborenen, ein sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie) und eine gestörte Entwicklung des Nervensystems. Weitere Symptome können Hörverlust, Zahnverfall, Sehstörungen und Knochenanomalien sein. Es gibt drei Subtypen, die sich nach dem Schweregrad der Erkrankung und dem Auftreten der Symptome unterscheiden:
- Cockayne-Syndrom Typ 1 (Typ A), manchmal auch „klassisches“ oder „moderates“ Cockayne-Syndrom genannt, das in der frühen Kindheit diagnostiziert wird
- Cockayne-Syndrom Typ 2 (Typ B), manchmal auch als „schwerer“ oder „früh einsetzender“ Typ bezeichnet, der bei der Geburt Wachstums- und Entwicklungsanomalien aufweist
- Cockayne-Syndrom Typ 3 (Typ C), eine mildere Form der Störung
Das Cockayne-Syndrom wird durch Mutationen entweder in den Genen ERCC8 (CSA) oder ERCC6 (CSB) verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Typ 2 ist die schwerste Form und die Betroffenen überleben in der Regel die Kindheit nicht. Diejenigen mit Typ 3 leben bis ins mittlere Erwachsenenalter. Es gibt noch keine Heilung. Die Behandlung ist unterstützend und kann Erziehungsprogramme für Entwicklungsverzögerungen, Physiotherapie, das Legen einer Gastrostomiesonde bei Bedarf, Medikamente gegen Spastik und Tremor, die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und Sonnenbrillen, die Behandlung von Schwerhörigkeit und Katarakten sowie andere Behandlungsformen umfassen.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Cockayne-Syndroms treten in der Regel bereits im Säuglingsalter auf und verschlimmern sich mit der Zeit.
Cockayne Typ I
Bei der Geburt sehen die Babys normal aus, aber die Symptome entwickeln sich innerhalb der ersten zwei Jahre.
Häufigere Anzeichen und Symptome:
- Ein kleiner als normal großer Kopf (Mikrozephalie)
- Keine Gewichtszunahme und kein Wachstum in der erwarteten Geschwindigkeit (Gedeihstörung), was zu einer sehr kurzen Statur und einer verzögerten Entwicklung führt
- Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht (Lichtempfindlichkeit), und in manchen Fällen kann schon eine geringe Sonnenexposition einen Sonnenbrand oder eine Blasenbildung auf der Haut verursachen.
- Entwicklungsverzögerung
- Fortschreitende Beeinträchtigung des Sehvermögens, des Gehörs und der Funktionen des zentralen und peripheren Nervensystems, die zu einer schweren Behinderung führt
- Schwere Zahnkaries (bei bis zu 86 % der Personen)
Die Symptome werden in etwa 10 % der Fälle beobachtet:
- Neurologische Probleme: Erhöhter Tonus/Spastik, verstärkte oder verminderte Reflexe (Hyper- oder Hyporeflexie), abnormaler Gang oder Unfähigkeit zu gehen, mangelnde Koordination (Ataxie), mangelnde Kontrolle des Urinierens (Inkontinenz), Zittern, abnormales oder fehlendes Sprechen, Krampfanfälle, schwacher Schrei/schlechte Nahrungsaufnahme (als Säugling), Muskelschwund (Atrophie) und Verhaltensauffälligkeiten
- Hautprobleme: Mangelndes Schwitzen (Anhidrosis) und Gesichtsausschlag
- Augen- und Sehprobleme: Hohle Augen (Enophthalmus), pigmentäre Retinopathie (60 %-100 %), Katarakte (15 %-36 %), Optikusatrophie, Weitsichtigkeit, verminderte oder fehlende Tränenflüssigkeit, Schielen, Nystagmus, Photophobie und sehr kleine Augen (Mikrophthalmie)
- Probleme mit Zähnen: Fehlende oder sehr kleine Zähne, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Fehlbiss
- Nierenprobleme: Abnorme Nierenfunktion und Anomalien
- Hormonelle Probleme: Hodenhochstand, verzögerte/ausbleibende Geschlechtsreife
- Fruchtbarkeitsprobleme: Menschen mit klassischer oder schwerer CS (Typ I oder II) können sich nicht fortpflanzen
- Sonstiges: Vergrößerung von Leber oder Milz
Cockayne Typ II
Dies ist der schwerste Subtyp.
Zu den Symptomen können gehören:
- Schwere Wachstumsstörungen bei der Geburt
- Schwere
- Schwere neurologische Entwicklung
- Angeborene Katarakte oder andere Augenanomalien liegen in 30 % der Fälle vor.
- Bei der Geburt vorhandene (angeborene) oder frühe postnatale Kontrakturen der Wirbelsäule (Kyphose, Skoliose) und der Gelenke
Cockayne Typ III
Ähnlich wie CS Typ I, aber milder.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kachexie | Wasting-Syndrom | |
| Zerebelläre Atrophie | Degeneration des Kleinhirns | |
| Zerebrale Dysmyelinisierung | ||
| Geistiger Verfall | Kognitiver Verfall
|
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| Pigmentäre Retinopathie | ||
Prognose
Die Prognose für das Cockayne-Syndrom variiert je nach Art der Erkrankung. Es gibt drei Typen des Cockayne-Syndroms, die sich nach der Schwere und dem Auftreten der Symptome unterscheiden, wobei die Unterschiede zwischen den Typen nicht immer eindeutig sind, und einige Forscher glauben, dass die Anzeichen und Symptome ein Spektrum und keine eindeutigen Typen widerspiegeln:
- Das Cockayne-Syndrom Typ 1 (Typ A) zeichnet sich durch eine normale Entwicklung aus, bis das Kind ein oder zwei Jahre alt ist; dann verlangsamt sich das Wachstum und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen. Die Lebenserwartung bei Typ 1 beträgt etwa 10 bis 20 Jahre.
- Das Cockayne-Syndrom Typ 2 (Typ B), auch bekannt als „Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal-Syndrom (COFS)“ (oder „Pena-Shokeir-Syndrom Typ II“), ist die schwerste Unterform. Die Symptome treten bereits bei der Geburt auf, und die normale Gehirnentwicklung kommt nach der Geburt zum Stillstand. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit Typ 2 beträgt bis zu 7 Jahre.
- Das Cockayne-Syndrom Typ 3 (Typ C) tritt später in der Kindheit auf, hat mildere Symptome als die anderen Typen und eine langsamere Progression der Erkrankung. Menschen mit diesem Typ des Cockayne-Syndroms leben bis ins Erwachsenenalter und haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von 40 bis 50 Jahren.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.